Esmeralda Emilia Gomes Martins
AuthID: R-00J-QTW
31
TITLE: Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geração
AUTHORS: Célia Nogueira; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Esmeralda Rodrigues; Patricia Janeiro; Sílvia Sequeira; Helena Santos; Esmeralda Martins; Laura Vilarinho; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Teresa Campos; Cláudia Costa; Ana Gaspar; Juliette Dupont; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Marina Magalhães; José P Vieira;
PUBLISHED: 2017, SOURCE: 18º Congresso Nacional de Pediatra - 2017, Sociedade Portuguesa de Pediatria, 25-27 outubro 2017
AUTHORS: Célia Nogueira; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Esmeralda Rodrigues; Patricia Janeiro; Sílvia Sequeira; Helena Santos; Esmeralda Martins; Laura Vilarinho; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Teresa Campos; Cláudia Costa; Ana Gaspar; Juliette Dupont; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Marina Magalhães; José P Vieira;
PUBLISHED: 2017, SOURCE: 18º Congresso Nacional de Pediatra - 2017, Sociedade Portuguesa de Pediatria, 25-27 outubro 2017
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Handle32
TITLE: Bases moleculares de los defectos en el complejo mitocondrial ETF/ETF-QO
AUTHORS: Hugo Rocha; Célia Nogueira; Esmeralda Martins; Esmeralda Rodrigues; Miguel Leão; Carmen Sousa; Helena Fonseca; Ana Marcão; Ana Gaspar; Otilia Brandão; Helena Santos; Teresa Coelho; Ribeiro, J. Miguel; Laura Vilarinho;
PUBLISHED: 2017, SOURCE: XII Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, pañola para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), 18-20 octubre 2017
AUTHORS: Hugo Rocha; Célia Nogueira; Esmeralda Martins; Esmeralda Rodrigues; Miguel Leão; Carmen Sousa; Helena Fonseca; Ana Marcão; Ana Gaspar; Otilia Brandão; Helena Santos; Teresa Coelho; Ribeiro, J. Miguel; Laura Vilarinho;
PUBLISHED: 2017, SOURCE: XII Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, pañola para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), 18-20 octubre 2017
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Handle33
TITLE: Trimetilaminúria (Síndroma de odor a peixe) uma doença subestimada: espectro mutacional da população portuguesa
AUTHORS: Filipa Ferreira; Lígia S Almeida; Ana Gaspar; Cláudia D d Costa; Patrícia Janeiro; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Elisa L Teles; Paula Garcia; Luísa Azevedo; Laura Vilarinho;
PUBLISHED: 2015, VOLUME: 4(Supl 5)
AUTHORS: Filipa Ferreira; Lígia S Almeida; Ana Gaspar; Cláudia D d Costa; Patrícia Janeiro; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Elisa L Teles; Paula Garcia; Luísa Azevedo; Laura Vilarinho;
PUBLISHED: 2015, VOLUME: 4(Supl 5)
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Handle34
TITLE: Novel mutation in the mitochondrial transfer RNA(Cys) gene in a child with vomiting and migraine Full Text
AUTHORS: Ligia S Almeida; Esmeralda Martins; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLISHED: 2013, SOURCE: MITOCHONDRION, VOLUME: 13, ISSUE: 6
AUTHORS: Ligia S Almeida; Esmeralda Martins; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLISHED: 2013, SOURCE: MITOCHONDRION, VOLUME: 13, ISSUE: 6
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ORCID | 
CIÊNCIAVITAE
ORCID | CIÊNCIAVITAE35
TITLE: MAT I/III deficiency in Portugal: high frequency of R264H mutation in a small area of Douro high lands
AUTHORS: Ana Marcão; Célia Nogueira; Carmen Sousa; Helena Fonseca; Hugo Rocha; Lurdes Lopes; Esmeralda Martins; Laura Vilarinho;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: VIII International Symposium SPDM, 3-4 November 2011
AUTHORS: Ana Marcão; Célia Nogueira; Carmen Sousa; Helena Fonseca; Hugo Rocha; Lurdes Lopes; Esmeralda Martins; Laura Vilarinho;
PUBLISHED: 2011, SOURCE: VIII International Symposium SPDM, 3-4 November 2011
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