41
TÍTULO: Liver transplantation in a case of argininaemia  Full Text
AUTORES: Silva, ES; Martins, E ; Cardoso, ML; Barbot, C ; Vilarinho, L; Medina, M;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 24, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 12
42
TÍTULO: Periventricular heterotopia in male sex - case reports [Heterotopia periventricular no sexo masculino a propósito de dois casos clínicos]
AUTORES: Ramalho, H; Santos, M; Barbot, C ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 10, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
43
TÍTULO: Prothrombotic study in full term neonates with arterial stroke.
AUTORES: Carrilho, I; Costa, E ; Barreirinho, MS; Santos, M; Barbot, C ; Barbot, J;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Haematologica, VOLUME: 86, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
44
TÍTULO: Recessive ataxia with ocular apraxia - Review of 22 Portuguese patients
AUTORES: Barbot, C ; Coutinho, P ; Chorao, R; Ferreira, C; Barros, José ; Fineza, I; Dias, K; Monteiro, JP; Guimaraes, A; Mendonca, P; Moreira, MD; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 58, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS
45
TÍTULO: The gene mutated in ataxia-ocular apraxia 1 encodes the new HIT/Zn-finger protein aprataxin  Full Text
AUTORES: Moreira, MC; Barbot, C ; Tachi, N; Kozuka, N; Uchida, E; Gibson, T; Mendonca, P; Costa, M; Barros, José ; Yanagisawa, T; Watanabe, M; Ikeda, Y; Aoki, M; Nagata, T; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 29, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 307
46
TÍTULO: Type 1 neurofibromatosis: The experience of a hospital in Porto, Purtugal [Neurofibromatosis tipo 1: Experiencia en un hospital de Oporto, Portugal. Aspectos clínicos]
AUTORES: Magdalena, C; Pereira, SA; Rosario, C; Santos, M; Barbot, C ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Revista de Neurologia, VOLUME: 33, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
47
TÍTULO: Clinical and molecular studies in three Portuguese mtDNA T8993G families  Full Text
AUTORES: Vilarinho, L; Leao, E; Barbot, C ; Santos, M; Rocha, H; Santorelli, FM;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 22, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
48
TÍTULO: Etiological evaluation of paediatric ischemic stroke [Avaliacao etiologica do acidente vascular cerebral isquemico na crianca]
AUTORES: Barreirinho, MS; Santos, M; Barbot, C ; Costa, E ; Barbot, J;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 9, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
49
TÍTULO: High germinal instability of the (CTG)(n) at the SCA8 locus of both expanded and normal alleles
AUTORES: Silveira, I ; Alonso, I ; Guimaraes, L ; Mendonca, P; Santos, C; Maciel, P ; de Matos, JMF; Costa, M; Barbot, C ; Tuna, A; Barros, José ; Jardim, L; Coutinho, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 65
50
TÍTULO: Sjörgren - Larsson syndrome [Síndrome de Sjögren-larsson - Caso clínico]
AUTORES: Oliveira, T; Rosario, C; Selores, M; Martins, E ; Barbot, C ;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 9, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus
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