Maria Clara Pereira de Sá Miranda


AuthID: R-000-ARA

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TÍTULO: Metachromatic leucodystrophy in Portugal-finding of four new molecular lesions: C300F, P425T, g.1190-1191insC, and g.2408delC. Mutations in brief no. 232. Online.  Full Text
AUTORES: Marcao, A; Amaral, O; Pinto, E; Pinto, R; Sa Miranda, MC ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: Human mutation, VOLUME: 13, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Sialuria in a Portuguese girl: Clinical, biochemical, and molecular characteristics  Full Text
AUTORES: Ferreira, H; Seppala, R; Pinto, R; Huizing, M; Martins, E ; Braga, AC; Gomes, L; Krasnewich, DM; Miranda, MCS ; Gahl, WA;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 67, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Thermodynamic characterisation of the mutated isoenzyme A of beta-N-acetylhexosaminidase in GM2-gangliosidosis B1 variant  Full Text
AUTORES: Perez, LF; Ribeiro, HM; Casal, JA; Pinto, RA; Miranda, MCS ; Tutor, JC;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: CLINICA CHIMICA ACTA, VOLUME: 285, NÚMERO: 1-2
INDEXADO EM: Scopus WOS
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TÍTULO: Distinct haplotype in non-Ashkenazi Gaucher patients with N370S mutation  Full Text
AUTORES: Amaral, O; Marcao, A; Pinto, E; Zimran, A; Miranda, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES, VOLUME: 23, NÚMERO: 22
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Two novel (1334delC and 1363G to A, G455R) mutations in Exon 12 of the beta-hexosaminidase alpha-chain gene in two Portuguese patients  Full Text
AUTORES: Ribeiro, MG; Pinto, RA; Suzuki, K; Miranda, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 10, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
96
TÍTULO: Clinical, enzymatic, and molecular characterisation of a Portuguese family with a chronic form of G(M2)-gangliosidosis B1 variant
AUTORES: Ribeiro, MG; Sonin, T; Pinto, RA; Fontes, A; Ribeiro, H; Pinto, E; Palmeira, MM; SaMiranda, MC ;
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 33, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
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TÍTULO: Type 1 Gaucher disease: Identification of N396T and prevalence of glucocerebrosidase mutations in the Portuguese
AUTORES: Amaral, O; Pinto, E; Fortuna, M; Lacerda, L; Miranda, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 8, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Correspondence
AUTORES: Langenbeck, U; Sa Miranda, MC ;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease, VOLUME: 18, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus
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TÍTULO: Morphological and biochemical assessment of the cornea in a Gaucher disease carrier with keratoconus
AUTORES: Salgado Borges, J; Silva Araujo, A; Lemos, MM; Sa Miranda, MC ; Abreu Dias, P; Tavares, MA ;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: European Journal of Ophthalmology, VOLUME: 5, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus
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100
TÍTULO: PRENATAL-DIAGNOSIS OF GM(2)-GANGLIOSIDOSIS B1 VARIANT
AUTORES: LEMOS, M; PINTO, R; RIBEIRO, G; RIBEIRO, H; LOPES, L; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: PRENATAL DIAGNOSIS, VOLUME: 15, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS
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