101
TÍTULO: TAY-SACHS-DISEASE - INTRON-7 SPLICE JUNCTION MUTATION IN 2 PORTUGUESE PATIENTS  Full Text
AUTORES: RIBEIRO, MG; PINTO, R; MIRANDA, MCS ; SUZUKI, K;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, VOLUME: 1270, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
NO MEU: ORCID
102
TÍTULO: GAUCHER DISEASE - N370S GLUCOCEREBROSIDASE GENE-FREQUENCY IN THE PORTUGUESE POPULATION
AUTORES: LACERDA, L; AMARAL, O; PINTO, R; OLIVEIRA, P ; AERTS, J; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1994, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 45, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS
NO MEU: ORCID
103
TÍTULO: MOLECULAR CHARACTERIZATION OF TYPE-1 GAUCHER DISEASE FAMILIES AND PATIENTS - INTRAFAMILIAL HETEROGENEITY AT THE CLINICAL-LEVEL
AUTORES: AMARAL, O; FORTUNA, AM; LACERDA, L; PINTO, R; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1994, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 31, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS
104
TÍTULO: THE N370S MUTATION IN THE GLUCOCEREBROSIDASE GENE OF PORTUGUESE TYPE-1 GAUCHER PATIENTS - LINKAGE TO THE PVUII POLYMORPHISM
AUTORES: LACERDA, L; AMARAL, O; PINTO, R; AERTS, J; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1994, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 17, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
105
TÍTULO: IDENTIFICATION OF GAUCHER DISEASE CARRIERS - GLUCOCEREBROSIDASE ANTIGEN AND DNA ANALYSIS
AUTORES: LACERDA, L; AMARAL, O; PINTO, R; AERTS, J; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: BIOCHEMICAL MEDICINE AND METABOLIC BIOLOGY, VOLUME: 50, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS
106
TÍTULO: IDENTIFICATION OF GM2-GANGLIOSIDOSIS B1 VARIANT CARRIERS
AUTORES: RIBEIRO, MG; PINTO, R; OLIVEIRA, P ; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 16, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
107
TÍTULO: ROLE OF PH IN DETERMINING THE CELL-TYPE SPECIFIC RESIDUAL ACTIVITY OF GLUCOCEREBROSIDASE IN TYPE-1 GAUCHER DISEASE
AUTORES: VANWEELY, S; VANDENBERG, M; BARRANGER, JA; MIRANDA, MCS ; TAGER, JM; AERTS, JMFG;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, VOLUME: 91, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS
108
TÍTULO: TYPE-1 GAUCHER DISEASE - MOLECULAR, BIOCHEMICAL, AND CLINICAL CHARACTERIZATION OF PATIENTS FROM NORTHERN PORTUGAL
AUTORES: AMARAL, O; LACERDA, L; SANTOS, R; PINTO, RA; AERTS, H; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: BIOCHEMICAL MEDICINE AND METABOLIC BIOLOGY, VOLUME: 49, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
109
TÍTULO: BIOCHEMICAL-CHARACTERIZATION OF BETA-HEXOSAMINIDASE IN DIFFERENT BIOLOGICAL SPECIMENS FROM 11 PATIENTS WITH GM2-GANGLIOSIDOSIS-B1 VARIANT
AUTORES: RIBEIRO, MG; PINTO, RA; DOSSANTOS, MR; MAIA, M; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1991, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 14, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS
110
TÍTULO: THE IDENTIFICATION OF TYPE-1 GAUCHER DISEASE PATIENTS, ASYMPTOMATIC CASES AND CARRIERS IN THE NETHERLANDS USING URINE SAMPLES - AN EVALUATION  Full Text
AUTORES: AERTS, JMFG; SAMIRANDA, MC ; DELACERDA, LW; VANWEELY, S; DONKERKOOPMAN, W; BROUWERKELDER, B; JANSEN, DC; VANLEEUWEN, M; SCHRAM, AW; TSIAPARA, A; TAGER, JM;
PUBLICAÇÃO: 1991, FONTE: CLINICA CHIMICA ACTA, VOLUME: 203, NÚMERO: 2-3
INDEXADO EM: WOS
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