Maria Helena de Figueiredo Ramos Caria


AuthID: R-000-BJE

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TÍTULO: Further characterisation of the recently described SLC26A4 c.918+2T>c mutation and reporting of a novel variant predicted to be damaging [Caratterizzazione della mutazione SLC26A4 c.918+2T>C e report di una nuova variante potenzialmente a rischio]
AUTORES: Gonçalves, AC; Santos, R; O’Neill, A; Escada, P; Fialho, G; Caria, H ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Acta Otorhinolaryngologica Italica, VOLUME: 36, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus
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TÍTULO: Genetic Basis of Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss in the Sub-Saharan African Island Population of São Tomé and Príncipe: The Role of the DFNB1 Locus?
AUTORES: Caroça, C; De Matos, TM; Ribeiro, D; Lourenço, V; Martins, T; Campelo, P; Fialho, G; Silva, SN; Paço, J; Caria, H ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: OMICS A Journal of Integrative Biology, VOLUME: 20, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
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TÍTULO: The controversial p.Met34Thr variant in GJB2 gene: Two siblings, one genotype, two phenotypes  Full Text
AUTORES: Ana Rita Lameiras; Ana Claudia Goncalves; Ricardo Santos; Assuncao O'Neill; Luis Roque dos Reis; Tiago Daniel Matos ; Graca Fialho; Helena Caria ; Pedro Escada;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, VOLUME: 79, NÚMERO: 8
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TÍTULO: WFS1 and non-syndromic low-frequency sensorineural hearing loss: A novel mutation in a Portuguese case  Full Text
AUTORES: Goncalves, AC; Matos, TD ; Simoes Teixeira, HR; Pimenta Machado, MP; Simao, M; Dias, OP; Andrea, M; Fialho, G; Caria, H ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: GENE, VOLUME: 538, NÚMERO: 2
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TÍTULO: A novel p.Leu213X mutation in GJB2 gene in a Portuguese family  Full Text
AUTORES: Ana Claudia Goncalves; Joana Chora; Tiago D Matos ; Ricardo Santos; Assuncao O'Neill; Pedro Escada; Graca Fialho ; Helena Caria ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, VOLUME: 77, NÚMERO: 1
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16
TÍTULO: Spectrum and frequency of GJB2 mutations in a cohort of 264 Portuguese nonsyndromic sensorineural hearing loss patients
AUTORES: Tiago Daniel Matos ; Helena Simoes Teixeira; Helena Caria ; Ana Claudia Goncalves; Joana Chora; Maria do Ceu Correia; Carla Pinto Moura ; Helena Rosa; Luisa Monteiro; Assuncao O'Neill; Oscar Dias; Mario Andrea ; Graca Fialho ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF AUDIOLOGY, VOLUME: 52, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 16
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TÍTULO: Two Portuguese Cochlear Implanted Dizygotic Twins: A Case Report  Full Text
AUTORES: Joana Rita Chora; Helena Simões-Teixeira; Tiago Daniel Matos; Jorge Humberto Martins; Marisa Alves; Raquel Ferreira; Luís Silva; Carlos Ribeiro; Graça Fialho; Helena Caria ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Case Reports in Genetics, VOLUME: 2012
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TÍTULO: Assessing Noncoding Sequence Variants of GJB2 for Hearing Loss Association   Full Text
AUTORES: Matos, TD ; Simões-Teixeira, H; Caria, H ; Cascão, R; Rosa, H; O'Neill, A; Ó Dias; Andrea, ME; Kelsell, DP; Fialho, G;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Genetics Research International, VOLUME: 2011
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TÍTULO: Novel Splice-Site Mutation c.1615-2A > G (IVS14-2A > G) in the SLC26A4 Gene Causing Pendred Syndrome in a Consanguineous Portuguese Family  Full Text
AUTORES: Helena Simoes Teixeira; Tiago D Matos ; Marta Canas Marques; Oscar Dias; Mario Andrea ; Eduardo Barreiros; Luis Barreiros; Felipe Moreno; Graca Fialho ; Helena Caria ; Ignacio del Castillo;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 155A, NÚMERO: 4
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TÍTULO: Prevalence of inappropriate urinary catheterization a preventable risk factor [Prevalência da algaliação sem indicação um factor de risco evitável]
AUTORES: Caramujo, N; Carvalho, M; Caria, H ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Acta Medica Portuguesa, VOLUME: 24, NÚMERO: SUPPL.2
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