Maria Paula Mourao do Amaral Coutinho


AuthID: R-000-CFK

Publicações Confirmadas: 76



41
TÍTULO: Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation: A worldwide haplotype study
AUTORES: Gaspar, C; Lopes Cendes, I; Hayes, S; Goto, J; Arvidsson, K; Dias, A; Silveira, I ; Maciel, P ; Coutinho, P ; Lima, M ; Zhou, YX; Soong, BW; Watanabe, M; Giunti, P; Stevanin, G; Riess, O; Sasaki, H; Hsieh, M; Nicholson, GA; Brunt, E; Higgins, JJ; Lauritzen, M; Tranebjaerg, L; Volpini, V; Wood, N; Ranum, L; Tsuji, S; Brice, A; Sequeiros, J ; Rouleau, GA; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 68, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
42
TÍTULO: Homozygosity mapping of portuguese and Japanese forms of ataxia-oculomotor apraxia to 9p13, and evidence for genetic heterogeneity
AUTORES: Moreira, MD; Barbot, C ; Tachi, N; Kozuka, N; Mendonca, P; Barros, José ; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 68, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
43
TÍTULO: Improvement in the molecular diagnosis of Machado-Joseph disease
AUTORES: Maciel, P ; Costa, MDC; Ferro, A; Rousseau, M; Santos, CS; Gaspar, C; Barros, José ; Rouleau, GA; Coutinho, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 58, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
44
TÍTULO: Natural selection at the MJD locus: Phenotypic diversity, survival and fertility among Machado-Joseph Disease patients from the Azores
AUTORES: Lima, M; Smith, MT; Silva, C; Abade, A; Mayer, FM; Coutinho, P ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: JOURNAL OF BIOSOCIAL SCIENCE, VOLUME: 33, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS
45
TÍTULO: Recessive ataxia with ocular apraxia - Review of 22 Portuguese patients
AUTORES: Barbot, C ; Coutinho, P ; Chorao, R; Ferreira, C; Barros, José ; Fineza, I; Dias, K; Monteiro, JP; Guimaraes, A; Mendonca, P; Moreira, MD; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 58, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS
NO MEU: ORCID
46
TÍTULO: The gene mutated in ataxia-ocular apraxia 1 encodes the new HIT/Zn-finger protein aprataxin  Full Text
AUTORES: Moreira, MC; Barbot, C ; Tachi, N; Kozuka, N; Uchida, E; Gibson, T; Mendonca, P; Costa, M; Barros, José ; Yanagisawa, T; Watanabe, M; Ikeda, Y; Aoki, M; Nagata, T; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 29, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 307
NO MEU: ORCID
47
TÍTULO: High germinal instability of the (CTG)(n) at the SCA8 locus of both expanded and normal alleles
AUTORES: Silveira, I ; Alonso, I ; Guimaraes, L ; Mendonca, P; Santos, C; Maciel, P ; de Matos, JMF; Costa, M; Barbot, C ; Tuna, A; Barros, José ; Jardim, L; Coutinho, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 65
NO MEU: ORCID
48
TÍTULO: Spectrum of SPG4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia
AUTORES: Fonknechten, N; Mavel, D; Byrne, P; Davoine, CS; Cruaud, C; Boentsch, D; Samson, D; Coutinho, P ; Hutchinson, M; McMonagle, P; Burgunder, JM; Tartaglione, A; Heinzlef, O; Feki, I; Deufel, T; Parfrey, N; Brice, A; Fontaine, B; Prud'homme, JF; Weissenbach, J; Durr, A; Hazan, J; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
49
TÍTULO: Clinical heterogeneity of autosomal recessive spastic paraplegias - Analysis of 106 patients in 46 families. Analysis of 106 Patients in 46 Families
AUTORES: Coutinho, P ; Barros, José ; Zemmouri, R; Guimaraes, J; Alves, C; Chorao, R; Lourenco, E; Ribeiro, P; Loureiro, JL ; Santos, JV; Hamri, A; Paternotte, C; Hazan, J; Silva, MC ; Prud'homme, JF; Grid, D;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 56, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 59
NO MEU: ORCID
50
TÍTULO: Analysis of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2, and SCA6 CAG repeats in 48 Portuguese ataxia families  Full Text
AUTORES: Silveira, I ; Coutinho, P ; Maciel, P ; Gaspar, C; Hayes, S; Dias, A; Guimaraes, J; Loureiro, L; Sequeiros, J ; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
Página 5 de 8. Total de resultados: 76.

Um espaço para investigadores e suas Instituições

Links Úteis

Ajuda

© 2025 CRACS & Inesc TEC - All Rights Reserved Política de Privacidade | Terms of Service