Patricia Espinheira Sá Maciel


AuthID: R-000-E14

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TÍTULO: Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 gene  Full Text
AUTORES: José Pedro Vieira; Fátima Lopes; Anabela Silva-Fernandes ; Maria Vânia Sousa; Sofia Moura; Susana Sousa; Bruno M Costa ; Mafalda Barbosa; Bauke Ylstra; Teresa Temudo; Teresa Lourenço; Patrícia Maciel ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: International Journal of Developmental Neuroscience, VOLUME: 46
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92
TÍTULO: Chronic Treatment with 17-DMAG Improves Balance and Coordination in A New Mouse Model of Machado-Joseph Disease
AUTORES: Silva Fernandes, A ; Duarte Silva, S; Neves Carvalho, A; Amorim, M; Soares Cunha, C; Oliveira, P ; Thirstrup, K; Teixeira Castro, A; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: NEUROTHERAPEUTICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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TÍTULO: Differential mtDNA Damage Patterns in a Transgenic Mouse Model of Machado-Joseph Disease (MJD/SCA3)  Full Text
AUTORES: Ramos, A; Kazachkova, N; Silva, F; Maciel, P ; Silva Fernandes, A ; Duarte Silva, S; Santos, C; Lima, M ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Journal of Molecular Neuroscience, VOLUME: 55, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Dominant negative effect of polyglutamine expansion perturbs normal function of ataxin-3 in neuronal cells
AUTORES: Neves-Carvalho, A; Logarinho, E; Freitas, A; Duarte-Silva, S; Costa, MdC; Silva-Fernandes, A; Martins, M; Serra, SC; Lopes, AT; Paulson, HL; Heutink, P; Relvas, JB ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Human Molecular Genetics, VOLUME: 24, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: CrossRef: 22
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TÍTULO: Lithium Chloride Therapy Fails to Improve Motor Function in a Transgenic Mouse Model of Machado-Joseph Disease  Full Text
AUTORES: Duarte Silva, S; Neves Carvalho, A; Soares Cunha, C; Teixeira Castro, A; Oliveira, P ; Silva Fernandes, A ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: CEREBELLUM, VOLUME: 13, NÚMERO: 6
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TÍTULO: Coffin-Siris Syndrome and the BAF Complex: Genotype-Phenotype Study in 63 Patients  Full Text
AUTORES: Santen, GWE; Aten, E; Vulto van Silfhout, AT; Pottinger, C; van Bon, BWM; van Minderhout, IJHM; Snowdowne, R; van der Lans, CAC; Boogaard, M; Linssen, MML; Vijfhuizen, L; van der Wielen, MJR; Vollebregt, MJE; Breuning, MH; Kriek, M; van Haeringen, A; den Dunnen, JT; Hoischen, A; Clayton Smith, J; de Vries, BBA; Hennekam, RCM; van Belzen, MJ; Almureikhi, M; Baban, A; Barbosa, M; Ben Omran, T; Berry, K; Bigoni, S; Boute, O; Brueton, L; van der Burgt, I; Canham, N; Chandler, KE; Chrzanowska, K; Collins, AL; de Toni, T; Dean, J; den Hollander, NS; Flore, LA; Fryer, A; Gardham, A; Graham, JM; Harrison, V; Horn, D; Jongmans, MC; Josifova, D; Kant, SG; Kapoor, S; Kingston, H; Kini, U; Kleefstra, T; Krajewska-Walasek Malgorzata; Kramer, N; Maas, SM; Maciel, P ; Mancini Grazia M.S.; Maystadt, I; McKee, S; Milunsky, JM; Nampoothiri, S; Newbury Ecob, R; Nikkel, SM; Parker, MJ; Perez Jurado, LA; Robertson, SP; Rooryck, C; Shears, D; Silengo, M; Singh, A; Smigiel, R; Soares, G; Splitt, M; Stewart, H; Sweeney, E; Tassabehji, M; Temple, IK; Tuysuz, B; van Eerde, AM; Vincent Delorme, C; Wilson, LC; Yesil, G; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 34, NÚMERO: 11
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TÍTULO: Patterns of Mitochondrial DNA Damage in Blood and Brain Tissues of a Transgenic Mouse Model of Machado-Joseph Disease
AUTORES: Kazachkova, N ; Raposo, M; Montiel, R; Cymbron, T ; Bettencourt, C; Silva Fernandes, A ; Silva, S; Maciel, P ; Lima, M ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: NEURODEGENERATIVE DISEASES, VOLUME: 11, NÚMERO: 4
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TÍTULO: Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exocyst and retinoic acid pathway due to a recurrent microdeletion of 2p13.2  Full Text
AUTORES: Jiadi Wen; Fatima Lopes; Gabriela Soares; Sandra A Farrell; Cara Nelson; Ying Qiao; Sally Martell; Chansonette Badukke; Carlos Bessa ; Bauke Ylstra; Suzanne Lewis; Nina Isoherranen; Patricia Maciel ; Evica Rajcan Separovic;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Using C-elegans to Decipher the Cellular and Molecular Mechanisms Underlying Neurodevelopmental Disorders  Full Text
AUTORES: Carlos Bessa ; Patricia Maciel ; Ana Joao Rodrigues ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MOLECULAR NEUROBIOLOGY, VOLUME: 48, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 32
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100
TÍTULO: Molecular Genetics of Intellectual Disability
AUTORES: Bessa, C; Lopes, F; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Latest Findings in Intellectual and Developmental Disabilities Research
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