121
TÍTULO: Analysis of Highly Conserved Regions of the 3’UTR of MECP2 Gene in Patients with Clinical Diagnosis of Rett Syndrome and Other Disorders Associated with Mental Retardation   Full Text
AUTORES: Mónica Santos; Jin Yan; Teresa Temudo; Guiomar Oliveira; José Pedro Vieira; Jinong Fen; Steve Sommer; Patrícia Maciel ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Disease Markers, VOLUME: 24, NÚMERO: 6
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122
TÍTULO: Analysis of highly conserved regions of the 3'UTR of MECP2 gene in patients with clinical diagnosis of Rett syndrome and other disorders associated with mental retardation
AUTORES: Monica Santos; Jin Yan; Teresa Temudo; Guiomar Oliveira ; Jose Pedro Vieira; Jinong Fen; Steve Sommer; Patrica Maciel ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: DISEASE MARKERS, VOLUME: 24, NÚMERO: 6
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123
TÍTULO: Atypical stereotypies and vocal tics in Rett syndrome: An illustrative case  Full Text
AUTORES: Teresa Temudo; Paula Freitas; Jorge Sequeiros ; Patricia Maciel ; Guiomar Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 23, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
124
TÍTULO: Movement disorders in Rett syndrome: An analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type  Full Text
AUTORES: Temudo, T; Ramos, E ; Dias, K; Barbot, C ; Vieira, JP; Moreira, A; Calado, E; Carrilho, I; Oliveira, G ; Levy, A; Fonseca, M; Cabral, A; Cabral, P; Monteiro, JP; Borges, L; Gomes, R; Santos, M; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 23, NÚMERO: 10
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125
TÍTULO: Segregation distortion of wild-type alleles at the Machado-Joseph disease locus: a study in normal families from the Azores islands (Portugal)
AUTORES: Bettencourt, C; Fialho, RN; Santos, C; Montiel, R; Bruges Armas, J ; Maciel, P ; Lima, M ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 4
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126
TÍTULO: T-1237C polymorphism of TLR9 gene is not associated with multiple sclerosis in the Portuguese population
AUTORES: Carvalho, A; Santos, M; Maciel, P ; Rodrigues, F ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MULTIPLE SCLEROSIS, VOLUME: 14, NÚMERO: 4
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127
TÍTULO: The C677T polymorphism in MTHFR is not associated with migraine in Portugal  Full Text
AUTORES: Ferro, A; Castro, MJ; Lemos, C ; Santos, M; Sousa, A ; Pereira Monteiro, J; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: DISEASE MARKERS, VOLUME: 25, NÚMERO: 2
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128
TÍTULO: Abnormal movements in Rett syndrome are present before the regression period: A case study  Full Text
AUTORES: Teresa Temudo; Patricia Maciel ; Jorge Sequeiros ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 22, NÚMERO: 15
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129
TÍTULO: An explanation for another familial case of Rett syndrome: maternal germline mosaicism  Full Text
AUTORES: Margarida Venancio; Monica Santos; Susana Aires Pereira; Patricia Maciel ; Jorge M Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 15, NÚMERO: 8
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130
TÍTULO: An explanation for another familial case of Rett syndrome: maternal germline mosaicism  Full Text
AUTORES: Margarida Venâncio; Mónica Santos; Susana Aires Pereira; Patrícia Maciel ; Jorge M Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Eur J Hum Genet - European Journal of Human Genetics, VOLUME: 15, NÚMERO: 8
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