Patricia Espinheira Sá Maciel


AuthID: R-000-E14

Publicações Confirmadas: 185



141
TÍTULO: Chromatin remodeling and neuronal function: Exciting links  Full Text
AUTORES: Santos, M; Coelho, PA; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: Genes, Brain and Behavior, VOLUME: 5, NÚMERO: SUPPL. 2
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
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142
TÍTULO: Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotype  Full Text
AUTORES: Maria do Carmo Costa; Andreia Teixeira Castro ; Marco Constante; Marina Magalhaes; Paula Magalhaes; Joana Cerqueira; Jose Vale; Vitorina Passao; Celia Barbosa; Conceicao Robalo; Paula Coutinho ; Barros, José ; Manuela M Santos; Jorge Sequeiros ; Patricia Maciel ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 51, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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143
TÍTULO: The CAG repeat at the Huntington disease gene in the Portuguese population: insights into its dynamics and to the origin of the mutation
AUTORES: Costa, MD; Magalhaes, P; Guimaraes, L ; Maciel, P ; Sequeiros, J ; Sousa, A ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 51, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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144
TÍTULO: Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR)  Full Text
AUTORES: Jinxiu Shi; Akane Shibayama; Qiang Liu; Vu Q Nguyen; Jinong Feng; M�nica Santos; Teresa Temudo; Patricia Maciel ; Steve S Sommer;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human Mutation - Hum. Mutat., VOLUME: 25, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: CrossRef
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145
TÍTULO: Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR).
AUTORES: Shi, J; Shibayama, A; Liu, Q; Nguyen, VQ; Feng, J; Santos, M; Temudo, T; Maciel, P ; Sommer, SS;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human mutation., VOLUME: 25, NÚMERO: 5
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146
TÍTULO: Developmental absence of maxillary lateral incisors in the Portuguese population
AUTORES: Pinho, T; Tavares, P; Maciel, P ; Pollmann, C;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF ORTHODONTICS, VOLUME: 27, NÚMERO: 5
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147
TÍTULO: Neuroferritinopathy: Missense mutation in FTL causing early-onset bilateral pallidal involvement
AUTORES: Maciel, P ; Cruz, VT ; Constante, M; Iniesta, I; Costa, MC; Gallati, S; Sousa, N ; Sequeiros, J ; Coutinho, P ; Santos, MM;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 65, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 80
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148
TÍTULO: Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary chorea  Full Text
AUTORES: Costa, MD; Costa, C; Silva, AP ; Evangelista, P; Santos, L; Ferro, A; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 6, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 36
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149
TÍTULO: Population Genetics of Wild-Type CAG Repeats in the <i>Machado-Joseph Disease</i> Gene in Portugal
AUTORES: Lima, M ; M.C Costa; Montiel, R; Ferro, A; Santos, C; Silva, C; Bettencourt, C; Sousa, A; Sequeiros, J; Coutinho, P; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human Heredity - Hum Hered, VOLUME: 60, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef
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150
TÍTULO: Population genetics of wild-type CAG repeats in the Machado-Joseph disease gene in Portugal
AUTORES: Lima, M ; Costa, MC; Montiel, R; Ferro, A; Santos, C; Silva, C; Bettencourt, C; Sousa, A ; Sequeiros, J ; Coutinho, P ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: HUMAN HEREDITY, VOLUME: 60, NÚMERO: 3
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