Patricia Espinheira Sá Maciel


AuthID: R-000-E14

Publicações Confirmadas: 191



151
TÍTULO: Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR).
AUTORES: Shi, J; Shibayama, A; Liu, Q; Nguyen, VQ; Feng, J; Santos, M; Temudo, T; Maciel, P ; Sommer, SS;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human mutation., VOLUME: 25, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus
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152
TÍTULO: Developmental absence of maxillary lateral incisors in the Portuguese population
AUTORES: Pinho, T; Tavares, P; Maciel, P ; Pollmann, C;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF ORTHODONTICS, VOLUME: 27, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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153
TÍTULO: Neuroferritinopathy: Missense mutation in FTL causing early-onset bilateral pallidal involvement
AUTORES: Maciel, P ; Cruz, VT ; Constante, M; Iniesta, I; Costa, MC; Gallati, S; Sousa, N ; Sequeiros, J ; Coutinho, P ; Santos, MM;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 65, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 80
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154
TÍTULO: Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary chorea  Full Text
AUTORES: Costa, MD; Costa, C; Silva, AP ; Evangelista, P; Santos, L; Ferro, A; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 6, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 36
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155
TÍTULO: Population Genetics of Wild-Type CAG Repeats in the <i>Machado-Joseph Disease</i> Gene in Portugal
AUTORES: Lima, M ; M.C Costa; Montiel, R; Ferro, A; Santos, C; Silva, C; Bettencourt, C; Sousa, A; Sequeiros, J; Coutinho, P; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human Heredity - Hum Hered, VOLUME: 60, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef
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156
TÍTULO: Population genetics of wild-type CAG repeats in the Machado-Joseph disease gene in Portugal
AUTORES: Lima, M ; Costa, MC; Montiel, R; Ferro, A; Santos, C; Silva, C; Bettencourt, C; Sousa, A ; Sequeiros, J ; Coutinho, P ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: HUMAN HEREDITY, VOLUME: 60, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS
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157
TÍTULO: Towards a structural understanding of the fibrillization pathway in Machado-Joseph's disease: Trapping early oligomers of non-expanded ataxin-3
AUTORES: Gales, L ; Cortes, L ; Almeida, C; Melo, CV; Costa, MD; Maciel, P ; Clarke, DT; Damas, AM ; Macedo Ribeiro, S;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR BIOLOGY, VOLUME: 353, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 59 Handle
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158
TÍTULO: Genotypes at the APOE and SCA2 loci do not predict the course of multiple sclerosis in patients of Portuguese origin
AUTORES: Santos, M; Costa, MD; Rio, ME; Sa, MJ ; Monteiro, M; Valenca, A; Sa, A; Dinis, J; Figueiredo, J; de Almeida, LB; Valongueiro, A; Coelho, I; Matama, MT ; Pinto Basto, J; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: MULTIPLE SCLEROSIS, VOLUME: 10, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 22 Handle
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159
TÍTULO: A whole genome screen for association with multiple sclerosis in Portuguese patients  Full Text
AUTORES: Santos, M; Pinto Basto, J; Rio, ME; Sa, MJ ; Valenca, A; Sa, A; Dinis, J; Figueiredo, J; de Almeida, LB; Coelho, I; Sawcer, S; Setakis, E; Compston, A; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY, VOLUME: 143, NÚMERO: 1-2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
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160
TÍTULO: Genetic interaction of CTLA-4 with HLA-DR15 in multiple sclerosis patients  Full Text
AUTORES: Alizadeh, M; Babron, MC; Birebent, B; Matsuda, F; Quelvennec, E; Liblau, R; Cournu Rebeix, I; Momigliano Richiardi, P; Sequeiros, J ; Yaouanq, J; Genin, E; Vasilescu, A; Bougerie, H; Trojano, M; Silva, BM ; Maciel, P ; Clerget Darpoux, F; Clanet, M; Edan, G; Fontaine, B; Semana, G; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY, VOLUME: 54, NÚMERO: 1
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