Patricia Espinheira Sá Maciel


AuthID: R-000-E14

Publicações Confirmadas: 191



161
TÍTULO: Inherited and acquired risk factors and their combined effects in pediatric stroke  Full Text
AUTORES: Barreirinho, S; Ferro, A; Santos, M; Costa, E ; Pinto Basto, J; Sousa, A ; Sequeiros, J ; Maciel, P ; Barbot, C ; Barbot, J;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 28, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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162
TÍTULO: Molecular diagnosis of Huntington disease in Portugal: implications for genetic counselling and clinical practice
AUTORES: Costa, MD ; Magalhaes, P; Ferreirinha, F ; Guimaraes, L ; Januario, C; Gaspar, I; Loureiro, L; Vale, J; Garrett, C ; Regateiro, F; Magalhaes, M; Sousa, A ; Maciel, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15 Handle
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163
TÍTULO: Single-tube method for determination of F508del genotype in the CFTR gene using bidirectional PCR amplification of specific alleles
AUTORES: Maciel, P ; Yan, J; Feng, J; Accurso, F; Sommer, S;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: BIOTECHNIQUES, VOLUME: 34, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: Genomic structure, promoter activity and developmental expression of the mouse homologue of the Machado-Joseph disease gene
AUTORES: Costa, MC; Miranda, C; Tessaro, M; Sequeiros, J ; Santos, MM ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: 52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 26
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165
TÍTULO: Identification of three novel polymorphisms in the MJD1 gene and study of their frequency in the Portuguese population
AUTORES: Costa, MD; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 47, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
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166
TÍTULO: Rett's syndrome. Clinical features and advances in genetics [Síndrome de Rett. Características clínicas y avances genéticos.]
AUTORES: Temudo, T; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: Revista de neurologia, VOLUME: 34 Suppl 1
INDEXADO EM: Scopus
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167
TÍTULO: Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation: A worldwide haplotype study
AUTORES: Gaspar, C; Lopes Cendes, I; Hayes, S; Goto, J; Arvidsson, K; Dias, A; Silveira, I ; Maciel, P ; Coutinho, P ; Lima, M ; Zhou, YX; Soong, BW; Watanabe, M; Giunti, P; Stevanin, G; Riess, O; Sasaki, H; Hsieh, M; Nicholson, GA; Brunt, E; Higgins, JJ; Lauritzen, M; Tranebjaerg, L; Volpini, V; Wood, N; Ranum, L; Tsuji, S; Brice, A; Sequeiros, J ; Rouleau, GA; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 68, NÚMERO: 2
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168
TÍTULO: Improvement in the molecular diagnosis of Machado-Joseph disease
AUTORES: Maciel, P ; Costa, MDC; Ferro, A; Rousseau, M; Santos, CS; Gaspar, C; Barros, José ; Rouleau, GA; Coutinho, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 58, NÚMERO: 11
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169
TÍTULO: The genomic structure and expression of MJD, the Machado-Joseph disease gene  Full Text
AUTORES: Ichikawa, Y; Goto, J; Hattori, M; Toyoda, A; Ishii, K; Jeong, SY; Hashida, H; Masuda, N; Ogata, K; Kasai, F; Hirai, M; Maciel, P ; Rouleau, GA; Sakaki, Y; Kanazawa, I;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 46, NÚMERO: 7
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170
TÍTULO: High germinal instability of the (CTG)(n) at the SCA8 locus of both expanded and normal alleles
AUTORES: Silveira, I ; Alonso, I ; Guimaraes, L ; Mendonca, P; Santos, C; Maciel, P ; de Matos, JMF; Costa, M; Barbot, C ; Tuna, A; Barros, José ; Jardim, L; Coutinho, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 66
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