Patricia Espinheira Sá Maciel


AuthID: R-000-E14

Publicações Confirmadas: 191



171
TÍTULO: Study of three intragenic polymorphisms in the Machado-Joseph disease gene (MJD1) in relation to genetic instability of the (CAG)(n) tract  Full Text
AUTORES: Maciel, P ; Gasper, C; Guimaraes, L ; Goto, J; Lopez Cendes, I; Hayes, S; Arvidsson, K; Dias, A; Sequeiros, J ; Sousa, A ; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 27
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172
TÍTULO: Analysis of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2, and SCA6 CAG repeats in 48 Portuguese ataxia families  Full Text
AUTORES: Silveira, I ; Coutinho, P ; Maciel, P ; Gaspar, C; Hayes, S; Dias, A; Guimaraes, J; Loureiro, L; Sequeiros, J ; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 2
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173
TÍTULO: Prenatal diagnosis of Machado-Joseph disease by direct mutation analysis  Full Text
AUTORES: Sequeiros, J ; Maciel, P ; Taborda, F; Ledo, S ; Rocha, JC; Lopes, A; Reto, F; Fortuna, AM; Rousseau, M; Fleming, M; Coutinho, P ; Rouleau, GA; Jorge, CS;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: PRENATAL DIAGNOSIS, VOLUME: 18, NÚMERO: 6
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174
TÍTULO: Prenatal diagnosis of Machado-Joseph disease by direct mutation analysis  Full Text
AUTORES: Sequeiros, J ; Maciel, P ; Taborda, F; Ledo, S ; Rocha, JC; Lopes, A; Reto, F; Fortuna, AM; Rousseau, M; Fleming, M; Coutinho, P ; Rouleau, GA; Jorge, CS;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: Prenatal Diagnosis, VOLUME: 18, NÚMERO: 6
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175
TÍTULO: Restriction map of a YAC and cosmid contig encompassing the oculopharyngeal muscular dystrophy candidate region on chromosome 14q11.2-q13  Full Text
AUTORES: Xie, YG; Rochefort, D; Brais, B; Howard, H; Han, FY; Gou, LP; Maciel, P ; The, BT; Larsson, C; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: GENOMICS, VOLUME: 52, NÚMERO: 2
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176
TÍTULO: Machado-Joseph disease gene products carrying different carboxyl termini  Full Text
AUTORES: Goto, J; Watanabe, M; Ichikawa, Y; Yee, SB; Ihara, N; Endo, K; Igarashi, S; Takiyama, Y; Gaspar, C; Maciel, P ; Tsuji, S; Rouleau, GA; Kanazawa, I;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: NEUROSCIENCE RESEARCH, VOLUME: 28, NÚMERO: 4
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177
TÍTULO: Mosaicism of the CAG repeat in CNS tissue in relation to age at death in spinocerebellar ataxia type 1 and Machado-Joseph disease patients
AUTORES: Maciel, P ; LopesCendes, I; Kish, S; Sequeiros, J ; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 60, NÚMERO: 4
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178
TÍTULO: A familial factor independent of CAG repeat length influences age at onset of Machado-Joseph disease
AUTORES: DeStefano, AL; Cupples, LA; Maciel, P ; Gaspar, C; Radvany, J; Dawson, DM; Sudarsky, L; Corwin, L; Coutinho, P ; MacLeod, P; Sequeiros, J ; Rouleau, GA; Farrer, LA;
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 59, NÚMERO: 1
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179
TÍTULO: Frequency of spinocerebellar ataxia type 1, dentatorubropallidoluysian atrophy, and Machado-Joseph disease mutations in a large group of spinocerebellar ataxia patients
AUTORES: Silveira, I ; LopesCendes, I; Kish, S; Maciel, P ; Gaspar, C; Coutinho, P ; Botez, MI; Teive, H; Arruda, W; Steiner, CE; PintoJunior, W; Maciel, JA; Jain, S; Sack, G; Andermann, E; Sudarsky, L; Rosenberg, R; MacLeod, P; Chitayat, D; Babul, R; Sequeiros, J ; Rouleau, GA; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: NEUROLOGY, VOLUME: 46, NÚMERO: 1
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180
TÍTULO: Frequency of spinocerebellar ataxia type 1, dentatorubropallidoluysian atrophy, and Machado-Joseph disease mutations in a large group of spinocerebellar ataxia patients
AUTORES: Silveira, I; Lopes-Cendes, I; Kish, S; Maciel, P ; Gaspar, C; Coutinho, P; Botez, MI; Teive, H; Arruda, W; Steiner, CE; Pinto-Junior, W; Maciel, JA; Jain, S; Sack, G; Andermann, E; Sudarsky, L; Rosenberg, R; MacLeod, P; Chitayat, D; Babul, R; Sequeiros, J; Rouleau, GA; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: Neurology, VOLUME: 46, NÚMERO: 1
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