71
TÍTULO: The contribution of 7q33 copy number variations for intellectual disability
AUTORES: Lopes, F; Torres, F; Lynch, SA; Jorge, A; Sousa, S; Silva, J; Rendeiro, P; Tavares, P; Fortuna, AM; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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TÍTULO: A novel microduplication of ARID1B: Clinical, genetic, and proteomic findings
AUTORES: Seabra, CM; Szoko, N; Erdin, S; Ragavendran, A; Stortchevoi, A; Maciel, P ; Lundberg, K; Schlatzer, D; Smith, J; Talkowski, ME; Gusella, JF; Natowicz, MR;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 173, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
73
TÍTULO: Altered striatal endocannabinoid signaling in a transgenic mouse model of spinocerebellar ataxia type-3
AUTORES: Rodriguez Cueto, C; Hernandez Galvez, M; Hillard, CJ; Maciel, P ; Valdeolivas, S; Ramos, JA; Gomez Ruiz, M; Fernandez Ruiz, J;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 12, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
74
TÍTULO: Discovery of Therapeutic Approaches for Polyglutamine Diseases: A Summary of Recent Efforts  Full Text
AUTORES: Esteves, S; Duarte Silva, S; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: MEDICINAL RESEARCH REVIEWS, VOLUME: 37, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17
75
TÍTULO: Whole gene deletion of EBF3 supporting haploinsufficiency of this gene as a mechanism of neurodevelopmental disease
AUTORES: Lopes, F; Soares, G; Gonçalves Rocha, M; Pinto Basto, J; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Frontiers in Genetics, VOLUME: 8, NÚMERO: OCT
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 17
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TÍTULO: Whole Gene Deletion of EBF3 Supporting Haploinsufficiency of This Gene as a Mechanism of Neurodevelopmental Disease
AUTORES: Lopes, F; Soares, G; Gonsalves Rocha, M; Pinto Basto, J; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: FRONTIERS IN GENETICS, VOLUME: 8
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: COMBINED THERAPY WITH m-TOR-DEPENDENT AND -INDEPENDENT AUTOPHAGY INDUCERS CAUSES NEUROTOXICITY IN A MOUSE MODEL OF MACHADO-JOSEPH DISEASE  Full Text
AUTORES: Duarte Silva, S; Silva Fernandes, A ; Neves Carvalho, A; Soares Cunha, C; Teixeira Castro, A; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: NEUROSCIENCE, VOLUME: 313
INDEXADO EM: Scopus WOS Handle
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TÍTULO: Combined therapy with m-TOR-dependent and -independent autophagy inducers causes neurotoxicity in a mouse model of Machado–Joseph disease  Full Text
AUTORES: Duarte-Silva, S; Silva-Fernandes, A; Neves-Carvalho, A; Soares-Cunha, C; Teixeira-Castro, A; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Neuroscience, VOLUME: 313
INDEXADO EM: CrossRef
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TÍTULO: DYSREGULATION OF THE ENDOCANNABINOID SIGNALING SYSTEM IN THE CEREBELLUM AND BRAINSTEM IN A TRANSGENIC MOUSE MODEL OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE-3
AUTORES: Rodriguez Cueto, C; Hernandez Galvez, M; Hillard, CJ; Maciel, P ; Garcia Garcia, L; Valdeolivas, S; Pozo, MA; Ramos, JA; Gomez Ruiz, M; Fernandez Ruiz, J;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: NEUROSCIENCE, VOLUME: 339
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 23
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TÍTULO: Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes
AUTORES: Fatima Lopes; Mafalda Barbosa; Adam Ameur; Gabriela Soares; Joaquim de Sa; Ana Isabel Dias; Guiomar Oliveira; Pedro Cabral; Teresa Temudo; Eulalia Calado; Isabel Fineza Cruz; Jose Pedro Vieira; Renata Oliveira; Sofia Esteves; Sascha Sauer; Inger Jonasson; Ann Christine Syvanen; Ulf Gyllensten; Dalila Pinto; Patricia Maciel ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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