António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros


AuthID: R-000-23K

Publicações Confirmadas: 240



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TÍTULO: Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary chorea  Full Text
AUTORES: Costa, MD; Costa, C; Silva, AP ; Evangelista, P; Santos, L; Ferro, A; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: NEUROGENETICS, VOLUME: 6, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 36
NO MEU: ORCID
122
TÍTULO: Population genetics of wild-type CAG repeats in the Machado-Joseph disease gene in Portugal
AUTORES: Lima, M; Costa, MC; Montiel, R; Ferro, A; Santos, C; Silva, C; Bettencourt, C; Sousa, A ; Sequeiros, J ; Coutinho, P ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: HUMAN HEREDITY, VOLUME: 60, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS
123
TÍTULO: Size distribution, dynamics, and haplotype studies of the (CAG)n at the HD locus in 140 affected families and the general Portuguese population
AUTORES: Costado, MC; Magalhaes, P; Guimaraes, L ; Maciel, P; Sousa, A; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: World Congress on Huntingtons Disease in JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, VOLUME: 76
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: End-stage renal disease and dialysis in hereditary amyloidosis TTR V30M: presentation, survival and prognostic factors  Full Text
AUTORES: Lobato, L ; Beirao, I ; Silva, M; Fonseca, I ; Queiros, J; Rocha, G; Sarmento, AM; Sousa, A ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 45
NO MEU: ORCID
126
TÍTULO: Frataxin overexpressing mice  Full Text
AUTORES: Miranda, CJ; Santos, MM ; Ohshima, K; Tessaro, M; Sequeiros, J ; Pandolfo, M;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: FEBS LETTERS, VOLUME: 572, NÚMERO: 1-3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 24
NO MEU: ORCID
127
TÍTULO: Genotypes at the APOE and SCA2 loci do not predict the course of multiple sclerosis in patients of Portuguese origin
AUTORES: Santos, M; Costa, MD; Rio, ME; Sa, MJ; Monteiro, M; Valenca, A; Sa, A; Dinis, J; Figueiredo, J; de Almeida, LB; Valongueiro, A; Coelho, I; Matama, MT ; Pinto Basto, J; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: MULTIPLE SCLEROSIS, VOLUME: 10, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 22 Handle
NO MEU: ORCID
128
TÍTULO: Pshycho-social impact of presymptomatic testing in Machado-Joseph disease [Impacto psicológico do teste pré-sintomático na doença de Machado-Joseph. Resultados preliminares]
AUTORES: Fleming, M; Ledo, S ; Rocha, JC; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: Arquivos de Medicina, VOLUME: 18, NÚMERO: 1-2
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
129
TÍTULO: Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2  Full Text
AUTORES: Moreira, MC; Klur, S; Watanabe, M; Nemeth, AH; Le Ber, I; Moniz, JC; Tranchant, C; Aubourg, P; Tazir, M; Schols, L; Pandolfo, M; Schulz, JB; Pouget, J; Calvas, P; Shizuka Ikeda, M; Shoji, M; Tanaka, M; Izatt, L; Shaw, CE; M'Zahem, A; Dunne, E; Bomont, P; Benhassine, T; Bouslam, N; Stevanin, G; Brice, A; Guimaraes, J; Mendonca, P; Barbot, C ; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Durr, A; Warter, JM; Koenig, M; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 36, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: A whole genome screen for association with multiple sclerosis in Portuguese patients  Full Text
AUTORES: Santos, M; Pinto Basto, J; Rio, ME; Sa, MJ ; Valenca, A; Sa, A; Dinis, J; Figueiredo, J; de Almeida, LB; Coelho, I; Sawcer, S; Setakis, E; Compston, A; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY, VOLUME: 143, NÚMERO: 1-2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
NO MEU: ORCID
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