António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros


AuthID: R-000-23K

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161
TÍTULO: Triplet repeat sizes in candidate genes for Spinocerebellar ataxia.
AUTORES: Homem, C; Magalhaes, P; Sequeiros, J ; Silveira, I;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: 52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
162
TÍTULO: A missense mutation in a calcium-channel gene causes SCA in a four generation family also with hemiplegic migraine.
AUTORES: Alonso, I; Tuna, A; Coelho, J; Barros, José ; Sequeiros, J ; Silveira, I; Coutinho, P;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
163
TÍTULO: A survey of spinocerebellar ataxia in South Brazil - 66 new cases with Machado-Joseph disease, SCA7, SCA8, or unidentified disease - Causing mutations  Full Text
AUTORES: Jardim, LB; Silveira, I ; Pereira, ML; Ferro, A; Alonso, I ; Moreira, MDC; Mendonca, P; Ferreirinha, F ; Sequeiros, J ; Giugliani, R;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 248, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 72
NO MEU: ORCID
164
TÍTULO: Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation: A worldwide haplotype study
AUTORES: Gaspar, C; Lopes Cendes, I; Hayes, S; Goto, J; Arvidsson, K; Dias, A; Silveira, I ; Maciel, P ; Coutinho, P ; Lima, M ; Zhou, YX; Soong, BW; Watanabe, M; Giunti, P; Stevanin, G; Riess, O; Sasaki, H; Hsieh, M; Nicholson, GA; Brunt, E; Higgins, JJ; Lauritzen, M; Tranebjaerg, L; Volpini, V; Wood, N; Ranum, L; Tsuji, S; Brice, A; Sequeiros, J ; Rouleau, GA; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 68, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
165
TÍTULO: Familial amyloid neuropathy (FAP Met30) in Portugal: a combined use of family studies and a 60 years' register in the assessment of anticipation of age-at-onset and of the evolutionary dynamics of the gene.
AUTORES: Sousa, A; Silva, AM ; Marta, M; Sequeiros, J ; Coelho, T;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
166
TÍTULO: Familial clustering of nephropathy in hereditary amyloidosis TTR Val30Met.
AUTORES: Sequeiros, J ; Lobato, L; Beirao, I ; Silva, M; Costa, P; Guimaraes, S; Sousa, A;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
167
TÍTULO: Homozygosity mapping of portuguese and Japanese forms of ataxia-oculomotor apraxia to 9p13, and evidence for genetic heterogeneity
AUTORES: Moreira, MD; Barbot, C ; Tachi, N; Kozuka, N; Mendonca, P; Barros, José ; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 68, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
168
TÍTULO: How counseling carriers of transthyretin Val30Met mutation and end-stage renal disease in the family?
AUTORES: Lobato, L; Beirao, I ; Silva, M; Sequeiros, J ; Sousa, A;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS, VOLUME: 8
INDEXADO EM: WOS
169
TÍTULO: Identification of three novel polymorphisms in the MJD1 gene and their frequency study in a Portuguese population.
AUTORES: Costa, MC; Santos, C; Ferro, A; Santos, M; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
170
TÍTULO: Improvement in the molecular diagnosis of Machado-Joseph disease
AUTORES: Maciel, P ; Costa, MDC; Ferro, A; Rousseau, M; Santos, CS; Gaspar, C; Barros, José ; Rouleau, GA; Coutinho, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 58, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
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