António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros


AuthID: R-000-23K

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171
TÍTULO: Recessive ataxia with ocular apraxia - Review of 22 Portuguese patients
AUTORES: Barbot, C ; Coutinho, P ; Chorao, R; Ferreira, C; Barros, José ; Fineza, I; Dias, K; Monteiro, JP; Guimaraes, A; Mendonca, P; Moreira, MD; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 58, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS
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172
TÍTULO: The gene mutated in ataxia-ocular apraxia 1 encodes the new HIT/Zn-finger protein aprataxin  Full Text
AUTORES: Moreira, MC; Barbot, C ; Tachi, N; Kozuka, N; Uchida, E; Gibson, T; Mendonca, P; Costa, M; Barros, José ; Yanagisawa, T; Watanabe, M; Ikeda, Y; Aoki, M; Nagata, T; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 29, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 307
NO MEU: ORCID
173
TÍTULO: The MJD1 homologue in C-elegans is expressed ubiquitously and is essential for egg laying and hatching.
AUTORES: Santos, C; Ailion, M; Thomas, J; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
174
TÍTULO: Trinucleotide and pentanuclectide repeats in 202 unrelated families with spinocerebellar ataxia.
AUTORES: Silveira, I; Alonso, I; Miranda, C; Guimaraes, L ; Moreira, MC; Mendonca, P; Ferro, A; Pinto Basto, J; Coelho, J; Ferreirinha, F; Jardim, L; Coutinho, P; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
175
TÍTULO: CACNA1A gene polymorphisms in families with episodic ataxia and hemiplegic migraine.
AUTORES: Alonso, I; Coelho, J; Mendonca, P; Jardim, L; Tuna, A; Barros, José ; Coutinho, P; Sequeiros, J ; Silveira, I;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 67, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
176
TÍTULO: CAG tract of MJD-1 may be prone to frameshifts causing polyalanine accumulation
AUTORES: Gaspar, C; Jannatipour, M; Dion, P; Laganiere, J; Sequeiros, J ; Brais, B; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 9, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
177
TÍTULO: Genetic risk factors in pediatric ischemic stroke - a retrospective study.
AUTORES: Ferro, A; Pinto Basto, J; Barreirinho, S; Santos, M; Barbot, C; Costa, E ; Sousa, A; Barbot, J; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 67, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
178
TÍTULO: High germinal instability of the (CTG)(n) at the SCA8 locus of both expanded and normal alleles
AUTORES: Silveira, I ; Alonso, I ; Guimaraes, L ; Mendonca, P; Santos, C; Maciel, P ; de Matos, JMF; Costa, M; Barbot, C ; Tuna, A; Barros, José ; Jardim, L; Coutinho, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 65
NO MEU: ORCID
179
TÍTULO: Homozygosity mapping of ataxia-oculomotor apraxia locus 1 to chromosome 9 and evidence for genetic heterogeneity.
AUTORES: Moreira, MC; Barbot, C; Mendonca, P; Miranda, C; Coutinho, P; Sequeiros, J ; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 67, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
180
TÍTULO: Improvement of the method for molecular diagnosis of Machado-Joseph Disease.
AUTORES: Costa, MC; Santos, C; Ferro, A; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 67, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
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