181
TÍTULO: Genetic risk factors in pediatric ischemic stroke - a retrospective study.
AUTORES: Ferro, A; Pinto Basto, J; Barreirinho, S; Santos, M; Barbot, C; Costa, E ; Sousa, A; Barbot, J; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 67, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
182
TÍTULO: High germinal instability of the (CTG)(n) at the SCA8 locus of both expanded and normal alleles
AUTORES: Silveira, I ; Alonso, I ; Guimaraes, L ; Mendonca, P; Santos, C; Maciel, P ; de Matos, JMF; Costa, M; Barbot, C ; Tuna, A; Barros, José ; Jardim, L; Coutinho, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 65
NO MEU: ORCID
183
TÍTULO: Homozygosity mapping of ataxia-oculomotor apraxia locus 1 to chromosome 9 and evidence for genetic heterogeneity.
AUTORES: Moreira, MC; Barbot, C; Mendonca, P; Miranda, C; Coutinho, P; Sequeiros, J ; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 67, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
184
TÍTULO: Improvement of the method for molecular diagnosis of Machado-Joseph Disease.
AUTORES: Costa, MC; Santos, C; Ferro, A; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 67, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
185
TÍTULO: Trinucleotide Repeat Expansions implicated in SCA in a large group of families and isolated cases with ataxia.
AUTORES: Silveira, I; Miranda, C; Moreira, MC; Mendonca, P; Alonso, I; Ferro, A; Poirier, J; Jardim, L; Barros, José ; Coutinho, P; Pandolfo, M; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 67, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
186
TÍTULO: Anticipation of age-at-onset in Portuguese patients with familial amyloid polyneuropathy-type I (FAP-Met30)
AUTORES: Sousa, A; Coelho, T; Lobato, L; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: VIIIth International Symposium on Amyloidosis in AMYLOID AND AMYLOIDOSIS 1998
INDEXADO EM: WOS
187
TÍTULO: Discordant MZ twins in familial amyloid neuropathy (FAP)-TTRMet30.
AUTORES: Sequeiros, J ; Pedrosa, JL; Coelho, T; Gusmao, L ; Seruca, R ; Amorim, Antonio ; Munar Ques, M;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 65, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
188
TÍTULO: Epidemiology of renal disease in the main focus of familiar amyloid polyneuropathy type I in Portugal
AUTORES: Lobato, L; Guimaraes, SM; Beirao, I; Silva, M; Coelho, T; Barros, José ; Guimaraes, S; Sequeiros, J ; Sousa, A;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: VIIIth International Symposium on Amyloidosis in AMYLOID AND AMYLOIDOSIS 1998
INDEXADO EM: WOS
189
TÍTULO: Familiar amyloid polyneuropathy-type I (FAP-Met30) in Portugal: phenotypic variability and deviations from Mendelian inheritance
AUTORES: Sousa, A; Coelho, T; Barros, José ; Ferreira, C; Lobato, L; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: VIIIth International Symposium on Amyloidosis in AMYLOID AND AMYLOIDOSIS 1998
INDEXADO EM: WOS
190
TÍTULO: In spite of being caused by a single point mutation, familial amyloid polyneuropathy (Val30Met) is not a simple Mendelian disorder.
AUTORES: Sousa, A; Coelho, T; Lobato, L; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 65, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
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