191
TÍTULO: Molecular analysis of the P/Q type Ca2+ channel alpha 1-subunit gene in patients with progressive cerebellar ataxia.
AUTORES: Alonso, I; Moreira, MC; Mendonca, P; Jardim, L; Barros, José ; Coutinho, P; Sequeiros, J ; Silveira, I;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 65, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
192
TÍTULO: Molecular analysis of the untranslated (CTG)(n) trinucleotide repeat that causes SCAB.
AUTORES: Silveira, I; Alonso, I; Mendonca, P; Costa, M; Jardim, L; Barbot, C; Barros, José ; Coutinho, P; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 65, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
193
TÍTULO: Molecular characterization of a set of Portuguese patients with Friedreich ataxia.
AUTORES: Miranda, C; Barbot, C; Pinto, M; Moreira, MC; Mendonca, P; Poirier, J; Ferreira, C; Barros, J; Cabral, P; Ferro, J; Silveira, I; Pandolfo, M; Coutinho, P; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 65, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
194
TÍTULO: Study of three intragenic polymorphisms in the Machado-Joseph disease gene (MJD1) in relation to genetic instability of the (CAG)(n) tract  Full Text
AUTORES: Maciel, P ; Gasper, C; Guimaraes, L ; Goto, J; Lopez Cendes, I; Hayes, S; Arvidsson, K; Dias, A; Sequeiros, J ; Sousa, A ; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 23
NO MEU: ORCID
195
TÍTULO: Two pairs of proven monozygotic twins discordant for familial amyloid neuropathy (FAP) TTR Met 30
AUTORES: Munar Ques, M; Pedrosa, JL; Coelho, T; Gusmao, L ; Seruca, R ; Amorim, Antonio ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 36, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS
NO MEU: ORCID
196
TÍTULO: Analysis of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2, and SCA6 CAG repeats in 48 Portuguese ataxia families  Full Text
AUTORES: Silveira, I ; Coutinho, P ; Maciel, P ; Gaspar, C; Hayes, S; Dias, A; Guimaraes, J; Loureiro, L; Sequeiros, J ; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
197
TÍTULO: Anticipation of age-at-onset in Portuguese patients with familial amyloid polyneuropathy (FAPMET30)  Full Text
AUTORES: Sousa, A; Coelho, T; Lobato, L; Barros, José ; Ferreira, C; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
INDEXADO EM: WOS
198
TÍTULO: Familial amyloid polyneuropathy (FAP-Met30) in Portugal and Sweden: phenotypic variability and departures from mendelian inheritance  Full Text
AUTORES: Sousa, A; Coelho, T; Lobato, L; Barros, José ; Ferreira, C; Andersson, R; Drugge, U; Sandgren, O; Holmgren, G; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
INDEXADO EM: WOS
199
TÍTULO: Frequency of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2 and SCA6 mutations in a large group of Portuguese families with spinocerebellar ataxia  Full Text
AUTORES: Silveira, I; Coutinho, P; Maciel, P; Hayes, S; Dias, A; Guimaraes, J; Loureiro, LL; Barros, José ; Chorao, R; Ribeiro, P; Bettencourt, M; Serrano, P; Silva, C; Rouleau, GA; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
INDEXADO EM: WOS
200
TÍTULO: Genetics of Machado-Joseph disease  Full Text
AUTORES: Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
INDEXADO EM: WOS
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