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Isabel Maria Antolin Martins de Carvalho Croce Rivera
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40
50
Publicações Confirmadas: 50
1
TÃTULO:
Dihydrolipoamide dehydrogenase, pyruvate oxidation, and acetylation-dependent mechanisms intersecting drug iatrogenesis
Full Text
AUTORES:
Duarte, IF; Caio, J; Moedas, MF; Rodrigues, LA;
Leandro, AP
;
Rivera, IA
;
Silva, MFB
;
PUBLICAÇÃO:
2021
,
FONTE:
CELLULAR AND MOLECULAR LIFE SCIENCES,
VOLUME:
78,
NÚMERO:
23
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
12
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
2
TÃTULO:
Structural and functional impact of clinically relevant E1 alpha variants causing pyruvate dehydrogenase complex deficiency
Full Text
AUTORES:
Pavlu Pereira, H
;
Lousa, D
; Tome, CS;
Florindo, C
;
Silva, MJ
; de Almeida, IT;
Leandro, P
;
Rivera, I
;
Vicente, JB
;
PUBLICAÇÃO:
2021
,
FONTE:
BIOCHIMIE,
VOLUME:
183
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
3
TÃTULO:
Structural and functional impact of clinically relevant E1α variants causing pyruvate dehydrogenase complex deficiency
Full Text
AUTORES:
Hana Pavlu-Pereira;
Diana Lousa
; Catarina S Tomé; Cristina Florindo; Maria João Silva; Isabel Tavares de Almeida;
Paula Leandro
;
Isabel Rivera
; João B Vicente;
PUBLICAÇÃO:
2021
,
FONTE:
Biochimie,
VOLUME:
183
INDEXADO EM:
CrossRef
:
11
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
4
TÃTULO:
Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry
AUTORES:
Rubio Gozalbo, ME; Derks, B; Das, AM; Meyer, U; Moslinger, D; Couce, ML; Empain, A; Ficicioglu, C; Palacios, NJ; De Pelegrin, MMD;
Rivera, IA
; Scholl Burgi, S; Bosch, AM; Cassiman, D; Demirbas, D; Gautschi, M; Knerr, I; Labrune, P; Skouma, A; Verloo, P;
Wortmann, SB;
Treacy, EP;
Timson, DJ;
Berry, GT;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2020
,
FONTE:
GENETICS IN MEDICINE,
VOLUME:
23,
NÚMERO:
1
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
13
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
5
TÃTULO:
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: updating the clinical, metabolic and mutational landscapes in a cohort of Portuguese patients
Full Text
AUTORES:
Pavlu Pereira, H;
Silva, MJ
;
Florindo, C
; Sequeira, S;
Ferreira, AC
; Duarte, S;
Rodrigues, AL
; Janeiro, P; Oliveira, A; Gomes, D;
Bandeira, A
;
Martins, E
;
Gomes, R
; Soares, S; de Almeida, IT;
Vicente, JB
;
Rivera, I
;
PUBLICAÇÃO:
2020
,
FONTE:
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES,
VOLUME:
15,
NÚMERO:
1
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
2
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
6
TÃTULO:
Darier disease: first molecular study of a Portuguese family
AUTORES:
Almeida, A; Lobo, MD; Moura, C;
Rivera, I
;
PUBLICAÇÃO:
2019
,
FONTE:
HELIYON,
VOLUME:
5,
NÚMERO:
9
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
2
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
7
TÃTULO:
Homocysteine Metabolism in Children and Adolescents: Influence of Age on Plasma Biomarkers and Correspondent Genotype Interactions
Full Text
AUTORES:
Caldeira Araújo, H; Ramos, R; Florindo, C;
Rivera, I
;
Castro, R
; Tavares de Almeida, I;
PUBLICAÇÃO:
2019
,
FONTE:
Nutrients,
VOLUME:
11,
NÚMERO:
3
INDEXADO EM:
Scopus
CrossRef
:
18
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
8
TÃTULO:
The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry
Full Text
AUTORES:
Rubio Gozalbo, ME; Haskovic, M; Bosch, AM; Burnyte, B; Coelho, AI; Cassiman, D; Couce, ML; Dawson, C; Demirbas, D; Derks, T; Eyskens, F; Forga, MT; Grunewald, S; Haberle, J; Hochuli, M; Hubert, A; Huidekoper, HH; Janeiro, P; Kotzka, J; Knerr, I;
Labrune, P;
Landau, YE;
Langendonk, JG;
Moeslinger, D;
Mueller Wieland, D;
Murphy, E;
Ounap, K;
Ramadza, D;
Rivera, IA
;
Scholl Buergi, S;
Stepien, KM;
Thijs, A;
Tran, C;
Vara, R;
Visser, G;
Vos, R;
de Vries, M;
Waisbren, SE;
Welsink Karssies, MM;
Wortmann, SB;
Gautschi, M;
Treacy, EP;
Berry, GT;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2019
,
FONTE:
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES,
VOLUME:
14,
NÚMERO:
1
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
84
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
9
TÃTULO:
Molecular basis and clinical presentation of classic galactosemia in a Croatian population
AUTORES:
Ramadza, DP; Sarnavka, V; Vukovic, J; Fumic, K; Krzelj, V; Lozic, B; Puseljic, S; Pereira, H; Silva, MJ;
de Almeida, IT
; Baric, I;
Rivera, I
;
PUBLICAÇÃO:
2018
,
FONTE:
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM,
VOLUME:
31,
NÚMERO:
1
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
4
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
10
TÃTULO:
Sweet and sour: an update on classic galactosemia
Full Text
AUTORES:
Coelho, AI; Rubio Gozalbo, ME; Vicente, JB;
Rivera, I
;
PUBLICAÇÃO:
2017
,
FONTE:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE,
VOLUME:
40,
NÚMERO:
3
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
90
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
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