Isabel Maria Antolin Martins de Carvalho Croce Rivera


AuthID: R-000-69F

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TÍTULO: 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase 677C -> T and 1298A -> C mutations are genetic determinants of elevated homocysteine
AUTORES: Castro, R ; Rivera, I ; Ravasco, P; Jakobs, C; Blom, HJ; Camilo, ME; de Almeida, IT ;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: QJM-AN INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICINE, VOLUME: 96, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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42
TÍTULO: Increased, homocysteine and S-adenosylhomocysteine concentrations and DNA hypomethylation in vascular disease
AUTORES: Castro, R ; Rivera, I ; Struys, EA; Jansen, EEW; Ravasco, P; Camilo, ME; Blom, HJ; Jakobs, C; de Almeida, IT ;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: CLINICAL CHEMISTRY, VOLUME: 49, NÚMERO: 8
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43
TÍTULO: Molecular genetic analysis of the cystathionine beta-synthase gene in Portuguese homocystinuria patients: three novel mutations. Letter to the Editor  Full Text
AUTORES: Castro, R ; Heil, SG; Rivera, I ; Jakobs, C; de Almeida, IT; Blom, HJ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 60, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Mutation analysis of the GCDH gene in Italian and Portuguese patients with glutaric aciduria type I  Full Text
AUTORES: Busquets, C; Soriano, M; de Almeida, IT ; Garavaglia, B; Rimoldi, M; Rivera, I ; Uziel, G; Cabral, A; Coll, MJ; Ribes, A;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 71, NÚMERO: 3
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45
TÍTULO: The correlation of genotype and phenotype in Portuguese hyperphenylalaninemic patients  Full Text
AUTORES: Rivera, I ; Cabral, A; Almeida, M; Leandro, P ; Carmona, C; Eusebio, F; Tasso, T; Vilarinho, L; Martins, E ; Lechner, MC; de Almeida, IT ; Konecki, DS; Lichter Konecki, U;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 69, NÚMERO: 3
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46
TÍTULO: The V388M mutation results in a kinetic variant form of phenylalanine hydroxylase  Full Text
AUTORES: Leandro, P ; Rivera, I ; Lechner, MC; de Almeida, IT ; Konecki, D;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 69, NÚMERO: 3
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TÍTULO: Population genetics of hyperphenylalaninaemia resulting from phenylalanine hydroxylase deficiency in Portugal
AUTORES: Rivera, I ; Leandro, P ; Lichter Konecki, U; de Almeida, IT ; Lechner, MC;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 35, NÚMERO: 4
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TÍTULO: MUTATION ANALYSIS OF PHENYLKETONURIA IN SOUTH AND CENTRAL PORTUGAL - PREVELANCE OF V388M MUTATION
AUTORES: LEANDRO, P ; RIVERA, I ; RIBEIRO, V ; DEALMEIDA, IT ; DASILVEIRA, CL; LECHNER, MC;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 6, NÚMERO: 2
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49
TÍTULO: Mutation Analysis of phenylketonuria in South and Central Portugal: Prevalence of V388M mutation
AUTORES: Paula Leandro ; Isabel Rivera ; Vera Ribeiro ; Isabel Tavares de Almeida; Carlos da Silveira; Maria Celeste Lechner;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Human Mutation - Hum. Mutat., VOLUME: 6, NÚMERO: 2
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TÍTULO: A single HPLC system for the evaluation of purine and pyrimidine metabolites in body fluids
AUTORES: Rivera, IA ; De Almeida, IT ; Silveira, C;
PUBLICAÇÃO: 1991, FONTE: Advances in Experimental Medicine and Biology, VOLUME: 309, NÚMERO: Part B
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