Maria Gil Roseira Ribeiro


AuthID: R-002-1GS

Publicações Confirmadas: 18



11
TÍTULO: Clinicopathological and molecular characterization of neuronal ceroid lipofuscinosis in the Portuguese population  Full Text
AUTORES: Teixeira, C; Guimaraes, A; Bessa, C; Ferreira, MJ; Lopes, L; Pinto, E; Pinto, R; Boustany, RM; Sa Miranda, MC ; Ribeiro, MG ;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 250, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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12
TÍTULO: Novel mutations in the CLN6 gene causing a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis  Full Text
AUTORES: Teixeira, CA; Espinola, J; Huo, L; Kohlschutter, J; Sawin, DAP; Minassian, B; Bessa, CJP ; Guimaraes, A; Stephan, DA; Miranda, MCS ; MacDonald, ME; Ribeiro, MG ; Boustany, RMN;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 21, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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13
TÍTULO: Retrovirus-mediated transfer and expression of beta-hexosaminidase alpha-chain cDNA in human fibroblasts from G(M2)-gangliosidosis B1 variant
AUTORES: Teixeira, CA; Sena Esteves, M; Lopes, L; Miranda, MCS ; Ribeiro, MG ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: HUMAN GENE THERAPY, VOLUME: 12, NÚMERO: 14
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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14
TÍTULO: Prenatal diagnosis of GM2-gangliosidosis B1 variant
AUTORES: Lemos, M; Pinto, R; Ribeiro, G ; Ribeiro, H; Lopes, L; Sá C S Miranda;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Prenatal Diagnosis - Prenat. Diagn., VOLUME: 15, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: CrossRef
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15
TÍTULO: Tay-Sachs disease: Intron 7 splice junction mutation in two Portuguese patients  Full Text
AUTORES: Maria G Ribeiro ; Rui Pinto; Maria C Sa Miranda; Kunihiko Suzuki;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, VOLUME: 1270, NÚMERO: 1
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16
TÍTULO: IDENTIFICATION OF GM2-GANGLIOSIDOSIS B1 VARIANT CARRIERS
AUTORES: RIBEIRO, MG ; PINTO, R; OLIVEIRA, P ; MIRANDA, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 16, NÚMERO: 6
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17
TÍTULO: Biochemical characterization of β-hexosaminidase in different biological specimens from eleven patients with GM2-gangliosidosis B1 variant
AUTORES: Ribeiro, MG ; Pinto, RA; Dos Santos, MR; Maia, M; Sá Miranda, MC;
PUBLICAÇÃO: 1991, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease - J Inherit Metab Dis, VOLUME: 14, NÚMERO: 5
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18
TÍTULO: Juvenile GM 2 Gangliosidosis Variant B 1 : Clinical and Biochemical Study in Seven Patients
AUTORES: Maria Maia; Alves, D; Ribeiro, G ; Pinto, R; Sa Miranda, MC;
PUBLICAÇÃO: 1990, FONTE: Neuropediatrics, VOLUME: 21, NÚMERO: 01
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