Paula Maria Vieira Jorge


AuthID: R-002-5HV

Publicações Confirmadas: 34



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TÍTULO: Development and validation of a multiplex-PCR assay for X-linked intellectual disability  Full Text
AUTORES: Paula Jorge ; Barbara Oliveira; Isabel Marques; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: BMC MEDICAL GENETICS, VOLUME: 14, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes  Full Text
AUTORES: Seixas, AI; Vale, J; Jorge, P ; Marques, I; Santos, R; Alonso, I ; Fortuna, AM; Pinto Basto, J; Coutinho, P ; Margolis, RL; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BEHAVIORAL AND BRAIN FUNCTIONS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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TÍTULO: LAMA2 gene analysis in a cohort of 26 congenital muscular dystrophy patients  Full Text
AUTORES: Oliveira, J; Santos, R; Soares Silva, I ; Jorge, P ; Vieira, E; Oliveira, ME; Moreira, A; Coelho, T; Ferreira, JC; Fonseca, MJ; Barbosa, C; Prats, J; Ariztegui, ML; Martins, ML; Moreno, T; Heinimann, K; Barbot, C ; Pascual Pascual, SI; Cabral, A; Fineza, I; Santos, M; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 74, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 41
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TÍTULO: The ABCA4 2588G > Stargardt mutation: Single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe
AUTORES: Alessandra Maugeri; Kris Flothmann; Nadine Hemmrich; Sofie Ingvast; Paula Jorge ; Eva Paloma; Reshma Patel; Jean Michael Rozet; Jaana Tammur; Francesco Testa; Susana Balcells; Alan C Bird; Han G Brunner; Carel B Hoyng; Andres Metspalu; Francesca Simonelli; Rando Allikmets; Shomi S Bhattacharya; Michele D’urso; Roser Gonzalez Duarte; Josseline Kaplan; Gerard J Te Meerman; Rosàrio Santos; Marianne Schwartz; Guy Van Camp; Claes Wadelius; Bernhard H F Weber; Frans P M Cremers; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 10, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus
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25
TÍTULO: The ABCA4 2588G > C Stargardt mutation: Single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe  Full Text
AUTORES: Maugeri, A; Flothmann, K; Hemmrich, N; Ingvast, S; Jorge, P ; Paloma, E; Patel, R; Rozet, JM; Tammur, J; Testa, F; Balcells, S; Bird, AC; Brunner, HG; Hoyng, CB; Metspalu, A; Simonelli, F; Allikmets, R; Bhattacharya, SS; D'Urso, M; Gonzalez Duarte, R; Kaplan, J; Meerman, GJT; Santoss, R; Schwartz, M; Van Camp, G; Wadelius, C; Weber, BHF; Cremers, FPM; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 10, NÚMERO: 3
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TÍTULO: The ABCA4 2588G>C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe
AUTORES: Alessandra Maugeri; Kris Flothmann; Nadine Hemmrich; Sofie Ingvast; Paula Jorge ; Eva Paloma; Reshma Patel; Jean-Michel Rozet; Jaana Tammur; Francesco Testa; Susana Balcells; Alan C Bird; Han G Brunner; Carel B Hoyng; Andres Metspalu; Francesca Simonelli; Rando Allikmets; Shomi S Bhattacharya; Michele D'Urso; Roser Gonzàlez-Duarte; Josseline Kaplan; Gerard J te Meerman; Rosário Santos; Marianne Schwartz; Guy Van Camp; Claes Wadelius; Bernhard H F Weber; Frans P M Cremers; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 10, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef: 34
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TÍTULO: Noval mutation (Y184C) in exon 4 of the beta-sarcoglycan gene identified in a Portuguese patient. Mutations in brief no. 177. Online.  Full Text
AUTORES: dos Santos, MR; Jorge, P ; Ribeiro, EM; Pires, MM ; Guimaraes, A;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: Human mutation, VOLUME: 12, NÚMERO: 3
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TÍTULO: Mutational analysis of an X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) patient with detectable ALD protein
AUTORES: Jorge, P ; Brites, P; Nogueira, A; Aubourg, P;
PUBLICAÇÃO: 1996, FONTE: International Symposium on Peroxisomes - Biology and Role in Toxicology and Disease in PEROXISOMES: BIOLOGY AND ROLE IN TOXICOLOGY AND DISEASE, VOLUME: 804, NÚMERO: 1 Peroxisomes
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TÍTULO: Retroviral-mediated gene transfer corrects very-long-chain fatty acid metabolism in adrenoleukodystrophy fibroblasts
AUTORES: Cartier, N; Lopez, J; Moullier, P; Rocchiccioli, F; Rolland, MO; Jorge, P ; Mosser, J; Mandel, JL; Bougneres, PF; Danos, O; Aubourg, P;
PUBLICAÇÃO: 1995, FONTE: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, VOLUME: 92, NÚMERO: 5
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TÍTULO: X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY IN PATIENTS WITH IDIOPATHIC ADDISON-DISEASE
AUTORES: JORGE, P ; QUELHAS, D; OLIVEIRA, P ; PINTO, R; NOGUEIRA, A;
PUBLICAÇÃO: 1994, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 153, NÚMERO: 8
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