José Fernando da Rocha Barros


AuthID: R-000-8A2

Publicações Confirmadas: 68



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TÍTULO: The gene mutated in ataxia-ocular apraxia 1 encodes the new HIT/Zn-finger protein aprataxin  Full Text
AUTORES: Moreira, MC; Barbot, C ; Tachi, N; Kozuka, N; Uchida, E; Gibson, T; Mendonca, P; Costa, M; Barros, José ; Yanagisawa, T; Watanabe, M; Ikeda, Y; Aoki, M; Nagata, T; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 29, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 307
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52
TÍTULO: CACNA1A gene polymorphisms in families with episodic ataxia and hemiplegic migraine.
AUTORES: Alonso, I; Coelho, J; Mendonca, P; Jardim, L; Tuna, A; Barros, José ; Coutinho, P; Sequeiros, J ; Silveira, I;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 67, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
53
TÍTULO: High germinal instability of the (CTG)(n) at the SCA8 locus of both expanded and normal alleles
AUTORES: Silveira, I ; Alonso, I ; Guimaraes, L ; Mendonca, P; Santos, C; Maciel, P ; de Matos, JMF; Costa, M; Barbot, C ; Tuna, A; Barros, José ; Jardim, L; Coutinho, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 65
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54
TÍTULO: Trinucleotide Repeat Expansions implicated in SCA in a large group of families and isolated cases with ataxia.
AUTORES: Silveira, I; Miranda, C; Moreira, MC; Mendonca, P; Alonso, I; Ferro, A; Poirier, J; Jardim, L; Barros, José ; Coutinho, P; Pandolfo, M; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2000, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 67, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
55
TÍTULO: Clinical heterogeneity of autosomal recessive spastic paraplegias - Analysis of 106 patients in 46 families. Analysis of 106 Patients in 46 Families
AUTORES: Coutinho, P ; Barros, José ; Zemmouri, R; Guimaraes, J; Alves, C; Chorao, R; Lourenco, E; Ribeiro, P; Loureiro, JL ; Santos, JV; Hamri, A; Paternotte, C; Hazan, J; Silva, MC ; Prud'homme, JF; Grid, D;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 56, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 59
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56
TÍTULO: Epidemiology of renal disease in the main focus of familiar amyloid polyneuropathy type I in Portugal
AUTORES: Lobato, L; Guimaraes, SM; Beirao, I; Silva, M; Coelho, T; Barros, José ; Guimaraes, S; Sequeiros, J ; Sousa, A;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: VIIIth International Symposium on Amyloidosis in AMYLOID AND AMYLOIDOSIS 1998
INDEXADO EM: WOS
57
TÍTULO: Familiar amyloid polyneuropathy-type I (FAP-Met30) in Portugal: phenotypic variability and deviations from Mendelian inheritance
AUTORES: Sousa, A; Coelho, T; Barros, José ; Ferreira, C; Lobato, L; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: VIIIth International Symposium on Amyloidosis in AMYLOID AND AMYLOIDOSIS 1998
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Molecular analysis of the P/Q type Ca2+ channel alpha 1-subunit gene in patients with progressive cerebellar ataxia.
AUTORES: Alonso, I; Moreira, MC; Mendonca, P; Jardim, L; Barros, José ; Coutinho, P; Sequeiros, J ; Silveira, I;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 65, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
59
TÍTULO: Molecular analysis of the untranslated (CTG)(n) trinucleotide repeat that causes SCAB.
AUTORES: Silveira, I; Alonso, I; Mendonca, P; Costa, M; Jardim, L; Barbot, C; Barros, José ; Coutinho, P; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1999, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 65, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
60
TÍTULO: Anticipation of age-at-onset in Portuguese patients with familial amyloid polyneuropathy (FAPMET30)  Full Text
AUTORES: Sousa, A; Coelho, T; Lobato, L; Barros, José ; Ferreira, C; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 1998, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 6
INDEXADO EM: WOS
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