21
TÍTULO: Mutations and haplotype diversity in 70 Portuguese G6PD-deficient individuals: an overview on the origin and evolution of mutated alleles  Full Text
AUTORES: Licinio Manco ; Paula Goncalves; Patricia Antunes; Filomena Maduro; Augusto Abade; Leticia L Ribeiro ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: HAEMATOLOGICA-THE HEMATOLOGY JOURNAL, VOLUME: 92, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
NO MEU: ORCID
22
TÍTULO: Novel human pathological mutations. Gene symbol: G6PD. Disease: glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.
AUTORES: Manco, L ; Ribeiro, ML;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Human genetics, VOLUME: 121, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus
23
TÍTULO: Novel human pathological mutations. Gene symbol: G6PD. Disease: glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.
AUTORES: Manco, L ; Ribeiro, ML;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Human genetics, VOLUME: 121, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus
24
TÍTULO: Novel human pathological mutations. Gene symbol: TPI1. Disease: triosephosphate isomerase deficiency.
AUTORES: Manco, L ; Ribeiro, ML;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Human genetics, VOLUME: 121, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
25
TÍTULO: Gene symbol: NT5C3. Disease: pyrimidine 5'-nucleotidase (P5'N) deficiency.
AUTORES: Manco, L ; Ribeiro, ML;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: Human genetics, VOLUME: 119, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus
26
TÍTULO: Molecular characterization of five Portuguese patients with pyrimidine 5 '-nucleotidase deficient hemolytic anemia showing three new P5 ' N-I mutations  Full Text
AUTORES: Manco, L ; Relvas, L; Pinto, CS; Pereira, J; Almeida, AB; Ribeiro, ML ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: HAEMATOLOGICA-THE HEMATOLOGY JOURNAL, VOLUME: 91, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Gene symbol: NT5C3. Disease: haemolytic anemia.
AUTORES: Manco, L ; Pereira, J; Bento, MC; Ribeiro, ML;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: Human genetics., VOLUME: 118, NÚMERO: 3-4
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Two new glucose-6-phosphate dehydrogenase mutations causing chronic hemolysis  Full Text
AUTORES: Manco, L ; Goncalves, P; Macedo Ribeiro, S ; Seabra, C; Melo, P; Ribeiro, ML ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: HAEMATOLOGICA-THE HEMATOLOGY JOURNAL, VOLUME: 90, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS
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TÍTULO: Consequences at mRNA level of the PKLR gene splicing mutations IVS10(+1) G -> C and IVS8(+2) T -> G causing pyruvate kinase deficiency  Full Text
AUTORES: Manco, L ; Bento, C; Ribeiro, ML ; Tamagnini, G;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY, VOLUME: 118, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Population genetics of four PKLR intragenic polymorphisms in Portugal and Sao Tome e Principe (Gulf of Guinea)
AUTORES: Manco, L ; Oliveira, AL ; Gomes, C; Granjo, A; Trovoada, MD; Ribeiro, ML; Abade, A; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: HUMAN BIOLOGY, VOLUME: 73, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
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