11
TÍTULO: Variable expressivity of 22q11.2 microduplications: an investigation of 13 cases toward a phenotype-genotype correlation
AUTORES: Matoso, Eunice; Estevinho, Alexandra; Ferreira, Susana I.; Pires, Luis M.; Melo, Joana B.; Ramos, Fabiana; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge M.; Carreira, Isabel M.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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TÍTULO: MATERNAL DELETION ENCOMPASSING EXONS 4 TO 7 OF THE UBE3A GENE IN A FAMILY WITH ANGELMAN SYNDROME CONFIRMED BY MLPA  Full Text
AUTORES: Pires, Luis Miguel; Ferreira, Susana I.; Val, Mariana; Ramos, Fabiana; Sa, Joaquim; Sousa, Sergio; Melo, Joana B.; Carreira, Isabel M.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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TÍTULO: CIRCULATING CELL-FREE DNA LEVELS AND MOLECULAR PROFILING OF GLIOMA PATIENTS  Full Text
AUTORES: Tavares, Ines; Roda, Domingos; Jorge, Ana Carolina; Rosa, Gui; Barros, Joao; Velasco, Ricardo; Pires, Luis Miguel; Alves, Paula; Melo, Joana Barbosa; Ribeiro, Ilda Patricia; Carreira, Isabel Marques;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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TÍTULO: EPIGENETIC ANALYSIS OF A GANGLIOGLIOMA BY MS-MLPA - THE INCREASING IMPORTANCE OF METHYLOME PROFILING  Full Text
AUTORES: Jesus Ribeiro, Joana; Ribeiro, Ilda Patricia; Pires, Luis Miguel; Rebelo, Olinda; Pereira, Ricardo; Sales, Francisco; Freire, Antonio; Melo, Joana Barbosa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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TÍTULO: A NIPT ANEUPLOIDY SUSPITION WITH NORMAL QF-PCR AND aCGH. KARYOTYPE GIVES THE ANSWER  Full Text
AUTORES: Pinto, M; Pires, LM; Ferreira, S; Paiva, P; Jardim, A; Melo, JB; Carreira, IM;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: 24th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 100, NÚMERO: 4
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TÍTULO: DETECTION OF CHROMOSOME 3p DUPLICATION WITH ADJACENT TERMINAL DELETION IN PRENATAL DIAGNOSIS  Full Text
AUTORES: Val, M; Ferreira, SI; Pires, LM; Lavoura, N; Mascarenhas, A; Pais, C; Carreira, IM; Melo, JB;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: 24th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 100, NÚMERO: 4
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TÍTULO: FMR1 gene: from primary ovarian insufficiency in grandmothers to children with intellectual disability  Full Text
AUTORES: Susana Isabel Ferreira; Luis Miguel Pires; Nuno Lavoura; Mariana Val; Jorge Saraiva; Lina Ramos; Isabel Marques Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CIMAGO Meeting - Challenges in Oncobiology in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 23
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TÍTULO: Paternal pericentric inversion of chromosome 4 and three recombinants in the offspring - Structural Variation of Human Genome  Full Text
AUTORES: Alexandra Mascarenhas; Luis Miguel Pires; Fabiana Ramos; Marta Pinto; Patricia Paiva; Joana Barbosa de Melo; Isabel Marques Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CIMAGO Meeting - Challenges in Oncobiology in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 23
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19
TÍTULO: Detection of copy number variations in the genome of fetus with ultrasound abnormalities  Full Text
AUTORES: Mariana Val; Susana I Ferreira; Luis M Pires; Nuno Lavoura; Joana Barbosa de Melo; Isabel Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CIMAGO Meeting - Challenges in Oncobiology in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 23
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TÍTULO: A Survey on the Application of Parametric Amplification in Next Generation Digital RF Transceivers
AUTORES: Pires, LM; Oliveira, JP;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 27th International Conference on Mixed Design of Integrated Circuits and System (MIXDES) in PROCEEDINGS OF 2020 27TH INTERNATIONAL CONFERENCE ON MIXED DESIGN OF INTEGRATED CIRCUITS AND SYSTEM (MIXDES)
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