Ana Luisa Monteiro de Carvalho
AuthID: R-000-0ZE
1
TÃTULO: Portuguese Society of Ophthalmology and Portuguese Society of Human Genetics Joint Clinical Practice Guidelines for Genetic Testing in Inherited Retinal Dystrophies Full Text
AUTORES: Marques, Joao Pedro; Soares, Celia Azevedo ; Carvalho, Ana Luisa; Estrela Silva, Sergio; Santos, Luisa Coutinho; Ramos, Lina; Silva, Eduardo;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: CLINICAL GENETICS
AUTORES: Marques, Joao Pedro; Soares, Celia Azevedo ; Carvalho, Ana Luisa; Estrela Silva, Sergio; Santos, Luisa Coutinho; Ramos, Lina; Silva, Eduardo;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: CLINICAL GENETICS
2
TÃTULO: Unraveling the genetic spectrum of inherited deaf-blindness in Portugal Full Text
AUTORES: Machado, Telma; Cortinhal, Telmo; Carvalho, Ana Luisa; Teixeira Marques, Francisco; Silva, Rufino; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 20, NÚMERO: 1
AUTORES: Machado, Telma; Cortinhal, Telmo; Carvalho, Ana Luisa; Teixeira Marques, Francisco; Silva, Rufino; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 20, NÚMERO: 1
3
TÃTULO: Exploring the impact of the stargazin V143L mutation on the dynamics of the AMPA receptor: stargazin complex Full Text
AUTORES: Gouveia, Raquel P.; Barreto, Carlos A. V.; Melo, Rita; Carvalho, Ana Luisa; Moreira, Irina S.;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: FRONTIERS IN CELLULAR NEUROSCIENCE, VOLUME: 18
AUTORES: Gouveia, Raquel P.; Barreto, Carlos A. V.; Melo, Rita; Carvalho, Ana Luisa; Moreira, Irina S.;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: FRONTIERS IN CELLULAR NEUROSCIENCE, VOLUME: 18
4
TÃTULO: Clinical and genetic landscape of IRD in Portugal: pooled data from the nationwide IRD-PT registry
AUTORES: Marta, Ana; Marques Couto, Pedro; Vaz Pereira, Sara; Costa, Jose; Cabral, Diogo; Estrela Silva, Sergio; Franca, Maria; Marques, Joao Heitor; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina; Melo Beirao, Joao; Soares, Celia Azevedo; Carvalho, Ana Luisa; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: NPJ GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 10, NÚMERO: 1
AUTORES: Marta, Ana; Marques Couto, Pedro; Vaz Pereira, Sara; Costa, Jose; Cabral, Diogo; Estrela Silva, Sergio; Franca, Maria; Marques, Joao Heitor; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina; Melo Beirao, Joao; Soares, Celia Azevedo; Carvalho, Ana Luisa; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: NPJ GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 10, NÚMERO: 1
5
TÃTULO: Expanding the phenotypical spectrum of the c.1876C>T p.(Leu626Phe) variant in IMPG1-associated disease Full Text
AUTORES: Nogueira, Carlos; Costa, Celso; Kostin, Vasil; Silva, Rufino; Murta, Joaquim; Carvalho, Ana Luisa; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: ACTA OPHTHALMOLOGICA
AUTORES: Nogueira, Carlos; Costa, Celso; Kostin, Vasil; Silva, Rufino; Murta, Joaquim; Carvalho, Ana Luisa; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: ACTA OPHTHALMOLOGICA
6
TÃTULO: CERKL-associated retinal degeneration in Portugal: Mutational spectrum and retinal phenotypes
AUTORES: Catarina Pestana Aguiar; Lilianne Duarte; Célia Azevedo Soares ; Pedro Marques Couto; Sérgio Estrela Silva; Ana Luísa Carvalho; João Pedro Marques;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: AJO International, VOLUME: 2, NÚMERO: 2
AUTORES: Catarina Pestana Aguiar; Lilianne Duarte; Célia Azevedo Soares ; Pedro Marques Couto; Sérgio Estrela Silva; Ana Luísa Carvalho; João Pedro Marques;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: AJO International, VOLUME: 2, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Neuronal ARHGAP8 controls synapse structure and AMPA receptor-mediated synaptic transmission
AUTORES: Jeannette Schmidt; Ângela Inácio; Joana S Ferreira; Débora Serrenho; Renato Socodato; Nuno Beltrão; Luís F Ribeiro; Paulo Pinheiro; João B Relvas; Ana Luisa Carvalho;
PUBLICAÇÃO: 2024
AUTORES: Jeannette Schmidt; Ângela Inácio; Joana S Ferreira; Débora Serrenho; Renato Socodato; Nuno Beltrão; Luís F Ribeiro; Paulo Pinheiro; João B Relvas; Ana Luisa Carvalho;
PUBLICAÇÃO: 2024
8
TÃTULO: Expanding the genetic landscape of Usher syndrome type IV caused by pathogenic ARSG variants Full Text
AUTORES: Bauwens, Miriam; De Man, Vincent; Audo, Isabelle; Balikova, Irina; Zein, Wadih M.; Smirnov, Vasily; Held, Sebastian; Vermeer, Sascha; Loos, Elke; Jacob, Julie; Casteels, Ingele; Desir, Julie; Depasse, Fanny; Van de Sompele, Stijn; Van Heetvelde, Mattias; De Bruyne, Marieke; Andrieu, Camille; Condroyer, Christel; Antonio, Aline; Hufnagel, Robert; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CLINICAL GENETICS
AUTORES: Bauwens, Miriam; De Man, Vincent; Audo, Isabelle; Balikova, Irina; Zein, Wadih M.; Smirnov, Vasily; Held, Sebastian; Vermeer, Sascha; Loos, Elke; Jacob, Julie; Casteels, Ingele; Desir, Julie; Depasse, Fanny; Van de Sompele, Stijn; Van Heetvelde, Mattias; De Bruyne, Marieke; Andrieu, Camille; Condroyer, Christel; Antonio, Aline; Hufnagel, Robert; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CLINICAL GENETICS
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TÃTULO: Expanding the mutational and phenotypical spectrum of FHONDA syndrome
AUTORES: Teixeira, Bruno Magalhaes; Figueiredo, Ines; Raimundo, Miguel; Quental, Hugo; Carvalho, Ana Luisa; Silva, Rufino; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
AUTORES: Teixeira, Bruno Magalhaes; Figueiredo, Ines; Raimundo, Miguel; Quental, Hugo; Carvalho, Ana Luisa; Silva, Rufino; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
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TÃTULO: Bilateral functional worsening following voretigene neparvovec therapy Full Text
AUTORES: Neves, Emmanuel Rebelo; Carvalho, Ana Luisa; Mesquita, Teresa; Paiva, Catarina; Alfaiate, Mario; Figueira, Joao; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EYE
AUTORES: Neves, Emmanuel Rebelo; Carvalho, Ana Luisa; Mesquita, Teresa; Paiva, Catarina; Alfaiate, Mario; Figueira, Joao; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EYE
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