1
TÍTULO: Allosteric Modulation of Pathological Ataxin-3 Aggregation: A Path to Spinocerebellar Ataxia Type-3 Therapies
AUTORES: Alexandra Silva; Sara Duarte-Silva; Pedro M Martins; Beatriz Rodrigues; Débora Serrenho; Daniela Vilasboas-Campos; Andreia Teixeira-Castro; Julio Vieyto-Nuñez; Joel Mieres-Perez; Francisco Figueiredo; Joana Fraga; James Noble; Carter Lantz; Niki Sepanj; Daniela Monteiro-Fernandes; Sara Guerreiro; Andreia Neves-Carvalho; Joana Pereira-Sousa; Frank-Gerrit Klärner; Thomas Schrader; Joseph A Loo; Annalisa Pastore; Elsa Sanchez-Garcia; Gal Bitan; Ana Luísa Carvalho; Patrícia Maciel; Sandra Macedo-Ribeiro; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2025
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2
TÍTULO: Permissive central tolerance plus defective peripheral checkpoints license pathogenic memory B cells in CASPR2-antibody encephalitis
AUTORES: Bo Sun; Dominique Fernandes; John Soltys; Anne-Kathrin Kienzler; Sofija Paneva; Ruby Harrison; Sudarshini Ramanathan; Anna L Harrison; Mateusz Makuch; Miriam L Fichtner; Robert F Donat; Deniz Akdeniz; Halwan Bayuangga; Min Gyu Im; Robyn Williams; Ana Vasconcelos; Selina Thomsen; Andrew Fower; Ruyue Sun; Hannah Fox; Victor Mgbachi; Alexander Davies; Mandy Tseng; Adam Handel; Mark Kelly; Meng Zhao; James Bancroft; Rachael Bashford-Rogers; John V Pluvinage; Ravi Dandekar; Bonny D Alvarenga; Lynn B Dustin; Simon Rinaldi; Ray Owens; Daniel Anthony; David L Bennett; Patrick Waters; Simon J Davis; Michael R Wilson; Kevin C O’Connor; Ana Luisa Carvalho; Sarosh R Irani; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: Science Advances, VOLUME: 11, NÚMERO: 16
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3
TÍTULO: Neuronal ARHGAP8 controls synapse structure and AMPA receptor-mediated synaptic transmission
AUTORES: Jeannette Schmidt; Ângela Inácio; Joana S Ferreira; Débora Serrenho; Renato Socodato; Nuno Beltrão; Luís F Ribeiro; Paulo Pinheiro; João B Relvas; Ana Luisa Carvalho;
PUBLICAÇÃO: 2024
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4
TÍTULO: Expanding the genetic landscape of Usher syndrome type IV caused by pathogenic ARSG variants  Full Text
AUTORES: Bauwens, Miriam; De Man, Vincent; Audo, Isabelle; Balikova, Irina; Zein, Wadih M.; Smirnov, Vasily; Held, Sebastian; Vermeer, Sascha; Loos, Elke; Jacob, Julie; Casteels, Ingele; Desir, Julie; Depasse, Fanny; Van de Sompele, Stijn; Van Heetvelde, Mattias; De Bruyne, Marieke; Andrieu, Camille; Condroyer, Christel; Antonio, Aline; Hufnagel, Robert; Carvalho, Ana Luisa; Marques, Joao Pedro; Zeitz, Christina; De Baere, Elfride; Damme, Markus; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CLINICAL GENETICS
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5
TÍTULO: MiR-186-5p inhibition restores synaptic transmission and neuronal network activity in a model of chronic stress  Full Text
AUTORES: Rodrigues, Beatriz; Leitao, Ricardo A.; Santos, Monica; Trofimov, Alexander; Silva, Mariline; Inacio, angela S.; Abreu, Monica; Nobre, Rui J.; Costa, Jessica; Cardoso, Ana Luisa; Milosevic, Ira; Peca, Joao; Oliveiros, Barbara; Pereira de Almeida, Luis; Pinheiro, Paulo S.; Carvalho, Ana Luisa;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: MOLECULAR PSYCHIATRY
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6
TÍTULO: Type I TARPs regulate Kv7.2 potassium channels and susceptibility to seizures
AUTORES: Marina V Rodrigues; Ângela S Inácio; Maria Virginia Soldovieri; Sara Ribau; Telmo M Leal; Theo Baurberg; Ilaria Mosca; Paolo Ambrosino; Luísa Amado; Nuno Beltrão; Gladys L Caldeira; Luís F Ribeiro; Ka Wan Li; Laurent Groc; Joana S Ferreira; Maurizio Taglialatela; Ana Luisa Carvalho;
PUBLICAÇÃO: 2024
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7
TÍTULO: Expanding the mutational and phenotypical spectrum of FHONDA syndrome
AUTORES: Teixeira, Bruno Magalhaes; Figueiredo, Ines; Raimundo, Miguel; Quental, Hugo; Carvalho, Ana Luisa; Silva, Rufino; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
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8
TÍTULO: Bilateral functional worsening following voretigene neparvovec therapy  Full Text
AUTORES: Neves, Emmanuel Rebelo; Carvalho, Ana Luisa; Mesquita, Teresa; Paiva, Catarina; Alfaiate, Mario; Figueira, Joao; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EYE
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10
TÍTULO: GENETIC AND CLINICAL CHARACTERIZATION OF PATIENTS WITH CYP1B1 GENE BIALLELIC VARIANTS  Full Text
AUTORES: Lima Caldeira, Gladys Tarcila; Carvalho, Ana Luisa; Egas, Conceicao; Sobral, Isa; Saraiva, Jorge M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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