Maria Paula Duarte Faustino Gonçalves
AuthID: R-000-CF7
51
TÃTULO: Alpha-thalassemia due to novel deletions and complex rearrangements in the subtelomeric region of chromosome 16p
AUTORES: José Ferrão; Marisa Silva; Lúcia Gonçalves; Susana Gomes; Pedro Loureiro; Andreia Coelho; Armandina Miranda; Filomena Seuanes; Ana Batalha Reis; Camila Valtonen André; Annika Sonesson; Francisca Pina; Raquel Maia; Paula Kjollerstrom; Estela Monteiro; João F. Lacerda; João Lavinha; João Gonçalves; Paula Faustino;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: European Society of Human Genetics, 27-30 May 2017
AUTORES: José Ferrão; Marisa Silva; Lúcia Gonçalves; Susana Gomes; Pedro Loureiro; Andreia Coelho; Armandina Miranda; Filomena Seuanes; Ana Batalha Reis; Camila Valtonen André; Annika Sonesson; Francisca Pina; Raquel Maia; Paula Kjollerstrom; Estela Monteiro; João F. Lacerda; João Lavinha; João Gonçalves; Paula Faustino;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: European Society of Human Genetics, 27-30 May 2017
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TÃTULO: Caracterização de regiões polimórficas em genes ligados à hipertensão - NOS3, G6PD e HBA numa população Moçambicana e numa população portuguesa
AUTORES: Ildegário Semente; Ângela Matos; Paula Faustino; Manuel Bicho; Ângela Inácio;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 21ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 16-18 nov 2017
AUTORES: Ildegário Semente; Ângela Matos; Paula Faustino; Manuel Bicho; Ângela Inácio;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 21ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 16-18 nov 2017
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TÃTULO: Fetal hemoglobin level and stroke risk in children with sickle cell anemia
AUTORES: Marta Nicolau; Sofia Vargas; Andreia Coelho; Marisa Silva; Joana Mendonça; Luís Vieira; Paula Kjollerstrom; Raquel Maia; Rute Silva; Alexandra Dias; Teresa Ferreira; Anabela Morais; Isabel Mota Soares; João Lavinha; Paula Faustino;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 21ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 16-18 nov 2017
AUTORES: Marta Nicolau; Sofia Vargas; Andreia Coelho; Marisa Silva; Joana Mendonça; Luís Vieira; Paula Kjollerstrom; Raquel Maia; Rute Silva; Alexandra Dias; Teresa Ferreira; Anabela Morais; Isabel Mota Soares; João Lavinha; Paula Faustino;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 21ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 16-18 nov 2017
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TÃTULO: Genetic modifiers of the intermediate phenotypes in sickle cell anemia
AUTORES: Laura Aguiar; Ângela Matos; Ângela Gil; Joana Ferreira; Lígia Braga; Salomé Almeida; Paula Kjollerstrom; Paula Faustino; Manuel Bicho; Ângela Inácio;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 21ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 16-18 nov 2017
AUTORES: Laura Aguiar; Ângela Matos; Ângela Gil; Joana Ferreira; Lígia Braga; Salomé Almeida; Paula Kjollerstrom; Paula Faustino; Manuel Bicho; Ângela Inácio;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 21ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 16-18 nov 2017
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TÃTULO: Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhante à da Hemoglobina S
AUTORES: Armandina Miranda; Filomena Seuanes; Sandra Copeto; Pedro Loureiro; Alcina Costa; Sandra Costa; Maria T Seixas; João Gonçalves; Paula Faustino;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 2.º Congresso de Controlo da Qualidade Laboratorial para Países de Língua Portuguesa (CCQL-PLP), 12-14 outubro 2017
AUTORES: Armandina Miranda; Filomena Seuanes; Sandra Copeto; Pedro Loureiro; Alcina Costa; Sandra Costa; Maria T Seixas; João Gonçalves; Paula Faustino;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 2.º Congresso de Controlo da Qualidade Laboratorial para Países de Língua Portuguesa (CCQL-PLP), 12-14 outubro 2017
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TÃTULO: Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticar. Hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome: knowledge enables diagnosis
AUTORES: Rosa Martins; Rita Martins; Ana M Queiroz; Paula Faustino; Maria G. Ferreira;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Acta Pediátrica Portuguesa, VOLUME: 48, NÚMERO: 2
AUTORES: Rosa Martins; Rita Martins; Ana M Queiroz; Paula Faustino; Maria G. Ferreira;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Acta Pediátrica Portuguesa, VOLUME: 48, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Hemoglobin variants with electrophoretic mobility similar to hemoglobin S
AUTORES: Armandina Miranda; Paula Faustino; João Gonçalves; Filomena Seuanes; Sandra Copeto; Pedro Loureiro; Alcina Costa; Sandra Costa; Maria T Seixas;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 9ª Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Medicina Laboratorial, 7-8 abril 2017
AUTORES: Armandina Miranda; Paula Faustino; João Gonçalves; Filomena Seuanes; Sandra Copeto; Pedro Loureiro; Alcina Costa; Sandra Costa; Maria T Seixas;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 9ª Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Medicina Laboratorial, 7-8 abril 2017
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TÃTULO: Next-generation sequencing of hereditary hemochromatosis-related genes: Novel likely pathogenic variants found in the Portuguese population Full Text
AUTORES: Ricardo Faria; Bruno Silva; Catarina Silva; Pedro Loureiro; Ana Queiroz; Sofia Fraga; Jorge Esteves; Diana Mendes; Rita Fleming; Luis Vieira; Joao Goncalves; Paula Faustino;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES, VOLUME: 61
AUTORES: Ricardo Faria; Bruno Silva; Catarina Silva; Pedro Loureiro; Ana Queiroz; Sofia Fraga; Jorge Esteves; Diana Mendes; Rita Fleming; Luis Vieira; Joao Goncalves; Paula Faustino;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES, VOLUME: 61
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TÃTULO: HFE Variants and the Expression of Iron-Related Proteins in Breast Cancer-Associated Lymphocytes and Macrophages
AUTORES: Marques, O; Rosa, A; Leite, L; Faustino, P; Rema, A; Silva, BM; Porto, G; Lopes, C;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: CANCER MICROENVIRONMENT, VOLUME: 9, NÚMERO: 2-3
AUTORES: Marques, O; Rosa, A; Leite, L; Faustino, P; Rema, A; Silva, BM; Porto, G; Lopes, C;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: CANCER MICROENVIRONMENT, VOLUME: 9, NÚMERO: 2-3
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TÃTULO: Ferroportin Disease (Haemochromatosis-type IV): a case report
AUTORES: Elena Novo; Ricardo Faria; Paula Faustino; Rita Fleming;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: European Iron Club 2016, April 7-10 2016
AUTORES: Elena Novo; Ricardo Faria; Paula Faustino; Rita Fleming;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: European Iron Club 2016, April 7-10 2016
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