Jorge Manuel Tavares Lopes de Andrade Saraiva
AuthID: R-000-KA9
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TÃTULO: Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome Full Text
AUTORES: Sergio B Sousa; Dagan Jenkins; Estelle Chanudet; Guergana Tasseva; Miho Ishida; Glenn Anderson; James Docker; Mina Ryten; Joaquim Sa; Jorge M Saraiva; Angela Barnicoat; Richard Scott; Alistair Calder; Duangrurdee Wattanasirichaigoon; Krystyna Chrzanowska; Martina Simandlova; Lionel Van Maldergem; Philip Stanier; Philip L Beales; Jean E Vance; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 46, NÚMERO: 1
AUTORES: Sergio B Sousa; Dagan Jenkins; Estelle Chanudet; Guergana Tasseva; Miho Ishida; Glenn Anderson; James Docker; Mina Ryten; Joaquim Sa; Jorge M Saraiva; Angela Barnicoat; Richard Scott; Alistair Calder; Duangrurdee Wattanasirichaigoon; Krystyna Chrzanowska; Martina Simandlova; Lionel Van Maldergem; Philip Stanier; Philip L Beales; Jean E Vance; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 46, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Regarding the Article "Adults with Down Syndrome: Characterization of a Portuguese Sample" Full Text
AUTORES: Jorge M Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: ACTA MEDICA PORTUGUESA, VOLUME: 27, NÚMERO: 3
AUTORES: Jorge M Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: ACTA MEDICA PORTUGUESA, VOLUME: 27, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: 
WOS
WOS23
TÃTULO: Children and Adolescent Perfectionism Scale: Validation in a Portuguese Adolescent Sample Full Text
AUTORES: Carmen Bento; Ana Telma Pereira; Jorge Manuel Saraiva; Antonio Macedo;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: PSICOLOGIA-REFLEXAO E CRITICA, VOLUME: 27, NÚMERO: 2
AUTORES: Carmen Bento; Ana Telma Pereira; Jorge Manuel Saraiva; Antonio Macedo;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: PSICOLOGIA-REFLEXAO E CRITICA, VOLUME: 27, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update
AUTORES: Ana Beleza Meireles; Jill Clayton Smith; Jorge M Saraiva; May Tassabehji;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 51, NÚMERO: 10
AUTORES: Ana Beleza Meireles; Jill Clayton Smith; Jorge M Saraiva; May Tassabehji;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 51, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: 
Scopus WOS
Scopus WOS25
TÃTULO: Mutations in SNX14 Cause a Distinctive Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia and Intellectual Disability Syndrome
AUTORES: Anna C Thomas; Hywel Williams; Nuria Seto Salvia; Chiara Bacchelli; Dagan Jenkins; Mary O'Sullivan; Konstantinos Mengrelis; Miho Ishida; Louise Ocaka; Estelle Chanudet; Chela James; Francesco Lescai; Glenn Anderson; Deborah Morrogh; Mina Ryten; Andrew J Duncan; Yun Jin Pai; Jorge M Saraiva; Fabiana Ramos; Bernadette Farren; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 95, NÚMERO: 5
AUTORES: Anna C Thomas; Hywel Williams; Nuria Seto Salvia; Chiara Bacchelli; Dagan Jenkins; Mary O'Sullivan; Konstantinos Mengrelis; Miho Ishida; Louise Ocaka; Estelle Chanudet; Chela James; Francesco Lescai; Glenn Anderson; Deborah Morrogh; Mina Ryten; Andrew J Duncan; Yun Jin Pai; Jorge M Saraiva; Fabiana Ramos; Bernadette Farren; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 95, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Regarding the article "Adults with down syndrome: Characterization of a Portuguese sample" [A propósito do artigo "Adults with down syndrome: Characterization of a Portuguese sample"]
AUTORES: Saraiva, JM;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Acta Medica Portuguesa, VOLUME: 27, NÚMERO: 3
AUTORES: Saraiva, JM;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Acta Medica Portuguesa, VOLUME: 27, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus
Scopus27
TÃTULO: Cryptic 7q36.2q36.3 deletion causes multiple congenital eye anomalies and craniofacial dysmorphism Full Text
AUTORES: Ana Beleza Meireles; Eunice Matoso; Lina Ramos; Joana B Melo ; Isabel M Carreira ; Eduardo D Silva ; Jorge M Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 161A, NÚMERO: 3
AUTORES: Ana Beleza Meireles; Eunice Matoso; Lina Ramos; Joana B Melo ; Isabel M Carreira ; Eduardo D Silva ; Jorge M Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 161A, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Juvenile polyposis of infancy in a child with deletion of BMPR1A and PTEN genes: Surgical approach Full Text
AUTORES: Patricia Horta Oliveira; Catarina Cunha; Susana Almeida; Ricardo Ferreira; Sofia Maia; Jorge Manuel Saraiva; Maria Francelina Lopes;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC SURGERY, VOLUME: 48, NÚMERO: 1
AUTORES: Patricia Horta Oliveira; Catarina Cunha; Susana Almeida; Ricardo Ferreira; Sofia Maia; Jorge Manuel Saraiva; Maria Francelina Lopes;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC SURGERY, VOLUME: 48, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Non-syndromic Sensorineural Prelingual Deafness: The Importance of Genetic Counseling in Demystifying Parents' Beliefs About the Cause of Their Children's Deafness Full Text
AUTORES: Fidjy Rodrigues; Milena Paneque ; Claudia Reis; Margarida Venancio; Jorge Sequeiros ; Jorge Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF GENETIC COUNSELING, VOLUME: 22, NÚMERO: 4
AUTORES: Fidjy Rodrigues; Milena Paneque ; Claudia Reis; Margarida Venancio; Jorge Sequeiros ; Jorge Saraiva;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF GENETIC COUNSELING, VOLUME: 22, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Intellectual Disability, Unusual Facial Morphology and Hand Anomalies in Sibs Full Text
AUTORES: Sergio B Sousa; Margarida Venancio; Estelle Chanudet; Rodger Palmer; Lina Ramos; Philip L Beales; Gudrun E Moore; Jorge M Saraiva; Raoul C Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 161, NÚMERO: 10
AUTORES: Sergio B Sousa; Margarida Venancio; Estelle Chanudet; Rodger Palmer; Lina Ramos; Philip L Beales; Gudrun E Moore; Jorge M Saraiva; Raoul C Hennekam;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 161, NÚMERO: 10
