Mafalda Vieira da Rocha Peixoto e Bourbon de Sampaio Pimentel
AuthID: R-000-KH5
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TÃTULO: Portuguese Lipid Study (e_LIPID)
AUTORES: Chora, Joana Rita; Alves, Ana Catarina; Mariano, Cibelle; Rato, Quiteria; Antunes, Marilia ; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE, VOLUME: 13, NÚMERO: 22
AUTORES: Chora, Joana Rita; Alves, Ana Catarina; Mariano, Cibelle; Rato, Quiteria; Antunes, Marilia ; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE, VOLUME: 13, NÚMERO: 22
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TÃTULO: Practical Recommendations for the Diagnosis and Management of Lysosomal Acid Lipase Deficiency with a Focus on Wolman Disease Full Text
AUTORES: de las Heras, Javier; Almohalla, Carolina; Blasco Alonso, Javier; Bourbon, Mafalda; Couce, Maria Luz; de Castro Lopez, Maria Jose; Garcia Jimenez, Ma Concepcion; Gil Ortega, David; Gonzalez Dieguez, Luisa; Meavilla, Silvia; Moreno alvarez, Ana; Pastor Rosado, Jose; Sanchez Pintos, Paula; Serrano Gonzalo, Irene; Lopez, Eduardo; Valdivielso, Pedro; Yahyaoui, Raquel; Quintero, Jesus;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: NUTRIENTS, VOLUME: 16, NÚMERO: 24
AUTORES: de las Heras, Javier; Almohalla, Carolina; Blasco Alonso, Javier; Bourbon, Mafalda; Couce, Maria Luz; de Castro Lopez, Maria Jose; Garcia Jimenez, Ma Concepcion; Gil Ortega, David; Gonzalez Dieguez, Luisa; Meavilla, Silvia; Moreno alvarez, Ana; Pastor Rosado, Jose; Sanchez Pintos, Paula; Serrano Gonzalo, Irene; Lopez, Eduardo; Valdivielso, Pedro; Yahyaoui, Raquel; Quintero, Jesus;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: NUTRIENTS, VOLUME: 16, NÚMERO: 24
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TÃTULO: Association of BMI, lipid-lowering medication, and age with prevalence of type 2 diabetes in adults with heterozygous familial hypercholesterolaemia: a worldwide cross-sectional study
AUTORES: Elshorbagy, Amany; Lyons, Alexander R. M.; Vallejo Vaz, Antonio J.; Stevens, Christophe A. T.; Dharmayat, Kanika I.; Brandts, Julia; Catapano, Alberico L.; Freiberger, Tomas; Hovingh, G. Kees; Mata, Pedro; Raal, Frederick J.; Santos, Raul D.; Soran, Handrean; Watts, Gerald F.; Abifadel, Marianne; Aguilar Salinas, Carlos A.; Alhabib, Khalid F.; Alkhnifsawi, Mutaz; Almahmeed, Wael; Alnouri, Fahad; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: LANCET DIABETES & ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 12, NÚMERO: 11
AUTORES: Elshorbagy, Amany; Lyons, Alexander R. M.; Vallejo Vaz, Antonio J.; Stevens, Christophe A. T.; Dharmayat, Kanika I.; Brandts, Julia; Catapano, Alberico L.; Freiberger, Tomas; Hovingh, G. Kees; Mata, Pedro; Raal, Frederick J.; Santos, Raul D.; Soran, Handrean; Watts, Gerald F.; Abifadel, Marianne; Aguilar Salinas, Carlos A.; Alhabib, Khalid F.; Alkhnifsawi, Mutaz; Almahmeed, Wael; Alnouri, Fahad; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: LANCET DIABETES & ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 12, NÚMERO: 11
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TÃTULO: Genetic Testing in Familial Hypercholesterolemia: Is It for Everyone?
AUTORES: Medeiros, A. M.; Bourbon, M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CURRENT ATHEROSCLEROSIS REPORTS, VOLUME: 25, NÚMERO: 4
AUTORES: Medeiros, A. M.; Bourbon, M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CURRENT ATHEROSCLEROSIS REPORTS, VOLUME: 25, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Contemporary Homozygous Familial Hypercholesterolemia in the United States: Insights From the CASCADE FH Registry
AUTORES: Cuchel, Marina; Lee, Paul C.; Hudgins, Lisa C.; Duell, P. Barton; Ahmad, Zahid; Baum, Seth J.; Linton, MacRae F.; de Ferranti, Sarah D.; Ballantyne, Christie M.; Larry, John A.; Hemphill, Linda C.; Kindt, Iris; Gidding, Samuel S.; Martin, Seth S.; Moriarty, Patrick M.; Thompson, Paul P.; Underberg, James A.; Guyton, John R.; Andersen, Rolf L.; Whellan, David J.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOURNAL OF THE AMERICAN HEART ASSOCIATION, VOLUME: 12, NÚMERO: 9
AUTORES: Cuchel, Marina; Lee, Paul C.; Hudgins, Lisa C.; Duell, P. Barton; Ahmad, Zahid; Baum, Seth J.; Linton, MacRae F.; de Ferranti, Sarah D.; Ballantyne, Christie M.; Larry, John A.; Hemphill, Linda C.; Kindt, Iris; Gidding, Samuel S.; Martin, Seth S.; Moriarty, Patrick M.; Thompson, Paul P.; Underberg, James A.; Guyton, John R.; Andersen, Rolf L.; Whellan, David J.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOURNAL OF THE AMERICAN HEART ASSOCIATION, VOLUME: 12, NÚMERO: 9
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TÃTULO: Rare primary dyslipidaemias associated with low LDL and HDL cholesterol values in Portugal
AUTORES: Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Moldovan, Oana; Santo, Raquel Espirito; Silva, Raquel Gouveia; Cardoso, Sandra Soares; Diogo, Luisa; Seidi, Monica; Sequeira, Silvia; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: FRONTIERS IN GENETICS, VOLUME: 13
AUTORES: Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Moldovan, Oana; Santo, Raquel Espirito; Silva, Raquel Gouveia; Cardoso, Sandra Soares; Diogo, Luisa; Seidi, Monica; Sequeira, Silvia; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: FRONTIERS IN GENETICS, VOLUME: 13
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TÃTULO: MOLECULAR STUDY OF MODY: LATEST RESULTS FROM 2011 TO 2022 Full Text
AUTORES: Vaz, Margarida; Gaspar, Gisela; Agapito, Ana; Neves, Ana Carolina; Bogalho, Ana Paula; Almeida, Bruno; Pereira, Carla; Fonseca, Fernando; Lobarinhas, Goreti; Luiz, Henrique Vara; Duarte, Joao Sequeira; Sampaio, Maria De Lurdes; Dario, Paulo; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Vaz, Margarida; Gaspar, Gisela; Agapito, Ana; Neves, Ana Carolina; Bogalho, Ana Paula; Almeida, Bruno; Pereira, Carla; Fonseca, Fernando; Lobarinhas, Goreti; Luiz, Henrique Vara; Duarte, Joao Sequeira; Sampaio, Maria De Lurdes; Dario, Paulo; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: 
WOS
WOS18
TÃTULO: FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF APOB VARIANTS FROM FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA CASES Full Text
AUTORES: Ferreira, Maria S.; Bourbon, Mafalda; Alves, Ana C.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Ferreira, Maria S.; Bourbon, Mafalda; Alves, Ana C.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
WOS19
TÃTULO: FIRST YEAR OF LDLR VARIANT CLASSIFICATION FROM THE CLINGEN FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA VARIANT CURATION EXPERT PANEL Full Text
AUTORES: Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
WOS20
TÃTULO: NEXT GENERATION SEQUENCING - A KEY TOOL FOR DIAGNOSIS AND INVESTIGATION OF FAMILIAL DYSLIPIDEMIAS Full Text
AUTORES: Miranda, Beatriz R.; Alves, Ana C.; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Miranda, Beatriz R.; Alves, Ana C.; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
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