Mafalda Vieira da Rocha Peixoto e Bourbon de Sampaio Pimentel
AuthID: R-000-KH5
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TÃTULO: The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification
AUTORES: Chora, Joana R.; Iacocca, Michael A.; Tichy, Lukas; Wand, Hannah; Kurtz, C. Lisa; Zimmermann, Heather; Leon, Annette; Williams, Maggie; Humphries, Steve E.; Hooper, Amanda J.; Trinder, Mark; Brunham, Liam R.; Pereira, Alexandre Costa; Jannes, Cinthia E.; Chen, Margaret; Chonis, Jessica; Wang, Jian; Kim, Serra; Johnston, Tami; Soucek, Premysl; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 24, NÚMERO: 2
AUTORES: Chora, Joana R.; Iacocca, Michael A.; Tichy, Lukas; Wand, Hannah; Kurtz, C. Lisa; Zimmermann, Heather; Leon, Annette; Williams, Maggie; Humphries, Steve E.; Hooper, Amanda J.; Trinder, Mark; Brunham, Liam R.; Pereira, Alexandre Costa; Jannes, Cinthia E.; Chen, Margaret; Chonis, Jessica; Wang, Jian; Kim, Serra; Johnston, Tami; Soucek, Premysl; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 24, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Comparative study on the performance of different classification algorithms, combined with pre- and post-processing techniques to handle imbalanced data, in the diagnosis of adult patients with familial hypercholesterolemia
AUTORES: Albuquerque, Joao; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda; Antunes, Marilia ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 17, NÚMERO: 6
AUTORES: Albuquerque, Joao; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda; Antunes, Marilia ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 17, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Editorial
AUTORES: Júlio, E; Pimentel, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Structural Concrete, VOLUME: 23, NÚMERO: 3
AUTORES: Júlio, E; Pimentel, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Structural Concrete, VOLUME: 23, NÚMERO: 3
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Scopus34
TÃTULO: CLINVAR LDLR VARIANT CLASSIFICATION VS FH VCEP LDLR SPECIFICATIONS Full Text
AUTORES: Chora, Joana; Tichy, Lukas; Iacocca, Michael; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Chora, Joana; Tichy, Lukas; Iacocca, Michael; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS35
TÃTULO: FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA - MONOGENIC, POLYGENIC OR BOTH? Full Text
AUTORES: Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Chora, Joana Rita; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS36
TÃTULO: RARE DYSLIPIDAEMIAS ASSOCIATED WITH HDL CHOLESTEROL VALUES Full Text
AUTORES: dos Santos Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: dos Santos Alves, Ana Catarina; Miranda, Beatriz; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS37
TÃTULO: MOLECULAR STUDY OF MODY: PRELIMINARY RESULTS FROM A SIX YEARS PROJECT Full Text
AUTORES: Crasto Vaz, Margarida da Fonte; Gaspar, Gisela; Agapito, Ana; Neves, Ana Carolina; Bogalho, Ana Paula; Almeida, Bruno; Pereira, Carla; Fonseca, Fernando; Lobarinhas, Goreti; Luiz, Henrique Vara; Duarte, Joao Sequeira; Sampaio, Maria de Lurdes; Dario, Paulo; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Crasto Vaz, Margarida da Fonte; Gaspar, Gisela; Agapito, Ana; Neves, Ana Carolina; Bogalho, Ana Paula; Almeida, Bruno; Pereira, Carla; Fonseca, Fernando; Lobarinhas, Goreti; Luiz, Henrique Vara; Duarte, Joao Sequeira; Sampaio, Maria de Lurdes; Dario, Paulo; Bourbon, Mafalda;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS38
TÃTULO: Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia: retrospective cohort study
AUTORES: Tycho R Tromp; Merel L Hartgers; Kees K Hovingh; Antonio J Vallejo-Vaz; Kausik K Ray; Handrean Soran; Tomas Freiberger; Stefano Bertolini; Mariko Harada-Shiba; Dirk J Blom; Frederick J Raal; Marina Cuchel; Tycho R Tromp; Merel L Hartgers; Kees K Hovingh; Antonio J Vallejo-Vaz; Kausik K Ray; Handrean Soran; Tomas Freiberger; Stefano A Bertolini; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: The Lancet, VOLUME: 399, NÚMERO: 10326
AUTORES: Tycho R Tromp; Merel L Hartgers; Kees K Hovingh; Antonio J Vallejo-Vaz; Kausik K Ray; Handrean Soran; Tomas Freiberger; Stefano Bertolini; Mariko Harada-Shiba; Dirk J Blom; Frederick J Raal; Marina Cuchel; Tycho R Tromp; Merel L Hartgers; Kees K Hovingh; Antonio J Vallejo-Vaz; Kausik K Ray; Handrean Soran; Tomas Freiberger; Stefano A Bertolini; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: The Lancet, VOLUME: 399, NÚMERO: 10326
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TÃTULO: Machine learning modelling of blood lipid biomarkers in familial hypercholesterolaemia versus polygenic/environmental dyslipidaemia
AUTORES: Correia, M; Kagenaar, E; van Schalkwijk, DB; Bourbon, M; Gama Carvalho, M ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
AUTORES: Correia, M; Kagenaar, E; van Schalkwijk, DB; Bourbon, M; Gama Carvalho, M ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Pharmacogenomics of statins and familial hypercholesterolemia
AUTORES: Chora, JR; Bourbon, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: CURRENT OPINION IN LIPIDOLOGY, VOLUME: 32, NÚMERO: 2
AUTORES: Chora, JR; Bourbon, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: CURRENT OPINION IN LIPIDOLOGY, VOLUME: 32, NÚMERO: 2
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