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TÍTULO: Pooling and expanding registries of familial hypercholesterolaemia to assess gaps in care and improve disease management and outcomes: Rationale and design of the global EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration
AUTORES: Vallejo Vaz, AJ; Akram, A; Seshasai, SRK; Cole, ; Watts, GF; Hovingh, GK; Kastelein, JJP; Mata, P; Raal, FJ; Santos, RD; Soran, H; Freiberger, T; Abifadel, M; Aguilar Salinas, CA; Alnouri, F; Alonso, R; Al Rasadi, K; Banach, M; Bogsrud, MP; Bourbon, M; Bruckert, E; Car, J; Ceska, R; Corral, P; Descamps, O; Dieplinger, H; Do, CT; Durst, R; Ezhov, MV; Fras, Z; Gaita, D; Gaspar, IM; Genest, J; Harada Shiba, M; Jiang, LX; Kayikcioglu, M; Lam, CSP; Latkovskis, G; Laufs, U; Liberopoulos, E; Lin, J; Lin, N; Maher, V; Majano, N; Marais, AD; Marz, W; Mirrakhimov, E; Miserez, AR; Mitchenko, O; Nawawi, H; Nilsson, L; Nordestgaard, BG; Paragh, G; Petrulioniene, Z; Pojskic, B; Reiner, Z; Sahebkar, A; Santos, LE; Schunkert, H; Shehab, A; Slimane, MN; Stoll, M; Su, TC; Susekov, A; Tilney, M; Tomlinson, B; Tselepis, AD; Vohnout, B; Widen, E; Yamashita, S; Catapano, AL; Ray, KK; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: ATHEROSCLEROSIS SUPPLEMENTS, VOLUME: 22
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 87
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TÍTULO: Hepatitis B and C prevalence in Portugal: disparity between the general population and high-risk groups
AUTORES: Carvalhana, SC; Leitao, J; Alves, AC; Bourbon, M; Cortez Pinto, H;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY & HEPATOLOGY, VOLUME: 28, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 19
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TÍTULO: Pharmacogenetic Profile of a South Portuguese Population: Results from the Pilot Study of the European Health Examination Survey in Portugal
AUTORES: Gaio, V; Picanco, I; Nunes, B; Fernandes, A; Mendonca, F; Correia, FH; Beleza, A; Gil, AP; Bourbon, M; Vicente, A; Dias, CM; da Silva, MB;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: PUBLIC HEALTH GENOMICS, VOLUME: 18, NÚMERO: 3
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TÍTULO: «Papa Bem»: Investing in health literacy for childhood obesity prevention [«Papa Bem»: investir na literacia em saúde para a prevenção da obesidade infantil]
AUTORES: Goes, AR; Camara, G; Loureiro, I; Braganca, G; Saboga Nunes, L; Bourbon, M;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Revista Portuguesa de Saude Publica, VOLUME: 33, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms  Full Text
AUTORES: Antonio J Vallejo Vaz; Sreenivasa Rao Kondapally Seshasai; Della Cole, ; Kees K Hovingh; John J P Kastelein; Pedro Mata; Frederick J Raal; Raul D Santos; Handrean Soran; Gerald F Watts; Marianne Abifadel; Carlos A Aguilar Salinas; Asif Akram; Fahad Alnouri; Rodrigo Alonso; Khalid Al Rasadi; Maciej Banach; Martin P Bogsrud; Mafalda Bourbon; Eric Bruckert; Josip Car; Pablo Corral; Olivier Descamps; Hans Dieplinger; Ronen Durst; Tomas Freiberger; Isabel M Gaspar; Jaques Genest; Mariko Harada Shiba; Lixin X Jiang; Meral Kayikcioglu; Carolyn S P Lam; Gustavs Latkovskis; Ulrich Laufs; Evangelos Liberopoulos; Lennart Nilsson; Borge G Nordestgaard; John M O'Donoghue; Amirhossein Sahebkar; Heribert Schunkert; Abdulla Shehab; Mario Stoll; Ta Chen Su; Andrey Susekov; Elisabeth Widen; Alberico L Catapano; Kausik K Ray; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: ATHEROSCLEROSIS, VOLUME: 243, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Characterization of the First PCSK9 Gain of Function Homozygote
AUTORES: Alves, AC; Etxebarria, A; Medeiros, AM; Benito Vicente, A; Thedrez, A; Passard, M; Croyal, M; Martin, C; Lambert, G; Bourbon, M;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY, VOLUME: 66, NÚMERO: 19
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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87
TÍTULO: Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms  Full Text
AUTORES: Antonio J Vallejo-Vaz; Sreenivasa Rao Kondapally Seshasai; Della Cole; Kees K Hovingh; John J.P Kastelein; Pedro Mata; Frederick J Raal; Raul D Santos; Handrean Soran; Gerald F Watts; Marianne Abifadel; Carlos A Aguilar-Salinas; Asif Akram; Fahad Alnouri; Rodrigo Alonso; Khalid Al-Rasadi; Maciej Banach; Martin P Bogsrud; Mafalda Bourbon; Eric Bruckert; Josip Car; Pablo Corral; Olivier Descamps; Hans Dieplinger; Ronen Durst; Tomas Freiberger; Isabel M Gaspar; Jaques Genest; Mariko Harada-Shiba; Lixin Jiang; Meral Kayikcioglu; Carolyn S.P Lam; Gustavs Latkovskis; Ulrich Laufs; Evangelos Liberopoulos; Lennart Nilsson; Børge G Nordestgaard; John M O'Donoghue; Amirhossein Sahebkar; Heribert Schunkert; Abdulla Shehab; Mario Stoll; Ta-Chen Su; Andrey Susekov; Elisabeth Widén; Alberico L Catapano; Kausik K Ray; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Atherosclerosis, VOLUME: 243, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Structural analysis of APOB variants, p.(Arg3527Gln), p.(Arg1164Thr) and p.(Gln4494del), causing Familial Hypercholesterolaemia provides novel insights into variant pathogenicity  Full Text
AUTORES: Fernandez Higuero, JA; Etxebarria, A; Benito Vicente, A; Alves, AC; Arrondo, JLR; Ostolaza, H; Bourbon, M; Martin, C;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 5
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TÍTULO: The importance of an integrated analysis of clinical, molecular, and functional data for the genetic diagnosis of familial hypercholesterolemia
AUTORES: Benito Vicente, A; Alves, AC; Etxebarria, A; Medeiros, AM; Martin, C; Bourbon, M;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 17, NÚMERO: 12
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TÍTULO: Characterization of Autosomal Dominant Hypercholesterolemia Caused by PCSK9 Gain of Function Mutations and Its Specific Treatment With Alirocumab, a PCSK9 Monoclonal Antibody
AUTORES: Hopkins, PN; Defesche, J; Fouchier, SW; Bruckert, E; Luc, G; Cariou, B; Sjouke, B; Leren, TP; Harada Shiba, M; Mabuchi, H; Rabes, JP; Carrie, A; van Heyningen, C; Carreau, V; Farnier, M; Teoh, YP; Bourbon, M; Kawashiri, M; Nohara, A; Soran, H; Marais, AD; Tada, H; Abifadel, M; Boileau, C; Chanu, B; Katsuda, S; Kishimoto, I; Lambert, G; Makino, H; Miyamoto, Y; Pichelin, M; Yagi, K; Yamagishi, M; Zair, Y; Mellis, S; Yancopoulos, GD; Stahl, N; Mendoza, J; Du, YL; Hamon, S; Krempf, M; Swergold, GD; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CIRCULATION-CARDIOVASCULAR GENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 6
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