1
TÍTULO: MEDICALLY ACTIONABLE SECONDARY FINDINGS FROM WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) DATA IN A SAMPLE OF 3,972 INDIVIDUALS  Full Text
AUTORES: Melo, Mafalda; Silva, Paulo; Ribeiro, Mariana; Valente, Susana; Alves, Filipe; Coutinho, Ana; Venancio, Margarida; Sequeiros, Jorge; Freixo, Joao Parente; Antunes, Diana; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 104, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Communicating Genetic Information in Families with Inherited Late-Onset Neurodegenerative Diseases: A Scoping Review  Full Text
AUTORES: Sofia Fontoura Dias; Maria Barbosa; Filipa Júlio; Angus Clarke; Alison Metcalfe; Jorge Sequeiros; Milena Paneque; Liliana Sousa; Álvaro Mendes;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: Health Communication
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
NO MEU: ORCID
3
TÍTULO: Medically Actionable Secondary Findings from Whole-Exome Sequencing (WES) Data in a Sample of 3972 Individuals  Full Text
AUTORES: Mafalda Melo; Mariana Ribeiro; Paulo Filipe Silva; Susana Valente; Filipe Alves; Margarida Venâncio; Jorge Sequeiros; João Parente Freixo; Diana Antunes; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: International Journal of Molecular Sciences, VOLUME: 26, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
5
TÍTULO: Disclosure of genetic risk to family members: A qualitative study on healthcare professionals' perceived roles and responsibilities
AUTORES: Mendes, Alvaro; Paneque, Milena ; Sequeiros, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 68
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
6
TÍTULO: Living with a question mark: psychosocial experience of Portuguese young adults at risk for hereditary amyloid transthyretin amyloidosis with polyneuropathy
AUTORES: Pereira, Jose D.; Costa, Catarina; Santos, Andreia; Lemos, Marina S.; Sequeiros, Jorge; Paneque, Milena ; Mendes, Alvaro;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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7
TÍTULO: Perforated duodenal ulcer after Roux-en-Y gastric bypass: an unusual complication
AUTORES: Munhoz, Ana; Paiva, Claudia; Mesquita, Isabel; Correia, Teresa; Marcos, Mario; Santos, Jorge; Soares, Paulo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ENDOCRINOLOGY DIABETES AND METABOLISM CASE REPORTS, VOLUME: 2024, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS
8
TÍTULO: THE PHENOTYPIC SPECTRA OF POLYQ EXPANSION VERSUS NON-EXPANSION FORMS IN SPINOCEREBELLAR ATAXIAS  Full Text
AUTORES: Moura, J.; Oliveira, J.; Santos, M.; Costa, S.; Silva, L.; Lemos, C.; Barros, José; Sequeiros, J.; Damasio, J.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 122
INDEXADO EM: WOS
9
TÍTULO: From stigma to increased social acceptance? Living with Machado-Joseph disease in São Miguel, Azores, Portugal
AUTORES: Couto, Daniela; Sequeiros, Jorge; Lima, Manuela; Sousa, Liliana; Mendes, Alvaro;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
10
TÍTULO: CHARACTERIZATION OF MOVEMENT DISORDERS IN A COHORT OF HEREDITARY CEREBELLAR ATAXIAS  Full Text
AUTORES: Costa, S.; Oliveira, J.; Moura, J.; Lemos, C.; Santos, M.; Barros, José; Sequeiros, J.; Damasio, J.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 122
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