1
TÍTULO: Movement Disorders in Hereditary Cerebellar Ataxia
AUTORES: Damasio, Joana; Costa, Sara; Moura, Joao; Santos, Mariana; Lemos, Carolina; Mendes, Alexandre; Oliveira, Jorge; Barros, Jose; Sequeiros, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE
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TÍTULO: Addressing family communication in genetic counseling: A scoping review of process studies  Full Text
AUTORES: Barbosa, Maria; Paneque, Milena; Dias, Sofia Fontoura; Julio, Filipa; Sequeiros, Jorge; Sousa, Liliana ; Clarke, Angus; Metcalfe, Alison; Sales, Celia M. D.; Mendes, Alvaro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: JOURNAL OF GENETIC COUNSELING, VOLUME: 34, NÚMERO: 4
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3
TÍTULO: Deciphering Spastic Ataxia. Clinical and Genetic Profiles
AUTORES: Joana Damásio; Mariana Santos; Sara Costa; João Moura; Ana Sardoeira; Carolina Lemos; Jorge Oliveira; José Barros; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: Neurology Genetics, VOLUME: 11, NÚMERO: 6
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4
TÍTULO: Modification of Huntington's disease by short tandem repeats
AUTORES: Hong, Eun Pyo; Ramos, Eliana Marisa; Aziz, N. Ahmad; Massey, Thomas H.; Mcallister, Branduff; Lobanov, Sergey; Jones, Lesley; Holmans, Peter; Kwak, Seung; Orth, Michael; Ciosi, Marc; Lomeikaite, Vilija; Monckton, Darren G.; Long, Jeffrey D.; Lucente, Diane; Wheeler, Vanessa C.; Gillis, Tammy; Macdonald, Marcy E.; Sequeiros, Jorge; Gusella, James F.; Lee, Jong Min; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: BRAIN COMMUNICATIONS, VOLUME: 6, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
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TÍTULO: Health-related roles of older generations in families with inherited genetic conditions: a scoping review
AUTORES: Oliveira, Carla Roma; Seidi, Catarina; Sequeiros, Jorge; Sousa, Liliana; Mendes, Alvaro;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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6
TÍTULO: Spinocerebellar Ataxias: Phenotypic Spectrum of PolyQ versus Non-Repeat Expansion Forms  Full Text
AUTORES: Moura, Joao; Oliveira, Jorge; Santos, Mariana; Costa, Sara; Silva, Lenia; Lemos, Carolina; Barros, Jose; Sequeiros, Jorge; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CEREBELLUM
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7
TÍTULO: Spinocerebellar Ataxias: Phenotypic Spectrum of PolyQ versus Non-Repeat Expansion Forms  Full Text
AUTORES: Moura, Joo; Oliveira, Jorge; Santos, Mariana; Costa, Sara; Silva, Lenia; Lemos, Carolina; Barros, Jose; Sequeiros, Jorge; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CEREBELLUM, VOLUME: 23, NÚMERO: 6
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TÍTULO: The parkin V380L variant is a genetic modifier of Machado-Joseph disease with impact on mitophagy
AUTORES: Jonasz Weber; Leah Czisch; Priscila Pereira Sena; Florian Fath; Chrisovalantou Huridou; Natasa Schwarz; Rana Incebacak Eltemur; Anna Würth; Daniel Weishäupl; Miriam Döcker; Gunnar Blumenstock; Sandra Martins; Jorge Sequeiros; Guy Rouleau; Laura Bannach Jardim; Maria-Luiza Saraiva Pereira; Marcondes França; Carlos Gordon; Roy Zaltzman; Mario Cornejo Olivas; Bart C van de Warrenburg; Alexandra Durr; Alexis Brice; Peter Bauer; Thomas Klockgether; Ludger Schöls; Olaf Riess; Thorsten Schmidt; Peter Bauer; José Berciano; Sylvia Boesch; Alexis Brice; Alexandra Durr; Sylvie Forlani; Paola Giunti; Heike Jacobi; Bela Melegh; Massimo Pandolfo; Olaf Riess; Tanja Schmitz Hübsch; Ludger Schöls; Jörg Schulz; Giovanni Stevanin; Sandra Szymanski; Sophie Tezenas du Montcel; Dagmar Timmann; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ACTA NEUROPATHOLOGICA, VOLUME: 148, NÚMERO: 1
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TÍTULO: The challenges of pre-symptomatic testing for late onset neurological diseases: lessons learned from over 25 years of practice.
AUTORES: Paneque, Milena; Mendes, Alvaro; Damasio, Joana; Ledo, Susana; Sequeiros, Jorge; Freixo, Joao Parente;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
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TÍTULO: The broad phenotypic spectrum of <i>AIMP1</i>-related disorders: unveiling a new case of hereditary spastic paraplegia
AUTORES: Morais, Sara; Loureiro, Jose Leal; Brandao, Eva; Sequeiros, Jorge; Stevanin, Giovanni; Santos, Mariana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
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