11
TÍTULO: “Living With a Question Mark”: Psychosocial Experience of Portuguese Young Adults at Risk for Hereditary Amyloid Transthyretin Amyloidosis With Polyneuropathy
AUTORES: José D Pereira; Catarina Costa; Andreia Santos; Marina S Lemos; Jorge Sequeiros; Milena Paneque; Álvaro Mendes;
PUBLICAÇÃO: 2024
INDEXADO EM: CrossRef
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TÍTULO: From stigma to increased social acceptance? Living with Machado-Joseph disease in São Miguel, Azores, Portugal
AUTORES: Daniela Couto; Jorge Sequeiros; Manuela Lima; Liliana Sousa; Álvaro Mendes;
PUBLICAÇÃO: 2024
INDEXADO EM: CrossRef
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TÍTULO: Pseudodominance in Friedreich Ataxia-Impact of High Prevalence of Carriers and Intrafamilial Clinical Variation
AUTORES: Malaquias, Maria Joao; Oliveira, Jorge; Santos, Manuela; Brandao, Ana Filipa; Sardoeira, Ana; Sequeiros, Jorge; Barros, José ; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 10, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias
AUTORES: Cunha, Paulina; Petit, Emilien; Coutelier, Marie; Coarelli, Giulia; Mariotti, Caterina; Faber, Jennifer; Van Gaalen, Judith; Damasio, Joana; Fleszar, Zofia; Tosi, Michele; Rocca, Clarissa; De Michele, Giovanna; Minnerop, Martina; Ewenczyk, Claire; Santorelli, Filippo M.; Heinzmann, Anna; Bird, Thomas; Amprosi, Matthias; Indelicato, Elisabetta; Benussi, Alberto; Charles, Perrine; Stendel, Claudia; Romano, Silvia; Scarlato, Marina; Le Ber, Isabelle; Bassi, Maria Teresa; Serrano, Mercedes; Schmitz Hubsch, Tanja; Doss, Sarah; Van Velzen, Gijs A. J.; Thomas, Quentin; Trabacca, Antonio; Ortigoza Escobar, Juan Dario; D'Arrigo, Stefano; Timmann, Dagmar; Pantaleoni, Chiara; Martinuzzi, Andrea; Besse Pinot, Elsa; Marsili, Luca; Cioffi, Ettore; Nicita, Francesco; Giorgetti, Alejandro; Moroni, Isabella; Romaniello, Romina; Casali, Carlo; Ponger, Penina; Casari, Giorgio; De Bot, Susanne T.; Ristori, Giovanni; Blumkin, Lubov; Borroni, Barbara; Goizet, Cyril; Marelli, Cecilia; Boesch, Sylvia; Anheim, Mathieu; Filla, Alessandro; Houlden, Henry; Bertini, Enrico; Klopstock, Thomas; Synofzik, Matthis; Riant, Florence; Zanni, Ginevra; Magri, Stefania; Di Bella, Daniela; Nanetti, Lorenzo; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge; Warrenburg, Bart Van de; Schoels, Ludger; Taroni, Franco; Brice, Alexis; Durr, Alexandra; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 110, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
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16
TÍTULO: Health-related Roles of Older Generations in Families with Inherited Genetic Conditions: A Scoping Review
AUTORES: Carla Roma Oliveira; Catarina Seidi; Jorge Sequeiros; Liliana Sousa; Álvaro Mendes;
PUBLICAÇÃO: 2023
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TÍTULO: Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing  Full Text
AUTORES: Raposo, Mafalda; Bettencourt, Conceicao; Melo, Ana Rosa Vieira; Ferreira, Ana F. ; Alonso, Isabel; Silva, Paulo; Vasconcelos, Joao; Kay, Teresa; Saraiva Pereira, Maria Luiza; Costa, Marta D.; Vilasboas Campos, Daniela; Bettencourt, Bruno Filipe; Bruges Armas, Jacome; Houlden, Henry; Heutink, Peter; Jardim, Laura Bannach; Sequeiros, Jorge; Maciel, Patricia ; Lima, Manuela ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: NEUROBIOLOGY OF DISEASE, VOLUME: 162
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2 Handle
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TÍTULO: Short Communication: Restrictions in care following the COVID-19 pandemic severely impacted Machado-Joseph disease patients: a study in the Azores Islands, Portugal
AUTORES: Couto, Daniela; Sousa, Liliana; Sequeiros, Jorge; Lima, Manuela ; Mendes, Alvaro;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS, VOLUME: 13, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Professora Paula Coutinho (1941-2022) [Professor Paula Coutinho (1941-2022)]
AUTORES: Teive, HAG; Coutinho, L; Ferreira, JJ ; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Arquivos de neuro-psiquiatria, VOLUME: 80, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus
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