António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros
AuthID: R-000-23K
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TÃTULO: Molecular Characterization of Portuguese Patients with Hereditary Cerebellar Ataxia Full Text
AUTORES: Santos, Mariana; Damasio, Joana; Carmona, Susana; Neto, Joao Luis; Dehghani, Nadia; Guedes, Leonor Correia; Barbot, Clara; Barros, José ; Bras, Jose; Sequeiros, Jorge; Guerreiro, Rita;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CELLS, VOLUME: 11, NÚMERO: 6
AUTORES: Santos, Mariana; Damasio, Joana; Carmona, Susana; Neto, Joao Luis; Dehghani, Nadia; Guedes, Leonor Correia; Barbot, Clara; Barros, José ; Bras, Jose; Sequeiros, Jorge; Guerreiro, Rita;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CELLS, VOLUME: 11, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Genetic analysis in a large cohort of patients with hereditary spastic paraplegia: diagnostic challenges
AUTORES: Morais, Sara; Brandao, Ana Filipa; Lopes, Ana; Bastos Ferreira, Rita; Sousa, Susana; Silva, Paulo; Lopes, Fatima; Lopes, Alexandra; Damasio, Joana; Loureiro, Jose Leal; Magalhaes, Marina; Leao, Miguel; Costa, Cristina; Mare, Ricardo; Sequeiros, Jorge; Freixo, Joao Parente; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Morais, Sara; Brandao, Ana Filipa; Lopes, Ana; Bastos Ferreira, Rita; Sousa, Susana; Silva, Paulo; Lopes, Fatima; Lopes, Alexandra; Damasio, Joana; Loureiro, Jose Leal; Magalhaes, Marina; Leao, Miguel; Costa, Cristina; Mare, Ricardo; Sequeiros, Jorge; Freixo, Joao Parente; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: 
WOS
WOS23
TÃTULO: Genetic characterization of 274 patients with neurofibromatosis type 1: rare and diagnostically challenging co-occurrence of two variants in the same patient
AUTORES: Ferreira, Rita Bastos; Sousa, Susana; Lopes, Ana; Brandaeo, Ana Filipa; Morais, Sara; Silva, Paulo; Lopes, Fatima; Lopes, Alexandra; Patraquim, Claudia; Rocha, Miguel; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Ferreira, Rita Bastos; Sousa, Susana; Lopes, Ana; Brandaeo, Ana Filipa; Morais, Sara; Silva, Paulo; Lopes, Fatima; Lopes, Alexandra; Patraquim, Claudia; Rocha, Miguel; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
WOS24
TÃTULO: Copy number variants in a large cohort analysed with whole-exome sequencing: lessons for genetic diagnosis
AUTORES: Lopes, Fatima; Lopes, Alexandra M. ; Silva, Paulo; Sousa, Susana; Morais, Sara; Sa, Joana; Brandao, Ana Filipa; Lopes, Ana; Bastos Ferreira, Rita; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Lopes, Fatima; Lopes, Alexandra M. ; Silva, Paulo; Sousa, Susana; Morais, Sara; Sa, Joana; Brandao, Ana Filipa; Lopes, Ana; Bastos Ferreira, Rita; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
WOS25
TÃTULO: Clinical and genetic characterization of seven Portuguese patients with KMT2B variants
AUTORES: Lopes, Alexandra M. ; Sousa, Susana; Lopes, Ana; Silva, Paulo; Morais, Sara; Brandao, Ana F.; Lopes, Fatima; Bastos Ferreira, Rita; Jorge, Andre; Januario, Cristina; Costa, Henrique M.; Bras, Ana C.; Quental, Rita; Leao, Miguel; Damasio, Joana; Magalhaes, Marina; Freixo, Joao P.; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Lopes, Alexandra M. ; Sousa, Susana; Lopes, Ana; Silva, Paulo; Morais, Sara; Brandao, Ana F.; Lopes, Fatima; Bastos Ferreira, Rita; Jorge, Andre; Januario, Cristina; Costa, Henrique M.; Bras, Ana C.; Quental, Rita; Leao, Miguel; Damasio, Joana; Magalhaes, Marina; Freixo, Joao P.; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
WOS26
TÃTULO: Genetic variation spectrum of ATP7B in a cohort of 113 patients with Wilson disease
AUTORES: Freixo, Joao Parente; Lopes, Ana; Bastos Ferreira, Rita; Antunes, Henedina; Silva, Ermelinda Santos; Sequeiros, Jorge; Magalhaes, Marina; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Freixo, Joao Parente; Lopes, Ana; Bastos Ferreira, Rita; Antunes, Henedina; Silva, Ermelinda Santos; Sequeiros, Jorge; Magalhaes, Marina; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
WOS27
TÃTULO: Healthcare professionals' views about responsibility in the sharing of genetic information to patients' relatives
AUTORES: Mendes, Alvaro; Paneque, Milena ; Sequeiros, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Mendes, Alvaro; Paneque, Milena ; Sequeiros, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
WOS28
TÃTULO: PRKN analysis in Parkinson disease: two decades experience
AUTORES: Brandao, Ana Filipa; Morais, Sara; Bastos Ferreira, Rita; Sousa, Susana; Magalhaes, Marina; Lima, Antonio Bastos; Grilo Goncalves, Jose Alves; Guedes, Leonor Correia; Mendes, Alexandre; Velon, Ana Graca; Bueno, Carlos Sanchez; Proenca, Joao; Manuela Costa, Maria Manuela; Oliveira, Ana; Ferreira, Joaquim; Blanco, Mario Romero; Araujo, Rui; Lampreia, Tania; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Brandao, Ana Filipa; Morais, Sara; Bastos Ferreira, Rita; Sousa, Susana; Magalhaes, Marina; Lima, Antonio Bastos; Grilo Goncalves, Jose Alves; Guedes, Leonor Correia; Mendes, Alexandre; Velon, Ana Graca; Bueno, Carlos Sanchez; Proenca, Joao; Manuela Costa, Maria Manuela; Oliveira, Ana; Ferreira, Joaquim; Blanco, Mario Romero; Araujo, Rui; Lampreia, Tania; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
WOS29
TÃTULO: Modelling SCA11 in cells using CRISPR/Cas9: functional validation of a new TTBK2 missense variant
AUTORES: Felicio, Daniela; Sequeiros, Jorge; Santos, Mariana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Felicio, Daniela; Sequeiros, Jorge; Santos, Mariana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
INDEXADO EM: WOS
WOS30
TÃTULO: Childhood-Onset Writer's Cramp in Hereditary Spastic Paraplegia Type 15
AUTORES: Moura, Joao; Sardoeira, Ana; Oliveira, Jorge; Mendes, Alexandre; Barros, José ; Sequeiros, Jorge; Barbot, Clara; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CANADIAN JOURNAL OF NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 50, NÚMERO: 3
AUTORES: Moura, Joao; Sardoeira, Ana; Oliveira, Jorge; Mendes, Alexandre; Barros, José ; Sequeiros, Jorge; Barbot, Clara; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CANADIAN JOURNAL OF NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 50, NÚMERO: 3
