Filipa Alexandra Mascarenhas Melo
AuthID: R-000-RYR
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TÃTULO: <i>IMMP2L</i> gene deletions detected by array-CGH - variants of uncertain clinicalsignificance or benign deletions?
AUTORES: Carreira, Isabel Marques; Ferreira, Susana Isabel; Val, Mariana; Mascarenhas, Alexandra; Pinto, Marta; Lavoura, Nuno; Pires, Luis Miguel; Jardim, Ana; de Melo, Joana Barbosa;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
AUTORES: Carreira, Isabel Marques; Ferreira, Susana Isabel; Val, Mariana; Mascarenhas, Alexandra; Pinto, Marta; Lavoura, Nuno; Pires, Luis Miguel; Jardim, Ana; de Melo, Joana Barbosa;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
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WOS
WOS12
TÃTULO: PRENATAL DIAGNOSIS OF WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME WITH TWO DIFFERENT CELL LINES Full Text
AUTORES: Mascarenhas, Alexandra; Pires, Luis M.; Jardim, Ana; Melo, Joana B.; Carreira, Isabel M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Mascarenhas, Alexandra; Pires, Luis M.; Jardim, Ana; Melo, Joana B.; Carreira, Isabel M.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS13
TÃTULO: Paternal pericentric inversion of chromosome 4 and three recombinants in the offspring - Structural Variation of Human Genome Full Text
AUTORES: Alexandra Mascarenhas; Luis Miguel Pires; Fabiana Ramos; Marta Pinto; Patricia Paiva; Joana Barbosa de Melo; Isabel Marques Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CIMAGO Meeting - Challenges in Oncobiology in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 23
AUTORES: Alexandra Mascarenhas; Luis Miguel Pires; Fabiana Ramos; Marta Pinto; Patricia Paiva; Joana Barbosa de Melo; Isabel Marques Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CIMAGO Meeting - Challenges in Oncobiology in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 23
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WOS14
TÃTULO: Cytogenetic characterization of a terminal deletion of the X chromosome found by array CGH revealed a mosaic karyotype with an isodicentric X chromosome Full Text
AUTORES: Alexandra Mascarenhas; Susana Ferreira; Claudia Pais; Isabel Marques Carreira; Joana Barbosa Melo;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12
AUTORES: Alexandra Mascarenhas; Susana Ferreira; Claudia Pais; Isabel Marques Carreira; Joana Barbosa Melo;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12
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WOS15
TÃTULO: Androgenetic biparental chimerism in prenatal diagnosis a case report Full Text
AUTORES: Pinto, MC; Pires, LM; Mascarenhas, A; Jardim, A; Val, M; Paiva, P; Melo, JB; Carreira, IM;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 10
AUTORES: Pinto, MC; Pires, LM; Mascarenhas, A; Jardim, A; Val, M; Paiva, P; Melo, JB; Carreira, IM;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 10
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WOS16
TÃTULO: Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - a cohort of 1000 patients Full Text
AUTORES: Isabel Marques Carreira; Susana Isabel Ferreira; Eunice Matoso; Luis Miguel Pires ; Jose Ferrao; Ana Jardim; Alexandra Mascarenhas; Marta Pinto; Nuno Lavoura; Claudia Pais; Patricia Paiva; Lucia Simoes; Francisco Caramelo; Lina Ramos; Margarida Venancio; Fabiana Ramos; Ana Beleza; Joaquim Sa; Jorge Saraiva; Joana Barbosa de Melo;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
AUTORES: Isabel Marques Carreira; Susana Isabel Ferreira; Eunice Matoso; Luis Miguel Pires ; Jose Ferrao; Ana Jardim; Alexandra Mascarenhas; Marta Pinto; Nuno Lavoura; Claudia Pais; Patricia Paiva; Lucia Simoes; Francisco Caramelo; Lina Ramos; Margarida Venancio; Fabiana Ramos; Ana Beleza; Joaquim Sa; Jorge Saraiva; Joana Barbosa de Melo;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Array-CGH in prenatal diagnosis-reflexions over the first 100 cases Full Text
AUTORES: Alexandra Mascarenhas; Susana Isabel Ferreira; Luis Miguel Pires; Claudia Pais; Patricia Paiva; Miguel Branco; Ana Isabel Rei; Joana Barbosa Melo; Isabel Marques Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CHROMOSOME RESEARCH, VOLUME: 23
AUTORES: Alexandra Mascarenhas; Susana Isabel Ferreira; Luis Miguel Pires; Claudia Pais; Patricia Paiva; Miguel Branco; Ana Isabel Rei; Joana Barbosa Melo; Isabel Marques Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CHROMOSOME RESEARCH, VOLUME: 23
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WOS18
TÃTULO: Interstitial 287 kb deletion of 4p16.3 including FGFRL1 gene associated with language impairment and overgrowth Full Text
AUTORES: Eunice Matoso; Fabiana Ramos; Jose Ferrao; Luis M Pires ; Alexandra Mascarenhas; Joana B Melo; Isabel M Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
AUTORES: Eunice Matoso; Fabiana Ramos; Jose Ferrao; Luis M Pires ; Alexandra Mascarenhas; Joana B Melo; Isabel M Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
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TÃTULO: New markers of early cardiovascular risk in multiple sclerosis patients: Oxidized-LDL correlates with clinical staging
AUTORES: Filipe Palavra; Daniela Marado; Filipa Mascarenhas Melo; Jose Sereno; Edite Teixeira Lemos; Carla Cecilia Nunes; Grilo Goncalves; Frederico Teixeira ; Flavio Reis ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: DISEASE MARKERS, VOLUME: 34, NÚMERO: 5
AUTORES: Filipe Palavra; Daniela Marado; Filipa Mascarenhas Melo; Jose Sereno; Edite Teixeira Lemos; Carla Cecilia Nunes; Grilo Goncalves; Frederico Teixeira ; Flavio Reis ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: DISEASE MARKERS, VOLUME: 34, NÚMERO: 5
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Scopus WOS
Scopus WOS20
TÃTULO: 3q13.31 microdeletion syndrome: report of a patient and further evidence for the involvement of ZBTB20 gene Full Text
AUTORES: Joana Barbosa Melo; Susana Isabel Ferreira; Luis Miguel Pires; Alexandra Mascarenhas; Margarida Venancio; Eunice Matoso; Isabel Marques Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: CHROMOSOME RESEARCH, VOLUME: 21
AUTORES: Joana Barbosa Melo; Susana Isabel Ferreira; Luis Miguel Pires; Alexandra Mascarenhas; Margarida Venancio; Eunice Matoso; Isabel Marques Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: CHROMOSOME RESEARCH, VOLUME: 21
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