Dezso David
AuthID: R-000-470
11
TÃTULO: Co-segregation of trichorhinophalangeal syndrome with a t(8;13)(q23.3;q21.31) familial translocation that appears to increase TRPS1 gene expression Full Text
AUTORES: Dezso David; Barbara Marques; Cristina Ferreira; Carlos Araujo; Luis Vieira ; Gabriela Soares; Cristina Dias; Maximina Pinto;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 132, NÚMERO: 11
AUTORES: Dezso David; Barbara Marques; Cristina Ferreira; Carlos Araujo; Luis Vieira ; Gabriela Soares; Cristina Dias; Maximina Pinto;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 132, NÚMERO: 11
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TÃTULO: Genetic defects in Portuguese families with inherited protein C deficiency Full Text
AUTORES: Dezso David; Cristina Ferreira; Celia Ventura; Isabel Freire; Isabel Moreira; Teresa Gago;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: THROMBOSIS RESEARCH, VOLUME: 128, NÚMERO: 3
AUTORES: Dezso David; Cristina Ferreira; Celia Ventura; Isabel Freire; Isabel Moreira; Teresa Gago;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: THROMBOSIS RESEARCH, VOLUME: 128, NÚMERO: 3
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TÃTULO: A pathogenic breakpoint at 566.8 kb from the 3 ' end of the SATB2 leads to a 2q33.1 microdeletion-like phenotype Full Text
AUTORES: Dezso David; Ines Santos; Barbara Marques; Hildeberto Correia; Filomena Teixeira;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CHROMOSOME RESEARCH, VOLUME: 19
AUTORES: Dezso David; Ines Santos; Barbara Marques; Hildeberto Correia; Filomena Teixeira;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CHROMOSOME RESEARCH, VOLUME: 19
INDEXADO EM: 
WOS
WOS14
TÃTULO: Characterization of two ectrodactyly-associated translocation breakpoints separated by 2.5 Mb on chromosome 2q14.1-q14.2 Full Text
AUTORES: Dezso David; Barbara Marques; Cristina Ferreira; Paula Vieira; Alfredo Corona Rivera; Jose Carlos Ferreira; Hans van Bokhoven;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 17, NÚMERO: 8
AUTORES: Dezso David; Barbara Marques; Cristina Ferreira; Paula Vieira; Alfredo Corona Rivera; Jose Carlos Ferreira; Hans van Bokhoven;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 17, NÚMERO: 8
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TÃTULO: The spectrum of mutations and molecular pathogenesis of hemophilia A in 181 Portuguese patients Full Text
AUTORES: David, D; Ventura, C; Moreira, I; Diniz, MJ; Antunes, M; Tavares, A; Araujo, F ; Morais, S; Campos, M; Lavinha, J; Kemball Cook, G;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: HAEMATOLOGICA-THE HEMATOLOGY JOURNAL, VOLUME: 91, NÚMERO: 6
AUTORES: David, D; Ventura, C; Moreira, I; Diniz, MJ; Antunes, M; Tavares, A; Araujo, F ; Morais, S; Campos, M; Lavinha, J; Kemball Cook, G;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: HAEMATOLOGICA-THE HEMATOLOGY JOURNAL, VOLUME: 91, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: 
Scopus WOS
Scopus WOS16
TÃTULO: Molecular basis of inherited antithrombin deficiency in Portuguese families: Identification of genetic alterations and screening for additional thrombotic risk factors Full Text
AUTORES: David, D; Ribeiro, S; Ferrao, L; Gago, T; Crespo, F;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HEMATOLOGY, VOLUME: 76, NÚMERO: 2
AUTORES: David, D; Ribeiro, S; Ferrao, L; Gago, T; Crespo, F;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HEMATOLOGY, VOLUME: 76, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Molecular characterization of a familial translocation implicates disruption of HDAC9 and possible position effect on TGF beta 2 in the pathogenesis of Peters' anomaly Full Text
AUTORES: David, D; Cardoso, J; Marques, B; Marques, R; Silva, ED ; Santos, H; Boavida, MG;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: GENOMICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 5
AUTORES: David, D; Cardoso, J; Marques, B; Marques, R; Silva, ED ; Santos, H; Boavida, MG;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: GENOMICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 5
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TÃTULO: Molecular characterization of a 7p15-21 homozygous deletion in a Wilms tumor Full Text
AUTORES: Sossey Alaoui, K; Vieira, L; David, D; Boavida, MG; Cowell, JK;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: GENES CHROMOSOMES & CANCER, VOLUME: 36, NÚMERO: 1
AUTORES: Sossey Alaoui, K; Vieira, L; David, D; Boavida, MG; Cowell, JK;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: GENES CHROMOSOMES & CANCER, VOLUME: 36, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
Scopus WOS19
TÃTULO: Female haemophiliac homozygous for the factor VIII intron 22 inversion mutation, with transcriptional inactivation of one of the factor VIII alleles Full Text
AUTORES: David, D; Morais, S; Ventura, C; Campos, M;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: HAEMOPHILIA, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
AUTORES: David, D; Morais, S; Ventura, C; Campos, M;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: HAEMOPHILIA, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Analysis of the consequences of premature termination codons within factor VIII coding sequences. Premature termination codons within fviii coding sequences Full Text
AUTORES: David, D; Santos, IMA; Johnson, K; Tuddenham, EGD; McVey, JH;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: JOURNAL OF THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS, VOLUME: 1, NÚMERO: 1
AUTORES: David, D; Santos, IMA; Johnson, K; Tuddenham, EGD; McVey, JH;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: JOURNAL OF THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS, VOLUME: 1, NÚMERO: 1
