Mafalda Sofia Bastos Raposo
AuthID: R-001-GHR
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TÃTULO: Verification of Inter-laboratorial Genotyping Consistency in the Molecular Diagnosis of Polyglutamine Spinocerebellar Ataxias Full Text
AUTORES: Amanda Ramos; Mafalda Raposo; Montserrat Mila; Conceicao Bettencourt; Henry Houlden; Bulmaro Cisneros; Jonathan J Magana; Bruno Filipe Bettencourt; Jacome Bruges Armas; Cristina Santos; Manuela Lima;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE, VOLUME: 58, NÚMERO: 1
AUTORES: Amanda Ramos; Mafalda Raposo; Montserrat Mila; Conceicao Bettencourt; Henry Houlden; Bulmaro Cisneros; Jonathan J Magana; Bruno Filipe Bettencourt; Jacome Bruges Armas; Cristina Santos; Manuela Lima;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE, VOLUME: 58, NÚMERO: 1
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TÃTULO: DNA Repair Pathways Underlie a Common Genetic Mechanism Modulating Onset in Polyglutamine Diseases. DNA Repair Pathways Modify polyQ Disease Onset Full Text
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Davina Hensman Moss; Michael Flower; Sarah Wiethoff; Alexis Brice; Cyril Goizet; Giovanni Stevanin; Georgios Koutsis; Georgia Karadima; Marios Panas; Petra Yescas Gomes; Lizbeth E Esmeralda Garcia Velazquez; Maria E Elisa Alonso Vilatela; Manuela Lima; Mafalda Raposo; Bryan Traynor; Mary Sweeney; Nicholas Wood; Paola Giunti; Alexandra Durr; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY, VOLUME: 79, NÚMERO: 6
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Davina Hensman Moss; Michael Flower; Sarah Wiethoff; Alexis Brice; Cyril Goizet; Giovanni Stevanin; Georgios Koutsis; Georgia Karadima; Marios Panas; Petra Yescas Gomes; Lizbeth E Esmeralda Garcia Velazquez; Maria E Elisa Alonso Vilatela; Manuela Lima; Mafalda Raposo; Bryan Traynor; Mary Sweeney; Nicholas Wood; Paola Giunti; Alexandra Durr; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY, VOLUME: 79, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Replicating studies of genetic modifiers in spinocerebellar ataxia type 3: can homogeneous cohorts aid? Full Text
AUTORES: Mafalda Raposo; Amanda Ramos; Conceicao Bettencourt; Manuela Lima;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: BRAIN, VOLUME: 138, NÚMERO: 12
AUTORES: Mafalda Raposo; Amanda Ramos; Conceicao Bettencourt; Manuela Lima;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: BRAIN, VOLUME: 138, NÚMERO: 12
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TÃTULO: Nystagmus as an early ocular alteration in Machado-Joseph disease (MJD/SCA3) Full Text
AUTORES: Mafalda Raposo; Joao Vasconcelos; Conceicao Bettencourt; Teresa Kay; Paula Coutinho; Manuela Lima;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: BMC NEUROLOGY, VOLUME: 14, NÚMERO: 1
AUTORES: Mafalda Raposo; Joao Vasconcelos; Conceicao Bettencourt; Teresa Kay; Paula Coutinho; Manuela Lima;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: BMC NEUROLOGY, VOLUME: 14, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Familial hypercholesterolemia: Molecular characterization of possible cases from the Azores Islands (Portugal)
AUTORES: Cymbron, T; Mendes, P; Ramos, A; Raposo, M; Kazachkova, N; Medeiros, AM; Bruges Armas, J; Bourbon, M; Lima, M;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Meta Gene, VOLUME: 2
AUTORES: Cymbron, T; Mendes, P; Ramos, A; Raposo, M; Kazachkova, N; Medeiros, AM; Bruges Armas, J; Bourbon, M; Lima, M;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Meta Gene, VOLUME: 2
INDEXADO EM: 
Scopus 
CrossRef
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TÃTULO: Transcript Diversity of Machado-Joseph Disease Gene (ATXN3) Is Not Directly Determined by SNPs in Exonic or Flanking Intronic Regions Full Text
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Raquel Ros; Rafael Montiel; Jacome Bruges Armas ; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE, VOLUME: 49, NÚMERO: 3
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Raquel Ros; Rafael Montiel; Jacome Bruges Armas ; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE, VOLUME: 49, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Psychological Well-Being and Family Satisfaction Levels Five Years After Being Confirmed as a Carrier of the Machado-Joseph Disease Mutation
AUTORES: Carlos Gonzalez; Elisabete Gomes; Nadiya Kazachkova ; Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Teresa Taylor Kay; Patrick MacLeod; Joao Vasconcelos; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, VOLUME: 16, NÚMERO: 12
AUTORES: Carlos Gonzalez; Elisabete Gomes; Nadiya Kazachkova ; Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Teresa Taylor Kay; Patrick MacLeod; Joao Vasconcelos; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, VOLUME: 16, NÚMERO: 12
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TÃTULO: The APOE epsilon 2 Allele Increases the Risk of Earlier Age at Onset in Machado-Joseph Disease
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Nadiya Kazachkova ; Teresa Cymbron ; Cristina Santos; Teresa Kay; Joao Vasconcelos; Patricia Maciel ; Karina C Donis; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura B Jardim; Jorge Sequeiros ; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 68, NÚMERO: 12
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Nadiya Kazachkova ; Teresa Cymbron ; Cristina Santos; Teresa Kay; Joao Vasconcelos; Patricia Maciel ; Karina C Donis; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura B Jardim; Jorge Sequeiros ; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 68, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus 
WOS
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TÃTULO: Parkinsonian phenotype in Machado-Joseph disease (MJD/SCA3): a two-case report Full Text
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Cristina Santos; Paula Coutinho ; Patrizia Rizzu; Joao Vasconcelos; Teresa Kay; Teresa Cymbron ; Mafalda Raposo; Peter Heutink; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BMC NEUROLOGY, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Cristina Santos; Paula Coutinho ; Patrizia Rizzu; Joao Vasconcelos; Teresa Kay; Teresa Cymbron ; Mafalda Raposo; Peter Heutink; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: BMC NEUROLOGY, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Cross-sectional study of risk factors for atherosclerosis in the Azorean population Full Text
AUTORES: Teresa Cymbron ; Mafalda Raposo; Nadiya Kazachkova ; Conceicao Bettencourt; Francisca Silva; Cristina Santos; Yahya Dahmani; Paula Lourenco; Rita Ferin; Maria Leonor Pavao; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: ANNALS OF HUMAN BIOLOGY, VOLUME: 38, NÚMERO: 3
AUTORES: Teresa Cymbron ; Mafalda Raposo; Nadiya Kazachkova ; Conceicao Bettencourt; Francisca Silva; Cristina Santos; Yahya Dahmani; Paula Lourenco; Rita Ferin; Maria Leonor Pavao; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: ANNALS OF HUMAN BIOLOGY, VOLUME: 38, NÚMERO: 3
