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TÍTULO: Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2  Full Text
AUTORES: Moreira, MC; Klur, S; Watanabe, M; Nemeth, AH; Le Ber, I; Moniz, JC; Tranchant, C; Aubourg, P; Tazir, M; Schols, L; Pandolfo, M; Schulz, JB; Pouget, J; Calvas, P; Shizuka Ikeda, M; Shoji, M; Tanaka, M; Izatt, L; Shaw, CE; M'Zahem, A; Dunne, E; Bomont, P; Benhassine, T; Bouslam, N; Stevanin, G; Brice, A; Guimaraes, J; Mendonca, P; Barbot, C ; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Durr, A; Warter, JM; Koenig, M; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 36, NÚMERO: 3
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TÍTULO: Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation: A worldwide haplotype study
AUTORES: Gaspar, C; Lopes Cendes, I; Hayes, S; Goto, J; Arvidsson, K; Dias, A; Silveira, I ; Maciel, P ; Coutinho, P ; Lima, M ; Zhou, YX; Soong, BW; Watanabe, M; Giunti, P; Stevanin, G; Riess, O; Sasaki, H; Hsieh, M; Nicholson, GA; Brunt, E; Higgins, JJ; Lauritzen, M; Tranebjaerg, L; Volpini, V; Wood, N; Ranum, L; Tsuji, S; Brice, A; Sequeiros, J ; Rouleau, GA; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 68, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia 2: A study of 32 families
AUTORES: Cancel, G; Durr, A; Didierjean, O; Imbert, G; Burk, K; Lezin, A; Belal, S; Benomar, A; AbadaBendib, M; Vial, C; Guimaraes, J; Chneiweiss, H; Stevanin, G; Yvert, G; Abbas, N; Saudou, F; Lebre, AS; Yahyaoui, M; Hentati, F; Vernant, JC; Klockgether, T; Mandel, JL; Agid, Y; Brice, A; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 1997, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 6, NÚMERO: 5
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