31
TÍTULO: Recognizable phenotypes in CDG
AUTORES: Ferreira, CR; Altassan, R; Marques da Silva, D; Francisco, R; Jaeken, J; Morava, E;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease, VOLUME: 41, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 71
NO MEU: ORCID
32
TÍTULO: Keeping an eye on congenital disorders of O-glycosylation: a systematic literature review
AUTORES: Francisco, R; Pascoal, C; Marques da Silva, D; Morava, E; Gole, GA; Coman, D; Jaeken, J; Dos Reis Ferreira, V;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
33
TÍTULO: Patient and observer reported outcome measures to evaluate health-related quality of life in inherited metabolic diseases: a scoping review
AUTORES: Pascoal, C; Brasil, S; Francisco, R; Marques da Silva, D; Rafalko, A; Jaeken, J; Videira, PA; Barros, L; Ferreira, VD;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 13, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 20
NO MEU: ORCID
34
TÍTULO: An Electronic Questionnaire for Liver Assessment in Congenital Disorders of Glycosylation (LeQCDG): A Patient-Centered Study
AUTORES: Marques-da-Silva, D; Francisco, R; dos Reis Ferreira, V; Forbat, L; Lagoa, R; Videira, PA; Witters, P; Jaeken, J; Cassiman, D;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: JIMD Reports - JIMD Reports, Volume 44
INDEXADO EM: CrossRef: 9
NO MEU: ORCID
35
TÍTULO: CDG therapies: From bench to bedside
AUTORES: Sandra Brasil; Carlota Pascoal; Rita Francisco; Dorinda Marques da Silva; Giuseppina Andreotti; Paula A Videira; Eva Morava; Jaak Jaeken; Vanessa Dos Reis Ferreira;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: International Journal of Molecular Sciences, VOLUME: 19, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 67
NO MEU: ORCID
36
TÍTULO: Methyl-β-cyclodextrin impairs the phosphorylation of the β<inf>2</inf> subunit of l-type calcium channels and cytosolic calcium homeostasis in mature cerebellar granule neurons
AUTORES: Sofia Fortalezas; Dorinda Marques da Silva; Carlos Gutierrez Merino;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: International Journal of Molecular Sciences, VOLUME: 19, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 9
NO MEU: ORCID
37
TÍTULO: Creatine Protects Against Cytosolic Calcium Dysregulation, Mitochondrial Depolarization and Increase of Reactive Oxygen Species Production in Rotenone-Induced Cell Death of Cerebellar Granule Neurons
AUTORES: Sofia Fortalezas; Dorinda Marques da Silva; Carlos Gutierrez Merino;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Neurotoxicity Research, VOLUME: 34, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 15
NO MEU: ORCID
38
TÍTULO: Keeping an eye on congenital disorders of O-glycosylation: a systematic literature review
AUTORES: Francisco, R; Pascoal, C; Marques-da-Silva, D; Morava, E; Gole, GA; Coman, D; Jaeken, J; Vanessa dos Reis Ferreira;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease
INDEXADO EM: CrossRef: 6
NO MEU: ORCID
39
TÍTULO: Liver involvement in congenital disorders of glycosylation (CDG). A systematic review of the literature
AUTORES: Marques da Silva, D; Ferreira, VD; Monticelli, M; Janeiro, P; Videira, PA; Witters, P; Jaeken, J; Cassiman, D;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 40, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 80
NO MEU: ORCID
40
TÍTULO: Cardiac complications of congenital disorders of glycosylation (CDG): a systematic review of the literature
AUTORES: Marques-da-Silva D.; Francisco R.; Webster D.; dos Reis Ferreira V.; Jaeken J.; Pulinilkunnil T.;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease, VOLUME: 40, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus
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