Maria Dulce da Silva Quelhas
AuthID: R-00H-H5F
21
TÃTULO: Mutation analysis of the PAH gene in phenylketonuria patients from Rio de Janeiro, Southeast Brazil
AUTORES: Neto, EV; Laranjeira, F ; Quelhas, D; Ribeiro, I; Seabra, A; Mineiro, N; Carvalho, LDM; Lacerda, L; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 6, NÚMERO: 4
AUTORES: Neto, EV; Laranjeira, F ; Quelhas, D; Ribeiro, I; Seabra, A; Mineiro, N; Carvalho, LDM; Lacerda, L; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 6, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Mutation analysis of the PAH gene in phenylketonuria patients from Rio de Janeiro, Southeast Brazil
AUTORES: Eduardo Vieira Neto; Francisco Laranjeira; Dulce Quelhas; Isaura Ribeiro; Alexandre Seabra; Nicole Mineiro; Lilian d M Carvalho; Lúcia Lacerda; Márcia G Ribeiro;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Molecular Genetics and Genomic Medicine, VOLUME: 6, NÚMERO: 4
AUTORES: Eduardo Vieira Neto; Francisco Laranjeira; Dulce Quelhas; Isaura Ribeiro; Alexandre Seabra; Nicole Mineiro; Lilian d M Carvalho; Lúcia Lacerda; Márcia G Ribeiro;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Molecular Genetics and Genomic Medicine, VOLUME: 6, NÚMERO: 4
INDEXADO EM:
Scopus
NO MEU:
ORCID
23
TÃTULO: Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects
AUTORES: Rujano, MA; Serio, MC; Panasyuk, G; P, Anne; Reunert, J; Rymen, D; Hauser, V; Park, JH; Freisinger, P; Souche, E; Guida, MC; Maier, EM; Wada, Y; Jager, S; Krogan, NJ; Kretz, O; Nobre, S; Garcia, P; Quelhas, D; Bird, TD; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE, VOLUME: 214, NÚMERO: 12
AUTORES: Rujano, MA; Serio, MC; Panasyuk, G; P, Anne; Reunert, J; Rymen, D; Hauser, V; Park, JH; Freisinger, P; Souche, E; Guida, MC; Maier, EM; Wada, Y; Jager, S; Krogan, NJ; Kretz, O; Nobre, S; Garcia, P; Quelhas, D; Bird, TD; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE, VOLUME: 214, NÚMERO: 12
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TÃTULO: Galactose epimerase deficiency: Expanding the phenotype
AUTORES: Filipa Dias Costa; Sacha Ferdinandusse; Carla Pinto; Andrea Dias; Liesbeth Keldermans; Dulce Quelhas; Gert Matthijs; Petra A Mooijer; Luísa Diogo; Jaak Jaeken; Paula Garcia;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 37
AUTORES: Filipa Dias Costa; Sacha Ferdinandusse; Carla Pinto; Andrea Dias; Liesbeth Keldermans; Dulce Quelhas; Gert Matthijs; Petra A Mooijer; Luísa Diogo; Jaak Jaeken; Paula Garcia;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 37
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TÃTULO: Cerebrotendinous xanthomatosis: Casuistry of the CHUC metabolic disorders consult and a review of the literature [Xantomatose cerebrotendinosa: Casuística da consulta de doenças metabólicas do CHUC e revisão da literatura]
AUTORES: Araujo, R; Batista, S; Ribeiro, A; Valongo, C; Quelhas, D; Vilarinho, L; Macario, MC;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Sinapse, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
AUTORES: Araujo, R; Batista, S; Ribeiro, A; Valongo, C; Quelhas, D; Vilarinho, L; Macario, MC;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Sinapse, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
INDEXADO EM:
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NO MEU:
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26
TÃTULO: Congenital disorders of glycosylation with neonatal presentation
AUTORES: Resende, C; Carvalho, C; Alegria, A; Oliveira, D; Quelhas, D; Bandeira, A; Proenca, E;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: BMJ Case Reports, VOLUME: 2014, NÚMERO: apr16 1
AUTORES: Resende, C; Carvalho, C; Alegria, A; Oliveira, D; Quelhas, D; Bandeira, A; Proenca, E;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: BMJ Case Reports, VOLUME: 2014, NÚMERO: apr16 1
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TÃTULO: Can Power Laws Help Us Understand Gene and Proteome Information? Full Text
AUTORES: Tenreiro Machado, JAT ; Antonio C Costa ; Maria Dulce Quelhas;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: ADVANCES IN MATHEMATICAL PHYSICS, VOLUME: 2013
AUTORES: Tenreiro Machado, JAT ; Antonio C Costa ; Maria Dulce Quelhas;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: ADVANCES IN MATHEMATICAL PHYSICS, VOLUME: 2013
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TÃTULO: Multidimensional Scaling Applied to Histogram-Based DNA Analysis Full Text
AUTORES: Antonio C Costa ; Tenreiro Machado, JAT ; Maria Dulce Quelhas;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: COMPARATIVE AND FUNCTIONAL GENOMICS, VOLUME: 2012
AUTORES: Antonio C Costa ; Tenreiro Machado, JAT ; Maria Dulce Quelhas;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: COMPARATIVE AND FUNCTIONAL GENOMICS, VOLUME: 2012
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TÃTULO: Analysis and visualization of chromosome information Full Text
AUTORES: Tenreiro Machado, JAT ; Antonio C Costa ; Maria Dulce Quelhas;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: GENE, VOLUME: 491, NÚMERO: 1
AUTORES: Tenreiro Machado, JAT ; Antonio C Costa ; Maria Dulce Quelhas;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: GENE, VOLUME: 491, NÚMERO: 1
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TÃTULO: ON THE DNA OF ELEVEN MAMMALS Full Text
AUTORES: TENREIRO T MACHADO; ANTÓNIO C COSTA; MARIA DULCE QUELHAS;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: International Journal of Bifurcation and Chaos - Int. J. Bifurcation Chaos, VOLUME: 22, NÚMERO: 04
AUTORES: TENREIRO T MACHADO; ANTÓNIO C COSTA; MARIA DULCE QUELHAS;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: International Journal of Bifurcation and Chaos - Int. J. Bifurcation Chaos, VOLUME: 22, NÚMERO: 04