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TÍTULO: Conserved oligomeric Golgi complex subunit 1 deficiency reveals a previously uncharacterized congenital disorder of glycosylation type II
AUTORES: Foulquier, F; Vasile, E; Schollen, E; Callewaert, N; Raemaekers, T; Quelhas, D; Jaeken, J; Mills, P; Winchester, B; Krieger, M; Annaert, W; Matthijs, G;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, VOLUME: 103, NÚMERO: 10
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TÍTULO: Strenuous exercise aggravates MDMA-induced skeletal muscle damage in mice  Full Text
AUTORES: Duarte, JA ; Leao, A; Magalhaes, J ; Ascensao, A ; Bastos, ML ; Amado, FL ; Vilarinho, L; Quelhas, D; Appell, HJ; Carvalho, F ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: TOXICOLOGY, VOLUME: 206, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 19
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TÍTULO: Sudden infant death syndrome - Molecular and biochemical investigation [Investigação bioquímica e molecular na morte súbita do lactente (SIDS)]
AUTORES: Cardoso, ML; Pinheiro, J; Pereira, C; Sousa, C; Nogueira, C; Tesa, A; Ramos, A; Balreira, A; Lima, C; Valongo, C; Couto, D; Quelhas, D; Fonseca, H; Rocha, H; Almeida, L; Rodrigues, R; Santos, R; Santorelli, FM; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: Nascer e Crescer, VOLUME: 13, NÚMERO: 3
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TÍTULO: Detailed glycan analysis of serum glycoproteins of patients with congenital disorders of glycosylation indicates the specific defective glycan processing step and provides an insight into pathogenesis
AUTORES: Butler, M; Quelhas, D; Critchley, AJ; Carchon, H; Hebestreit, HF; Hibbert, RG; Vilarinho, L; Teles, E; Matthijs, G; Schollen, E; Argibay, P; Harvey, DJ; Dwek, RA; Jaeken, J; Rudd, PM;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: GLYCOBIOLOGY, VOLUME: 13, NÚMERO: 9
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TÍTULO: X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY IN PATIENTS WITH IDIOPATHIC ADDISON-DISEASE
AUTORES: JORGE, P ; QUELHAS, D; OLIVEIRA, P ; PINTO, R; NOGUEIRA, A;
PUBLICAÇÃO: 1994, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 153, NÚMERO: 8
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TÍTULO: Characterization of X-linked adrenoleukodystrophy in different biological specimens from ten Portuguese families
AUTORES: Jorge, P ; Quelhas, D; Nogueira, A;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease - J Inherit Metab Dis, VOLUME: 16, NÚMERO: 1
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TÍTULO: X-linked adrenoleukodystrophy and haemophilia A in the same kindred
AUTORES: Nogueira, A; Jorge, P ; Dores, J; Cunha, M; Sousa, S; Pereira, I; Campos, M; Justica, B; Quelhas, D; S� S Miranda;
PUBLICAÇÃO: 1993, FONTE: Journal of Inherited Metabolic Disease - J Inherit Metab Dis, VOLUME: 16, NÚMERO: 3
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