Esmeralda Emilia Gomes Martins
AuthID: R-00J-QTW
21
TÃTULO: Fenilcetonúria em Portugal: 40 anos de rastreio neonatal (1979-2019). Phenylketonuria in Portugal: 40 years of neonatal screening (1979-2019)
AUTORES: Filipa Ferreira; Luísa A C Sousa; Raquel Neiva; Helena Fonseca; Ana Marcão; Hugo Rocha; Célia Carmona; Sónia Ramos; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Teresa Campos; Esmeralda Rodrigues; Paula Garcia; Luísa Diogo; Ana C Ferreira; Silvia Sequeira; Francisco Silva; Luísa Rodrigues; Ana Gaspar; Patrícia Janeiro; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Boletim Epidemiológico Observações, VOLUME: 8, NÚMERO: 28
AUTORES: Filipa Ferreira; Luísa A C Sousa; Raquel Neiva; Helena Fonseca; Ana Marcão; Hugo Rocha; Célia Carmona; Sónia Ramos; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Teresa Campos; Esmeralda Rodrigues; Paula Garcia; Luísa Diogo; Ana C Ferreira; Silvia Sequeira; Francisco Silva; Luísa Rodrigues; Ana Gaspar; Patrícia Janeiro; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Boletim Epidemiológico Observações, VOLUME: 8, NÚMERO: 28
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TÃTULO: Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2018
AUTORES: Elisa L Teles; Anabela Oliveira; Esmeralda Martins; Hélder Duarte; Jorge Rodrigues; Olga Azevedo; Sandra Alves; Sílvia Sequeira; Tabita M Maia; Comissão C d T d D L de Sobrecarga;
PUBLICAÇÃO: 2020
AUTORES: Elisa L Teles; Anabela Oliveira; Esmeralda Martins; Hélder Duarte; Jorge Rodrigues; Olga Azevedo; Sandra Alves; Sílvia Sequeira; Tabita M Maia; Comissão C d T d D L de Sobrecarga;
PUBLICAÇÃO: 2020
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TÃTULO: Maternal Glutaric aciduria type I and newborn screening
AUTORES: Hugo Rocha; Paula Garcia; Esmeralda Martins; Esmeralda Rodrigues; Ana Gaspar; Ana Marcão; Carmen Sousa; Helena Fonseca; Lurdes Lopes; Ivone Carvalho; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM 2019), 3–6 September 2019
AUTORES: Hugo Rocha; Paula Garcia; Esmeralda Martins; Esmeralda Rodrigues; Ana Gaspar; Ana Marcão; Carmen Sousa; Helena Fonseca; Lurdes Lopes; Ivone Carvalho; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM 2019), 3–6 September 2019
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TÃTULO: Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2017
AUTORES: Elisa L Teles; Sandra Alves; Anabela Oliveira; Carla Pereira; Esmeralda Martins; Hélder Duarte; Jorge Rodrigues; Olga Azevedo; Tabita M Maia; Sílvia Sequeira; Comissão C d T d D L de Sobrecarga;
PUBLICAÇÃO: 2019
AUTORES: Elisa L Teles; Sandra Alves; Anabela Oliveira; Carla Pereira; Esmeralda Martins; Hélder Duarte; Jorge Rodrigues; Olga Azevedo; Tabita M Maia; Sílvia Sequeira; Comissão C d T d D L de Sobrecarga;
PUBLICAÇÃO: 2019
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TÃTULO: Hyponatremic hypertensive syndrome secondary to renal ischemia - Case report
AUTORES: Oliveira, JC; Martins, MM; Martins, E; Rocha, G; Moura, C; Pinto, H; Teixeira, A;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC AND NEONATAL INDIVIDUALIZED MEDICINE, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
AUTORES: Oliveira, JC; Martins, MM; Martins, E; Rocha, G; Moura, C; Pinto, H; Teixeira, A;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC AND NEONATAL INDIVIDUALIZED MEDICINE, VOLUME: 7, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geração. Advances in the diagnosis of mitochondrial diseases by next generation sequencing
AUTORES: Nogueira Célia; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Marisa Encarnação; Elisa L Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patrícia Janeiro; Ana Gaspar; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Marina Magalhães; Helena Santos; Luís Vieira; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Boletim Epidemiológico Observações, VOLUME: 7, NÚMERO: 21
AUTORES: Nogueira Célia; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Marisa Encarnação; Elisa L Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patrícia Janeiro; Ana Gaspar; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Marina Magalhães; Helena Santos; Luís Vieira; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Boletim Epidemiológico Observações, VOLUME: 7, NÚMERO: 21
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TÃTULO: Next generation sequencing: a golden tool in mitochondrial diseases
AUTORES: Celia Nogueira; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Teresa Campos; Esmeralda Rodrigues; Esmeralda Martins; Anabela Bandeira; Gabriela Soares; Patricia Janeiro; Claudia Costa; Ana Gaspar; Helena Santos; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Cell Symposia: Multifaceted Mitochondria, 4-6 June 2018
AUTORES: Celia Nogueira; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Teresa Campos; Esmeralda Rodrigues; Esmeralda Martins; Anabela Bandeira; Gabriela Soares; Patricia Janeiro; Claudia Costa; Ana Gaspar; Helena Santos; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Cell Symposia: Multifaceted Mitochondria, 4-6 June 2018
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Handle28
TÃTULO: Mitochondrial disorders: insights into diagnosis and management in the new era of genomic medicine
AUTORES: Célia Nogueira; Laura Vilarinho; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luís Vieira; Elisa Leão Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patricia Janeiro; Cláudia Costa; Ana Gaspar; Juliette Dupont; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Marina Magalhães; Helena Santos;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 13th International Symposium of SPDM (Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas), 16-17 March 2017
AUTORES: Célia Nogueira; Laura Vilarinho; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luís Vieira; Elisa Leão Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patricia Janeiro; Cláudia Costa; Ana Gaspar; Juliette Dupont; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Marina Magalhães; Helena Santos;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 13th International Symposium of SPDM (Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas), 16-17 March 2017
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Handle29
TÃTULO: Next Generation Sequencing Improves Mitochondrial Diseases Diagnosis
AUTORES: Célia Nogueira; Laura Vilarinho; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patrícia Janeiro; Claúdia Costa; Ana Gaspar; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Marina Magalhães; Sílvia Sequeira; José P Vieira; Helena Santos;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017, 5-8 September 2017
AUTORES: Célia Nogueira; Laura Vilarinho; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patrícia Janeiro; Claúdia Costa; Ana Gaspar; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Marina Magalhães; Sílvia Sequeira; José P Vieira; Helena Santos;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017, 5-8 September 2017
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Handle30
TÃTULO: Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração
AUTORES: Célia Nogueira; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patricia Janeiro; Claúdia Costa; Ana Gaspar; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Helena Santos; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: XI Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria “O doente crónico em Neuropediatria - Doenças Neuromusculares e Epilepsias refratárias”, 16-17 fevereiro 2017
AUTORES: Célia Nogueira; Cristina Pereira; Lisbeth Silva; Luis Vieira; Elisa Leão Teles; Esmeralda Rodrigues; Teresa Campos; Patricia Janeiro; Claúdia Costa; Ana Gaspar; Gabriela Soares; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Helena Santos; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: XI Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria “O doente crónico em Neuropediatria - Doenças Neuromusculares e Epilepsias refratárias”, 16-17 fevereiro 2017
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