Isabel Conceição Moreira Pereira Alonso


AuthID: R-000-678

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11
TÍTULO: Large normal alleles of ATXN2 decrease age at onset in transthyretin familial amyloid polyneuropathy Val30Met patients. Large Normal ATXN2 Alleles  Full Text
AUTORES: Diana Santos; Teresa Coelho; Miguel Alves Ferreira; Jorge Sequeiros; Denisa Mendonca ; Isabel Alonso; Alda Sousa; Carolina Lemos ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY, VOLUME: 85, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
NO MEU: ORCID
12
TÍTULO: Proinflammatory and anti-inflammatory cytokines in the CSF of patients with Alzheimer's disease and their correlation with cognitive decline  Full Text
AUTORES: Taipa, R; das Neves, SP; Sousa, AL; Fernandes, J; Pinto, C; Correia, AP; Santos, E; Pinto, PS; Carneiro, P; Costa, P; Santos, D; Alonso, I; Patna, J; Marques, F ; Cavaco, S; Sousa, N ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: NEUROBIOLOGY OF AGING, VOLUME: 76
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 127 Handle
NO MEU: ORCID
13
TÍTULO: C1QA and C1QC modify age-at-onset in familial amyloid polyneuropathy patients
AUTORES: Dias, A; Santos, D; Coelho, T; Alves Ferreira, M; Sequeiros, J; Alonso, I; Sousa, A; Lemos, C ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY, VOLUME: 6, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 9
NO MEU: ORCID
14
TÍTULO: GNAO1 mutation presenting as dyskinetic cerebral palsy  Full Text
AUTORES: Malaquias, MJ; Fineza, I; Loureiro, L; Cardoso, L; Alonso, I; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 40, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15
NO MEU: ORCID
15
TÍTULO: Diagnostic yield of next-generation sequencing applied to neurological disorders  Full Text
AUTORES: Matos, CM; Alonso, I; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCE, VOLUME: 67
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 19
NO MEU: ORCID
16
TÍTULO: Assessment of patients with hereditary transthyretin amyloidosis–understanding the impact of management and disease progression
AUTORES: Conceição, I; Coelho, T; Rapezzi, C; Parman, Y; Obici, L; Galán, L; Rousseau, A;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: Amyloid, VOLUME: 26, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus
17
TÍTULO: The role of Neurexin (NRXN2) genetic network in migraine susceptibility  Full Text
AUTORES: Miguel Alves Ferreira; Joao Luis Neto; Jose Pereira Monteiro; Jorge Sequeiros; Isabel Alonso; Alda Sousa; Carolina Lemos ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
18
TÍTULO: Patients' Voices in Portugal - when rare becomes common  Full Text
AUTORES: Catarina Costa; Isabel Alonso; Jorge Sequeiros; Milena Paneque ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
19
TÍTULO: Interpreting sequence variants: a daily challenge in a clinical molecular genetics laboratory  Full Text
AUTORES: Rita Bastos Ferreira; Ana Filipa Brandao; Ana Margarida Lopes; Susana Sousa; Patricia Arinto; Sara Morais; Paulo Silva; Susana Barbosa; Diana Santos; Isabel Alonso; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
20
TÍTULO: Ancestral Origin and diffusion of Va150Met mutation in Transthyretin-Related Familial Amyloid Polyneuropathy (ATTRV50M) in the Portuguese populations  Full Text
AUTORES: Catia Leal; Teresa Coelho; Diana Santos; Jorge Sequeiros; Isabel Alonso; Alda Sousa; Miguel Alves Ferreira; Carolina Lemos ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
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