51
TÍTULO: Variants in RBP4 and AR genes modulate age at onset in familial amyloid polyneuropathy (FAP ATTRV30M)  Full Text
AUTORES: Diana Santos; Teresa Coelho; Miguel Alves Ferreira; Jorge Sequeiros; Denisa Mendonca ; Isabel Alonso; Carolina Lemos ; Alda Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 24, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 37
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52
TÍTULO: EMQN best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis (HH)  Full Text
AUTORES: Porto, G; Brissot, P; Swinkels, DW; Zoller, H; Kamarainen, O; Patton, S; Alonso, I; Morris, M; Keeney, S;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 24, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS
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53
TÍTULO: Large-Scale Functional RNAi Screen in C. elegans Identifies TGF-beta and Notch Signaling Pathways as Modifiers of CACNAIA  Full Text
AUTORES: Maria da Conceicao Pereira; Sara Morais; Jorge Sequeiros; Isabel Alonso;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: ASN NEURO, VOLUME: 8, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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54
TÍTULO: DJ-1 linked parkinsonism (PARK7) is associated with Lewy body pathology  Full Text
AUTORES: Ricardo Taipa; Conceicao Pereira; Ines Reis; Isabel Alonso; Antonio Bastos Lima; Manuel Melo Pires; Marina Magalhaes;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: BRAIN, VOLUME: 139, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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55
TÍTULO: LOW LEVELS OF CD10, CD11B, CD13, AND CD16 EXPRESSION IN THE PERIPHERAL BLOOD NEUTROPHILS FROM PATIENTS WITH LOWER RISK MYELODYSPLASTIC SYNDROMES  Full Text
AUTORES: Moreira, C; Aires, A; Cabral, R; Goncalves, M; Jorge, AS; Mesquita, V; Oliveira, L; Santos, M; Mota, A; Goncalves, C; Pinho, L; Xavier, L; Coutinho, J; Freitas, I; Lau, C; Teixeira, MDA; Lima, M;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: 21st Congress of the European-Hematology-Association in HAEMATOLOGICA, VOLUME: 101
INDEXADO EM: WOS
56
TÍTULO: Epidemiology of myasthenia gravis in Northern Portugal: Frequency estimates and clinical epidemiological distribution of cases. Myasthenia Gravis Epidemiology  Full Text
AUTORES: Ernestina Santos; Ester Coutinho; Isabel Moreira; Ana Martins Silva ; Dina Lopes; Henrique Costa; Fernando Silveira; Goreti Nadais; Hugo Morais; Joao Martins; Maria Ceu Branco; Andreia Veiga; Rosa Santos Silva; Augusto Ferreira; Filipa Sousa; Marta Freijo; Ilda Matos; Rui Andre; Luis Negrao; Carla Fraga; Manuela Santos; Mafalda Sampaio; Carlos Lopes; Maria Isabel Leite; Guilherme Goncalves; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: MUSCLE & NERVE, VOLUME: 54, NÚMERO: 3
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57
TÍTULO: Timed 25-foot walk instead of EDSS: does it make difference defining NEDA?  Full Text
AUTORES: Martins, J; Samoes, R; Moreira, I; Bettencourt, A; Santos, E; Martins Silva, AM;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: 32nd Congress of the European-Committee-for-Treatment-and-Research-in-Multiple-Sclerosis (ECTRIMS) in MULTIPLE SCLEROSIS JOURNAL, VOLUME: 22
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58
TÍTULO: Genomic mechanisms underlying PARK2 large deletions identified in a cohort of patients with PD
AUTORES: Sara Morais; Rita Bastos Ferreira; Jorge Sequeiros; Isabel Alonso;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Neurology: Genetics, VOLUME: 2, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 20
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59
TÍTULO: Haplotype Analysis of the 4p16.3 Region in Portuguese Families With Huntington's Disease  Full Text
AUTORES: Eliana Marisa Ramos; Tammy Gillis; Jayalakshmi S Mysore; Jong Min Lee; Martin Goegele; Yuri D'Elia; Irene Pichler; Jorge Sequeiros; Peter P Pramstaller; James F Gusella; Marcy E MacDonald; Isabel Alonso;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, VOLUME: 168, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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60
TÍTULO: Paternal transmission of subcortical band heterotopia through DCX somatic mosaicism  Full Text
AUTORES: Isabel Moreira; Rita Bastos Ferreira; Joao Silva; Cheila Ribeiro; Isabel Alonso; Joao Chaves;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, VOLUME: 25
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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