Paula Maria Vieira Jorge
AuthID: R-002-5HV
1
TÃTULO: Enhancing clinical decision-making for CNVs of uncertain significance in neurodevelopmental disorders: the relevance (or uselessness) of scoring and segregating
AUTORES: Da Silva, Jorge Diogo; Maia, Nuno; Jorge, Paula; Sousa, Vanessa; Tkachenko, Nataliya; Soares, Ana Rita;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 62, NÚMERO: 4
AUTORES: Da Silva, Jorge Diogo; Maia, Nuno; Jorge, Paula; Sousa, Vanessa; Tkachenko, Nataliya; Soares, Ana Rita;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 62, NÚMERO: 4
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WOS
WOS2
TÃTULO: Quality of life in adolescents with narcolepsy type 1-a transversal study in a tertiary hospital Full Text
AUTORES: Salazar, Luis; Vieira, Paula Manuel; Cascais, Ines; Figueiroa, Sonia; Rios, Marta;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: SLEEP MEDICINE, VOLUME: 113
AUTORES: Salazar, Luis; Vieira, Paula Manuel; Cascais, Ines; Figueiroa, Sonia; Rios, Marta;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: SLEEP MEDICINE, VOLUME: 113
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Scopus WOS
Scopus WOS3
TÃTULO: Cumulus cell DNA damage linked to fertilization success in females with an ovulatory dysfunction phenotype
AUTORES: Rodrigues, Barbara; Sousa, Vanessa; Esteves, Filipa ; Vale Fernandes, Emidio ; Costa, Solange; Sousa, Daniela; Brandao, Raquel; Leal, Carla; Pires, Joana; Gaivao, Isabel; Teixeira, Joao Paulo; Nogueira, Antonio J. A.; Jorge, Paula;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY, VOLUME: 12
AUTORES: Rodrigues, Barbara; Sousa, Vanessa; Esteves, Filipa ; Vale Fernandes, Emidio ; Costa, Solange; Sousa, Daniela; Brandao, Raquel; Leal, Carla; Pires, Joana; Gaivao, Isabel; Teixeira, Joao Paulo; Nogueira, Antonio J. A.; Jorge, Paula;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY, VOLUME: 12
4
TÃTULO: FMR1 gene-zygosity discrimination: the use of hrMCA in female samples Full Text
AUTORES: Stephanie Salgado; Nuno Maia; Eduardo Cruz; Isabel Marques; Rosario Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
AUTORES: Stephanie Salgado; Nuno Maia; Eduardo Cruz; Isabel Marques; Rosario Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
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WOS5
TÃTULO: The Clinical Laboratory Genetics profession in Portugal Full Text
AUTORES: Lina Ramos; Paula Jorge; Bárbara Marques; Madalena Avila; Paula Rendeiro; Maria D Quelhas; Joana B Melo; Isabel Marques Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: European Human Genetics Conference (ESHG 2013), 8-11 june 2013, VOLUME: 21(Suppl 2)
AUTORES: Lina Ramos; Paula Jorge; Bárbara Marques; Madalena Avila; Paula Rendeiro; Maria D Quelhas; Joana B Melo; Isabel Marques Carreira;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: European Human Genetics Conference (ESHG 2013), 8-11 june 2013, VOLUME: 21(Suppl 2)
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Handle
Handle6
TÃTULO: Desenvolvimento Neuropsicológico na Síndrome de X-Frágil: interpretar os perfis de desenvolvimento.
AUTORES: Carla Carmona; Isabel Marques; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: 16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 22-24 Novembro 2012
AUTORES: Carla Carmona; Isabel Marques; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: 16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 22-24 Novembro 2012
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Handle7
TÃTULO: Fragile X mental retardation 1 (FMR1) premutations: instability and associated phenotypes
AUTORES: Joana Loureiro; Paula Jorge; Isabel Marques; Rosário Santos; Ana Seixas; Márcia Martins; José Vale; Jorge Sequeiros; Isabel Silveira;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: European Human Genetics Conference, June 23-26, 2012
AUTORES: Joana Loureiro; Paula Jorge; Isabel Marques; Rosário Santos; Ana Seixas; Márcia Martins; José Vale; Jorge Sequeiros; Isabel Silveira;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: European Human Genetics Conference, June 23-26, 2012
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Handle8
TÃTULO: FRAXE molecular diagnosis in individuals referred for FRAXA screening
AUTORES: Javed Ali; G. Ali; Lina Caicedo; Isabel Marques; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: American Society of Human Genetics (ASHG) 62nd Annual Meeting, November 6-10 2012
AUTORES: Javed Ali; G. Ali; Lina Caicedo; Isabel Marques; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: American Society of Human Genetics (ASHG) 62nd Annual Meeting, November 6-10 2012
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Handle9
TÃTULO: Study of FRAXE-MR in intellectually disabled individuals referred for Fragile-X Syndrome testing in Portugal
AUTORES: Paula Jorge; Isabel Marques; Rui Gonçalves; Miguel Gonçalves Rocha; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: European Human Genetics Conference, 23-26 June 2012
AUTORES: Paula Jorge; Isabel Marques; Rui Gonçalves; Miguel Gonçalves Rocha; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: European Human Genetics Conference, 23-26 June 2012
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Handle10
TÃTULO: Caracterização molecular do gene TPO em crianças Portuguesas com hipotiroidismo congénito causado por disormonogénese
AUTORES: Célia Nogueira; Rui Vaz Osório; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2011
AUTORES: Célia Nogueira; Rui Vaz Osório; Rosário Santos; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2011
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