Ana Berta da Fonseca Vieira Álvares e Sousa Ferrand de Almeida
AuthID: R-002-8QK
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TÃTULO: Substitution of a single non-coding nucleotide upstream of TMEM216 causes non-syndromic retinitis pigmentosa and is associated with reduced TMEM216 expression
AUTORES: Samantha Malka; Pooja Biswas; Anne-Marie Berry; Riccardo Sangermano; Mukhtar Ullah; Siying Lin; Matteo D’Antonio; Aleksandr Jestin; Xiaodong Jiao; Mathieu Quinodoz; Lori Sullivan; Jessica C Gardner; Emily M Place; Michel Michaelides; Karolina Kaminska; Omar A Mahroo; Elena Schiff; Genevieve Wright; Francesca Cancellieri; Veronika Vaclavik; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: The American Journal of Human Genetics, VOLUME: 111, NÚMERO: 9
AUTORES: Samantha Malka; Pooja Biswas; Anne-Marie Berry; Riccardo Sangermano; Mukhtar Ullah; Siying Lin; Matteo D’Antonio; Aleksandr Jestin; Xiaodong Jiao; Mathieu Quinodoz; Lori Sullivan; Jessica C Gardner; Emily M Place; Michel Michaelides; Karolina Kaminska; Omar A Mahroo; Elena Schiff; Genevieve Wright; Francesca Cancellieri; Veronika Vaclavik; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: The American Journal of Human Genetics, VOLUME: 111, NÚMERO: 9
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TÃTULO: Clinical characterization of a patient with CNOT2 haploinsufficiency caused by a de novo partial deletion
AUTORES: Rodrigues, Raquel; Sa, Mariana; Sousa, Ana; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CLINICAL DYSMORPHOLOGY, VOLUME: 32, NÚMERO: 2
AUTORES: Rodrigues, Raquel; Sa, Mariana; Sousa, Ana; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CLINICAL DYSMORPHOLOGY, VOLUME: 32, NÚMERO: 2
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TÃTULO: A NOVEL LIKELY PATHOGENIC VARIANT IN KIF1A-A NEW CASE OF NESCAV SYNDROME Full Text
AUTORES: Macedo, Catarina; Soeiro e Sa, Mariana; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Macedo, Catarina; Soeiro e Sa, Mariana; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: 
WOS
WOS14
TÃTULO: CONGENITAL HEART DEFECTS DETECTED IN PRENATAL CARE AT HOSPITAL SANTA MARIA-6-YEAR RETROSPECTIVE ANALYSIS Full Text
AUTORES: Silva, Raquel G.; Rebelo, Monica; Moldovan, Oana; Araujo, Ana R.; Dupont, Juliette; Dias, Patricia; Rodrigues, Marcia; Sa, Mariana S. E.; Travessa, Andre; Soares, Marta P.; Custodio, Sonia; Santos, Rosario S.; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Sousa, Ana C.; Sousa, Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Silva, Raquel G.; Rebelo, Monica; Moldovan, Oana; Araujo, Ana R.; Dupont, Juliette; Dias, Patricia; Rodrigues, Marcia; Sa, Mariana S. E.; Travessa, Andre; Soares, Marta P.; Custodio, Sonia; Santos, Rosario S.; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Sousa, Ana C.; Sousa, Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS15
TÃTULO: XQ28 AND BLUE CONE MONOCHROMACY: A HEMIZYGOUS DELETION INCLUDING OPN1LW AND OPN1MW Full Text
AUTORES: Rolo, Eva; Custodio, Sonia; Neves, Mariana T.; Dias, Patricia; Sousa, Ana; Sousa, Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Rolo, Eva; Custodio, Sonia; Neves, Mariana T.; Dias, Patricia; Sousa, Ana; Sousa, Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS16
TÃTULO: NF2-RELATED SCHWANNOMATOSIS - AN ATYPICAL CASE PRESENTATION Full Text
AUTORES: Soares, Marta P.; Brito, Isabel; Passos, Joao; Carvalho, Joao; Lima, Jorge; Santos, Filipa Baptista; Dupont, Juliette; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Soares, Marta P.; Brito, Isabel; Passos, Joao; Carvalho, Joao; Lima, Jorge; Santos, Filipa Baptista; Dupont, Juliette; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS17
TÃTULO: The first genetic landscape of inherited retinal dystrophies in Portuguese patients identifies recurrent homozygous mutations as a frequent cause of pathogenesis
AUTORES: Peter, Virginie G.; Kaminska, Karolina; Santos, Cristina; Quinodoz, Mathieu; Cancellieri, Francesca; Cisarova, Katarina; Gobert, Rosanna Pescini; Rodrigues, Raquel; Custodio, Sonia; Paris, Liliana P.; Sousa, Ana Berta; Santos, Luisa Coutinho; Rivolta, Carlo;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: PNAS NEXUS, VOLUME: 2, NÚMERO: 3
AUTORES: Peter, Virginie G.; Kaminska, Karolina; Santos, Cristina; Quinodoz, Mathieu; Cancellieri, Francesca; Cisarova, Katarina; Gobert, Rosanna Pescini; Rodrigues, Raquel; Custodio, Sonia; Paris, Liliana P.; Sousa, Ana Berta; Santos, Luisa Coutinho; Rivolta, Carlo;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: PNAS NEXUS, VOLUME: 2, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Characterization of three adults and an adolescent with Osteogenesis Imperfecta type VI and a novel founder <i>SERPINF1</i> variant
AUTORES: Travessa, Andre M.; Dias, Patricia; Rosmaninho Salgado, Joana; Aza Carmona, Miriam; Moldovan, Oana; Diaz Gonzalez, Francisca; Godinho, Fatima; Romeu, Jose Carlos; Oliveira Ramos, Filipa; Barteriros, Maria do Ceu; Sousa, Sergio B.; Heath, Karen E.; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 11
AUTORES: Travessa, Andre M.; Dias, Patricia; Rosmaninho Salgado, Joana; Aza Carmona, Miriam; Moldovan, Oana; Diaz Gonzalez, Francisca; Godinho, Fatima; Romeu, Jose Carlos; Oliveira Ramos, Filipa; Barteriros, Maria do Ceu; Sousa, Sergio B.; Heath, Karen E.; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 11
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TÃTULO: Genotype-phenotype correlations in hypertrophic cardiomyopathy: a multicenter study in Portugal and Spain of the TPM1 p.Arg21Leu variant
AUTORES: Lamounier, A; Gonzalez, AG; Vilela, AR; Andrade, AR; Alcaide, AR; Sousa, AB; Lopez, CB; Garcia, DA; Ferro, GF; Cruz, I; Reyes, IJC; Garcia, JSM; Larranaga Moreira, JM; Ochoa, JP; Palomino Doza, J; Romero, LD; Cicerchia, MN; Cordoba, MAR; Pena Pena, ML; Brogger, MN; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 75, NÚMERO: 3
AUTORES: Lamounier, A; Gonzalez, AG; Vilela, AR; Andrade, AR; Alcaide, AR; Sousa, AB; Lopez, CB; Garcia, DA; Ferro, GF; Cruz, I; Reyes, IJC; Garcia, JSM; Larranaga Moreira, JM; Ochoa, JP; Palomino Doza, J; Romero, LD; Cicerchia, MN; Cordoba, MAR; Pena Pena, ML; Brogger, MN; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 75, NÚMERO: 3
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TÃTULO: A new heterozygous c.730T > A, p.(Cys244Ser) variant in TP63 associated with severe hydronephrosis and volar nails
AUTORES: Neves, Mariana Tomasio; Dias, Patricia; Sousa, Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Neves, Mariana Tomasio; Dias, Patricia; Sousa, Ana B.;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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