Ana Berta da Fonseca Vieira Álvares e Sousa Ferrand de Almeida
AuthID: R-002-8QK
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TÃTULO: VARS2-linked mitochondrial disease - an emerging phenotypic spectrum
AUTORES: Gouveia, Raquel; Rodrigues, Marcia; Moldovan, Oana; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Gouveia, Raquel; Rodrigues, Marcia; Moldovan, Oana; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS
WOS22
TÃTULO: Looking beyond mitral valve prolapse and ischaemic stroke - a late diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type I
AUTORES: Soares, Marta P.; Rodrigues, Marcia; Silva, Daniela P.; Melo, Teresa Pinho; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Soares, Marta P.; Rodrigues, Marcia; Silva, Daniela P.; Melo, Teresa Pinho; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS23
TÃTULO: Looking back on copy gains: a retrospective review of clinical relevance and structural mechanisms
AUTORES: Custodio, Sonia; Silveira Santos, Rosario; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Dupont, Juliette; Dias, Patricia; Moldovan, Oana; Machado, Catarina; Rodrigues, Marcia; Sa, Mariana Soeiro; Travessa, Andre; Alves, Joao Rodrigues; Silva, Raquel Gouveia; Sousa, Ana Berta; Sousa, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Custodio, Sonia; Silveira Santos, Rosario; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Dupont, Juliette; Dias, Patricia; Moldovan, Oana; Machado, Catarina; Rodrigues, Marcia; Sa, Mariana Soeiro; Travessa, Andre; Alves, Joao Rodrigues; Silva, Raquel Gouveia; Sousa, Ana Berta; Sousa, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS24
TÃTULO: Sixth family with confirmed metaphyseal dysplasia, Spahr type and a novel variant in MMP13: case report and review of the literature
AUTORES: Travessa, Andre M.; Modamio Hoybjor, Silvia; Heath, Karen E.; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Travessa, Andre M.; Modamio Hoybjor, Silvia; Heath, Karen E.; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS25
TÃTULO: The Added Value of a Multidisciplinary Clinic for Systemic Autoinflammatory Diseases
AUTORES: Zinterl, Carolina; Costa Reis, Patricia; Esteves, Isabel Castro; Marques, Jose Goncalo; Sousa, Ana Berta; Fonseca, Joao Eurico; Ramos, Filipa Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF MULTIDISCIPLINARY HEALTHCARE, VOLUME: 15
AUTORES: Zinterl, Carolina; Costa Reis, Patricia; Esteves, Isabel Castro; Marques, Jose Goncalo; Sousa, Ana Berta; Fonseca, Joao Eurico; Ramos, Filipa Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF MULTIDISCIPLINARY HEALTHCARE, VOLUME: 15
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TÃTULO: Face-sparing Congenital Generalized Lipodystrophy Type 1 Associated With Nonclassical Congenital Adrenal Hyperplasia
AUTORES: Costa, Sara; Sampaio, Lurdes; Berta Sousa, Ana; Xing, Chao; Agarwal, Anil K.; Garg, Abhimanyu;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 107, NÚMERO: 9
AUTORES: Costa, Sara; Sampaio, Lurdes; Berta Sousa, Ana; Xing, Chao; Agarwal, Anil K.; Garg, Abhimanyu;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 107, NÚMERO: 9
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TÃTULO: Anisometropia and asymmetric ABCA4-related cone-rod dystrophy
AUTORES: Santos, Cristina; Almeida, Andreia; Pinto, Rita; Kaminska, Karolina; Peter, Virginie G.; Sousa, Ana Berta; Rivolta, Carlo; Coutinho Santos, Luisa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: OPHTHALMIC GENETICS, VOLUME: 43, NÚMERO: 4
AUTORES: Santos, Cristina; Almeida, Andreia; Pinto, Rita; Kaminska, Karolina; Peter, Virginie G.; Sousa, Ana Berta; Rivolta, Carlo; Coutinho Santos, Luisa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: OPHTHALMIC GENETICS, VOLUME: 43, NÚMERO: 4
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TÃTULO: EXPANDING THE CLINICAL SPECTRUM OF COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY ASSOCIATED WITH MRPS34 GENE: A MILD CASE WITH SLENDER HABITUS Full Text
AUTORES: Ramos Travessa, Andre Miguel; Pereira, Carla; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Ramos Travessa, Andre Miguel; Pereira, Carla; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS29
TÃTULO: A NOVEL HOMOZYGOUS VARIANT IN CDK10-AL KAISSI SYNDROME AS AN EMERGING DISORDER Full Text
AUTORES: Soares, Marta P.; Rodrigues, Marcia; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Soares, Marta P.; Rodrigues, Marcia; Sousa, Ana Berta;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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WOS30
TÃTULO: TO REPORT OR NOT TO REPORT?-15Q11.2 (BP1-BP2) RECURRENT MICRODELETION Full Text
AUTORES: Custodio, Sonia; Macedo, Catarina; Silveira Santos, Rosario; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Sousa, Ana Berta; Sousa, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
AUTORES: Custodio, Sonia; Macedo, Catarina; Silveira Santos, Rosario; Rodrigues, Raquel; Rolo, Eva; Sousa, Ana Berta; Sousa, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
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