Ana Berta da Fonseca Vieira Álvares e Sousa Ferrand de Almeida
AuthID: R-002-8QK
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TÃTULO: Adding evidence to the role of NEUROG1 in congenital cranial dysinnervation disorders
AUTORES: Juliette Dupont; José Pedro Vieira; Ana Lisa Taylor Tavares; Carla Ribeiro Conceição; Suliman Khan; Aida Maria Bertoli‐Avella; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Clinical Genetics, VOLUME: 99, NÚMERO: 4
AUTORES: Juliette Dupont; José Pedro Vieira; Ana Lisa Taylor Tavares; Carla Ribeiro Conceição; Suliman Khan; Aida Maria Bertoli‐Avella; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Clinical Genetics, VOLUME: 99, NÚMERO: 4
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TÃTULO: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder
AUTORES: Shieh, C; Jones, N; Vanle, B; Au, M; Huang, AY; Silva, APG; Lee, H; Douine, ED; Otero, MG; Choi, A; Grand, K; Taff, IP; Delgado, MR; Hajianpour, MJ; Seeley, A; Rohena, L; Vernon, H; Gripp, KW; Vergano, SA; Mahida, S; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 22, NÚMERO: 5
AUTORES: Shieh, C; Jones, N; Vanle, B; Au, M; Huang, AY; Silva, APG; Lee, H; Douine, ED; Otero, MG; Choi, A; Grand, K; Taff, IP; Delgado, MR; Hajianpour, MJ; Seeley, A; Rohena, L; Vernon, H; Gripp, KW; Vergano, SA; Mahida, S; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 22, NÚMERO: 5
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TÃTULO: VRK1 variants in two Portuguese unrelated patients with childhood-onset motor neuron disease
AUTORES: Silva, DP; Sa, MSE; Silveira, F; Pinto, S; Gromicho, M; Sousa, AB; Leao, M; De Carvalho, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS AND FRONTOTEMPORAL DEGENERATION, VOLUME: 21, NÚMERO: 3-4
AUTORES: Silva, DP; Sa, MSE; Silveira, F; Pinto, S; Gromicho, M; Sousa, AB; Leao, M; De Carvalho, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS AND FRONTOTEMPORAL DEGENERATION, VOLUME: 21, NÚMERO: 3-4
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TÃTULO: Ngly1 deficiency—a rare congenital disorder of deglycosylation
AUTORES: Lipari Pinto, P; Machado, C; Janeiro, P; Dupont, J; Quintas, S; Berta Sousa, A; Gaspar, A;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 53, NÚMERO: 1
AUTORES: Lipari Pinto, P; Machado, C; Janeiro, P; Dupont, J; Quintas, S; Berta Sousa, A; Gaspar, A;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 53, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Spondyloepiphyseal dysplasia type Stanescu: Expanding the clinical and molecular spectrum of a very rare typeIIcollagenopathy
AUTORES: Travessa, AM; Diaz Gonzalez, F; Mirco, T; Oliveira Ramos, F; Parron Pajares, M; Heath, KE; Sousa, AB;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 182, NÚMERO: 11
AUTORES: Travessa, AM; Diaz Gonzalez, F; Mirco, T; Oliveira Ramos, F; Parron Pajares, M; Heath, KE; Sousa, AB;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 182, NÚMERO: 11
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TÃTULO: New clinical and molecular evidence linking mutations in ARSG to Usher syndrome type IV
AUTORES: Peter, VG; Quinodoz, M; Sadio, S; Held, S; Rodrigues, M; Soares, M; Sousa, AB; Coutinho Santos, L; Damme, M; Rivolta, C;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Human Mutation, VOLUME: 42, NÚMERO: 3
AUTORES: Peter, VG; Quinodoz, M; Sadio, S; Held, S; Rodrigues, M; Soares, M; Sousa, AB; Coutinho Santos, L; Damme, M; Rivolta, C;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Human Mutation, VOLUME: 42, NÚMERO: 3
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TÃTULO: A fetus with an immature umbilical cord teratoma associated with exomphalos: case report and review of the literature
AUTORES: Travessa, AM; Santo, S; Luis, R; Afonso, MC; Carvalho, R; Vitorino, E; Sousa, AB;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: ROMANIAN JOURNAL OF MORPHOLOGY AND EMBRYOLOGY, VOLUME: 61, NÚMERO: 3
AUTORES: Travessa, AM; Santo, S; Luis, R; Afonso, MC; Carvalho, R; Vitorino, E; Sousa, AB;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: ROMANIAN JOURNAL OF MORPHOLOGY AND EMBRYOLOGY, VOLUME: 61, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder
AUTORES: Christine Shieh; Natasha Jones; Brigitte Vanle; Margaret Au; Alden Y Huang; Ana P.G Silva; Hane Lee; Emilie D Douine; Maria G Otero; Andrew Choi; Katheryn Grand; Ingrid P Taff; Mauricio R Delgado; M.J Hajianpour; Andrea Seeley; Luis Rohena; Hilary Vernon; Karen W Gripp; Samantha A Vergano; Sonal Mahida; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Genetics in Medicine, VOLUME: 22, NÚMERO: 4
AUTORES: Christine Shieh; Natasha Jones; Brigitte Vanle; Margaret Au; Alden Y Huang; Ana P.G Silva; Hane Lee; Emilie D Douine; Maria G Otero; Andrew Choi; Katheryn Grand; Ingrid P Taff; Mauricio R Delgado; M.J Hajianpour; Andrea Seeley; Luis Rohena; Hilary Vernon; Karen W Gripp; Samantha A Vergano; Sonal Mahida; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Genetics in Medicine, VOLUME: 22, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Early onset non-syndromic retinal degeneration due to variants in INPP5E: phenotypic expansion of the ciliary gene previously associated with Joubert syndrome
AUTORES: Riccardo Sangermano; Iris Deitch; Virginie G Peter; Rola Ba-Abbad; Emily M Place; Naomi E Wagner; Anne B Fulton; Luisa Coutinho-Santos; Boris Rosin; Vincent Dunet; Ala’a AlTalbishi; Eyal Banin; Ana Berta Sousa; Mariana Neves; Anna Larson; Mathieu Quinodoz; Michel Michaelides; Tamar Ben-Yosef; Eric A Pierce; Carlo Rivolta; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020
AUTORES: Riccardo Sangermano; Iris Deitch; Virginie G Peter; Rola Ba-Abbad; Emily M Place; Naomi E Wagner; Anne B Fulton; Luisa Coutinho-Santos; Boris Rosin; Vincent Dunet; Ala’a AlTalbishi; Eyal Banin; Ana Berta Sousa; Mariana Neves; Anna Larson; Mathieu Quinodoz; Michel Michaelides; Tamar Ben-Yosef; Eric A Pierce; Carlo Rivolta; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020
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TÃTULO: Encefalopatias Epilépticas Infantis: O Novo Paradigma do Diagnóstico Genético
AUTORES: Rita Martins; Oana Moldovan; Ana Berta Sousa; António Levy; Sofia Quintas;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Acta Médica Portuguesa, VOLUME: 33, NÚMERO: 6
AUTORES: Rita Martins; Oana Moldovan; Ana Berta Sousa; António Levy; Sofia Quintas;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Acta Médica Portuguesa, VOLUME: 33, NÚMERO: 6
